Амиотрофичната латерална склероза (АЛС) е тежко невродегенеративно заболяване, при което се засягат централния и периферен двигателен неврон. В резултат се развиват парези и парализи на крайниците, атрофия на мускулите, затруднено преглъщане, затруднен говор и др.
Заболяването има непрекъснато прогресиращ ход и летален изход. Боледуват по-често мъже на 55-65-годишна възраст.
Какви са симптомите на АЛС?
При класическата форма на амиотрофична латерална склероза са налице симптоми на едновременно или последователно увреждане на централния и периферния двигателен неврон, в една или повече зони (мозъчен ствол, шийна, гръдна, поясна област на гръбначния стълб).
Симптомите на увреждане на централния двигателен неврон включват:
- намалена мускулна сила (пареза) или пълна липса на мускулна сила (парализа) в отделни мускули или мускулни групи
- спастично повишен мускулен тонус – най-често спастична походка
- усилени сухожилни и надкостни рефлекси
- наличие на патологични рефлекси от групата на Бабински
- псевдобулбарен синдром – орални автоматизми, дизартрия, дисфония, дисфагия.
Симптомите на увреждане на периферния двигателен неврон включват:
- парези и парализи на крайниците с атрофия на мускулите
- мускулни фасцикулации (потрепвания)
- булбарен синдром, който включва:
– атрофия на езика в засегнатата половина
– фасцикулации на езика
– загуба на фарингеалния рефлекс – при докосване с шпатула на задната стена на фаринкса, мускулите му се съкращават с реакция на гадене и позив за повръщане
– дизартрия – говорът е затруднен, става неразбираем
– дисфония – гласът е глух, носов, дрезгав
– дисфагия – затруднено е преглъщането, има риск от задавяне при хранене.
Най-често заболяването започва с мускулна слабост в горните или в долните крайници, рядко едновременно. Първо се засягат дисталните мускули на крайниците. Началото е асиметрично с обхващане на единия крайник, като по-късно се обхваща и симетричният крайник. Рядко се наблюдава обхващане на крайниците от едната страна – хемиплегична форма.
При засягане на дисталните мускули на долен крайник първите симпоми са свързани с провлачване на крака, спъване при ходене. При засягане на дисталните мускулии на горен крайник първите симптоми са свързани с неловкост при изваршване на фини движения.
Появяват се потрепвания на мускулите, мусулни крампи по време на сън, атрофия на мускулите.
Засягането на централния двигателен неврон се манифестира със стегнатост на мускулите поради спастично повишен мускулен тонус, особено на долните крайници и запазени или усилени сухожилни рефлекси въпреки мускулната атрофия.
Постепенно се появява булбарна и псевдобулбарна симптоматика.
В напреднал стадий на болестта болните имат затруднено дишане, трудно дъвчене и преглъщане на храната, не могат да ходят самостоятелно.
В около 30 % от случаите заболяването започва не от крайниците, а с булбарен синдром (атрофия и фасцикулации на мускулите на езика, загуба на фарингеалния рефлекс, затруднено преглъщане, нарушен говор), след което постепенно се обхващат крайниците.
При амиотрофичната латерална склероза не се засяга сърдечния мускул, стомашно-чревната мускулатура, мускулатурата на пикочния мехур, очедвигателните мускули. Не се нарушава сексуалната функция, липсват сетивни нарушения.
Освен класическата форма на АЛС други клинични разновидности са:
Първична амиотрофична латерална склероза
При тази форма се засяга само централният двигателен неврон. За да се диагностицира, трябва в продължение на 3 години да няма засягане на периферния двигателен неврон. По-често първоначално се засягат долните крайници, с нарушена походка.
Прогресивна мускулна атрофия
При тази форма се засяга само периферният двигателен неврон и няма клинични белези на увреда на централния двигателен неврон.
АЛС плюс форма
При тази форма се наблюдават допълнителни клинични белези като деменция, паркинсонизъм.
Според причината за възникване амиотрофичната латерална склероза се разделя на:
Спорадична форма
Около 90-95 % от всички случаи на амиотрофична латерална склероза са спорадични. Възникват случайно, без ясна причина, не са свързани с някакъв рисков фактор или фамилна анамнеза за заболяването.
Фамилна форма
Тя представлява 5 до 10 % от всички случаи на АЛС. Касае се за генни мутации, които се унаследяват по автозомно-доминантен път.
Тази форма не се различава по клинично протичане от спорадичната форма. Наблюдават се обаче следните особености: започва в по-ранна възраст (около 46 г.), по-често започва от долните крайници, по-често се засяга периферния двигателен неврон.
Прочетете за:
Амиотрофична латерална склероза – диагноза
