Автозомно-доминантната поликистозна бъбречна болест е наследствено заболяване, дължащо се на дефекти в хромозома 16 или хромозома 4 според формата на болестта.
Тя се характеризира с образуване на кисти в бъбреците, които водят до увреждане на бъбречния паренхим, предизвиквайки необратима хронична бъбречна недостатъчност.
Наблюдават се и редица прояви от страна на други органи и системи, свързани с образуване на кисти в тях. Болестта има различно възрастово начало, но най-често изявата е между 30-40- годишна възраст.
Как се диагностицира автозомно-доминантна поликистозна бъбречна болест?
За поставяне на диагнозата автозомно-доминантна поликистозна бъбречна болест се използват следните методи:
Анамнеза
Важен е разпита относно фамилната обремененост на пациента и неговите оплаквания. От страна на бъбреците най-често срещания симптом е болката. Тя може да варира от тъпа до остра, да бъде краткотрайна или постоянна. При мъжете е локализирана предимно в поясната област, а при жените по-често в корема. Появата и засилването на болките е свързано с нарастване размерите на кистите. Промяната в характера на болката се дължи на настъпили усложнения като бъбречна инфекция, руптура на киста, камък в уретера или злокачествена трансформация.
Друг чест симптом е високото кръвно налягане и появата на кръв в урината, което се дължи предимно на незначителни травми или усилено физическо натоварване.
Екстраренални признаци могат да бъдат: пристъпно сърцебиене, главоболие със загуба на равновесие, поява на пъпна или ингвинална херния.
Физикално изследване
При преглед на пациента се палпират уголемини бъбреци поради наличието на множество кисти. Черният дроб също е увеличен (хепатомегалия) поради съпътстваща чернодробна поликистоза. При измерване на артериалното налягане често се установяват завишени стойности.
Лабораторни изследвания
Изследването на урината показва ниско относително тегло още в ранните стадий на болестта и е проява на нарушена концентрационна способност на бъбреците. При повечето болни има и нискостепенна протеинурия под 1,0 g/l заедно с еритроцитурия.
За да се определи в каква степен е нарушена отделителната функция е необходимо да се установят и стойностите на уреята, креатинина и креатининовия клирънс.
Инструментални изследвания
Ехография на бъбреците – диагнозата автозомно-доминантна поликистозна бъбречна болест е сигурна, когато се установят множество кисти в кората и медулата на двата бъбрека или най-малко 5 кисти във всеки бъбрек.
Компютърна томография – този метод е по-ефективен за регистриране на кистите в бъбреците и тези с екстраренална локализация (в черен дроб, панкреас, слезка).
Молекулярна диагностика
Чрез ДНК-анализ може да се установи унаследяване на патологичната мутация преди появата на кисти в бъбреците.
Автор: д-р Николета Кочанова
Прочетете за:
Бъбречна поликистоза
