Наследственият ангиоедем се характеризира с дефицит на С1 инхибитора – белтък, който инхибира един от белтъците на комплементната система – С1. Проявява се с повтарящи се пристъпи от отоци по кожата и лигавиците на стомашно-чревния тракт, горните дихателни пътища и урогениталната система, които преминават спонтанно за 1-2 до 3 дни.
Заболяването най-често се изявява около 7-годишна възраст и рядко продължава след 60-годишна възраст.
Какви са причините за наследствен ангиоедем?
Причината за наследствен ангиоедем е генетичен дефект в образуването на С1 инхибитора. Генът е локализиран в 11-та хромозома. Унаследяването е по автозомно-доминантен път.
Рядко се среща и придобита форма на дефицит на С1 инхибитора. Може да се дължи на следните причини: образуване на автоантитела срещу него или свръхактивиране на С1 с повишена консумация на С1 инхибитора, която превишава скоростта на синтеза му в клетките на черния дроб.
Какви промени настъпват при наследствен ангиоедем?
С1 инхибитора е плазмен белтък, който се нарича още С1 естеразен инхибитор, тъй като потиска С1 естеразата. При дефицит на С1 инхибитора се активира комплементната каскада по класическия път и се образуват С3а и С5а, известни като анафилатоксини. Те предизвикват дегранулация на мастоцитите, които освобождават медиатори, водещи до повишена пропускливост на съдовете и до оток.
Различават се три типа наследствен ангиоедем:
- тип I – има количествен дефицит на С1 инхибитора – среща се в 85 % от случаите
- тип II – има качествен дефицит на С1 инхибитора – образува се функционално непълноценен инхибитор в нормално или дори повишено количество.
- тип III – естроген-зависима наследствена форма на ангиоедем. Нивата на С1 инхибитора са нормални.
Фактори, които провокират пристъп на наследствен ангиоедем са:
- физическа травма
- стоматологична (вадене на зъб) или хирургична операция
- раждане
- инфекции
- психично напрежение
- някои храни, медикаменти.
Какви са симптомите при наследствен ангиоедем?
Наследственият ангиоедем клинично се изявява с пристъпно появяващи се отоци по кожата и лигавиците. Честотата на пристъпите варира. Може да се наблюдава един пристъп месечно или да са по-чести – веднъж седмично, а може и да са редки.
Оточният синдром включва:
- отоци по кожата – те са бледи, твърди, несърбящи, понякога болезнени. Най-често са по кожата на лицето, около устата, клепачите, езика, по ръцете, шията. Преминават спонтанно след 1-2 дни.
- отоци по лигавицата на стомашно-чревния тракт – протичат с коликообразни болки, гадене, повръщане. Преминават след 1 до 3 дни.
- отоци по лигавицата на горните дихателни пътища – срещат се по-рядко (в около 30 %), но когато се развие оток на ларинкса може да настъпи смърт от задушаване. Често се налага спешна трахеостомия.
Как се поставя диагнозата наследствен ангиоедем?
Диагнозата наследствен ангиоедем се основава на:
- наследственост – установява се фамилност
- поява на характерни отоци
- лабораторни изследвания – понижен С1 инхибитор, доказване на функционално неактивен С1 инхибитор, понижени серумни нива на С4.
- неповлияване от антиалергични средства – антихистамини, кортикостероиди.
Наследственият ангиоедем трябва да се отдиференцира от алергичния оток на Квинке, който се повлиява от антиалергични препарати.
Какво е лечението?
Лечението на наследственият ангиоедем включва:
- преливане на прясно замразена плазма или на концентрат от С1 инхибитор с цел корекция на дефицита му
- прилагане на антифибринолитици и протеазни инхибитори
- стимулиране образуването на С1 инхибитор чрез анаболни стероиди
- крикотиротомия или трахеостомия може да се извършат по спешност при оток на ларинкса и риск от задушаване.
В междупристъпните периоди може да се проведе профилактично лечение с анаболни стероиди за 2 до 4 седмици. Те обаче имат редица странични ефекти – водят до повишено окосмяване, промени в либидото и менструални нарушения при жените.
При предстоящо раждане или вадене на зъб се провежда профилактично лечение чрез преливане на плазма, прилагане на антифибринолитици или профилактика с анаболни стероиди за 7 дни.
При болни от наследствен ангиоедем не трябва да се прилагат АСЕ инхибитори (медикаменти, използвани за лечение на високо кръвно налягане) поради риск от развитие на оток.
Прочетете за:
Трахеотомия и трахеостомия
Оток на Квинке
