Автозомно-доминантната поликистозна бъбречна болест е наследствено заболяване, дължащо се на дефекти в хромозома 16 или хромозома 4 според формата на болестта. Тя се характеризира с образуване на кисти в бъбреците, които водят до увреждане на бъбречния паренхим, предизвиквайки необратима хронична бъбречна недостатъчност. Наблюдават се и редица прояви от страна на други органи и системи, свързани с образуване на кисти в тях. Болестта има различно възрастово начало, но най-често изявата е между 30-40- годишна възраст.

За поставяне на диагнозата автозомно-доминантна поликистозна бъбречна болест се използват следните методи:

  • Анамнеза

Важен е разпита относно фамилната обремененост на пациента и неговите оплаквания. От страна на бъбреците най-често срещания симптом е болката. Тя може да варира от тъпа до остра, да бъде краткотрайна или постоянна. При мъжете е локализирана предимно в поясната област, а при жените по-често в корема. Появата и засилването на болките е свързано с нарастване размерите на кистите. Промяната в характера на болката се дължи на настъпили усложнения като бъбречна инфекция, руптура на киста, камък в уретера или злокачествена трансформация.

Друг чест симптом е високото кръвно налягане и появата на кръв в урината, което се дължи предимно на незначителни травми или усилено физическо натоварване.

Екстраренални признаци могат да бъдат: пристъпно сърцебиене, главоболие със загуба на равновесие, поява на пъпна или ингвинална херния.

  • Физикално изследване

При преглед на пациента се палпират уголемини бъбреци поради наличието на множество кисти, заедно с увеличен черен дроб (хепатомегалия) поради съпътстваща чернодробна поликистоза. При измерване на артериалното налягане често се установяват завишени стойности.

  • Лабораторни изследвания

Изследването на урината показва ниско относително тегло още в ранните стадий на болестта и е проява на нарушена концентрационна способност на бъбреците. При повечето болни има и нискостепенна протеинурия под 1,0 g/l заедно с еритроцитурия.

За да се определи в каква степен е нарушена отделителната функция е необходимо да се установят и стойностите на уреята, креатинина и креатининовия клирънс.

  • Инструментални изследвания

Ехография на бъбреците – диагнозата автозомно-доминантна поликистозна бъбречна болест е сигурна, когато се установят множество кисти в кората и медулата на двата бъбрека или най-малко 5 кисти във всеки бъбрек.

Компютърна томография – този метод е по-ефективен за регистриране на кистите в бъбреците и тези с екстраренална локализация (в черен дроб, панкреас, слезка).

  • Молекулярна диагностика – чрез ДНК-анализ може да се установи унаследяване на патологичната мутация преди появата на кисти в бъбреците.

Прочетете за:
Бъбречна поликистоза

  • ПОСЛЕДВАЙ НИ!

  • Съдържанието на този уеб сайт има само информативна цел и не може да замени консултацията с лекар. По въпроси, свързани с Вашето здраве винаги се съветвайте с личният си лекар или друг медицински специалист.
© 2006-2020 Ars Medica.bg Всички права запазени. Всяко възпроизвеждане, променяне, публикуване на част или цялото съдържание на този сайт без предварително писменно разрешение от Ars Medica.bg е забранено Сайтът е изработен от Ait-WebDesign.com
Do NOT follow this link or you will be banned from the site!