Наличието на къса шия обикновено се забелязва още след раждането или в най-ранна детска възраст. Възниква поради нарушение в ембрионалното развитие на шийните прешлени.
Къса шия се наблюдава, например при:
Синдром на Клипел – Файл (Klippel-Feil)
Синдромът на Клипел – Файл представлява вродена аномалия, засягаща шийния отдел на гръбначния стълб. Характеризира се със сливане на два или повече шийни прешлени. Може да се съчетава с изменения в горните гръдни прешлени или в раменния пояс.
Основните клинични прояви при синдрома на Клипел – Файл са къса шия, ниска лини на косата в задната част на главата и ограничени движения в шийния и шийно-гръдния отдел. В някои случаи изглежда, като че ли липсва шия и главата е между раменете в гръдния кош. Брадичката лежи допряна до гръдния кош, а ушите са върху раменете. От скъсяването на шията трапецовидният мускул изпъква силно отзад.
Симптомите при синдрома на Клипел – Файл зависят от степента на аномалията. Някои пациенти могат да имат незначителни оплаквания, докато при други може да се наблюдава:
- хронично главоболие
- болка в областта на шията и гърба
- притискане на нерви в областта на шията, гърба
- стесняване на гръбначния канал и притискане на гръбначния стълб в шийния отдел.
Често болните със синдром на Клипел – Файл имат и други аномалии, например: крива шия (тортиколис), сколиоза, сърдечни аномалии, бъбречни аномалии и др.
При рентгенологичното изследване могат да се установят редица изменения: сливане на прешлени, клиновидни прешлени, намален брой прешлени, допълнителни 1-2 ребра, конкресценция на прешлени.
Лечението зависи от тежестта на аномалията. Прилага се консервативно лечение (обезболяващи средства, физиотерапия), а при тежки случаи хирургично лечение.
Синдром на Търнър
Синдромът на Търнър е рядко генетично заболяване, което засяга само жените. Характеризира се с частична или пълна липса на едната Х хромозома.
Симптомите на заболяването може да са налице още при раждането или да се проявят постепенно през детството и тийнннейджърските години.
Момичетата със синдром на Търнър имат къса, дебела шия с кожна гънка на врата, нисък ръст, широк гръден кош, къси пръсти на ръцете и краката, високо небце, лимфедем по ръцете и краката и др. Поради нарушена функция на яйчниците не се развиват вторични полови белези, има безплодие.
Синдром на Даун
Синдромът на Даун (тризомия 21) е генетично заболяване, което се характеризира с наличие на една допълнителна хромозома в 21-ра хромозомна двойка.
Децата със синдром на Даун изостават във физическото и интелектуалното си развитие. Те имат характерни симптоми, като например: по-малка глава, къса шия, голям език, монголоидни очни цепки, маймунска бразда. Често се срещат вродени сърдечни пороци, проблеми със слуха и зрението, затлъстяване, запек и др.
Къса шия може да се наблюдава още при:
- мукополизахаридози – наследствени лизозомни болести на натрупването
- псевдохипопаратиреоидизъм
- синдром на Шварц – Джампел
- синдром на Нунан
- вродена спондилоепифизна дисплазия.
