Меню

Наследственият ангиоедем се характеризира с дефицит на С1 инхибитора – белтък, който инхибира един от белтъците на комплементната система – С1. Проявява се с повтарящи се пристъпи от отоци по кожата и лигавиците на стомашно-чревния тракт, горните дихателни пътища и урогениталната система, които преминават спонтанно за 1-2 до 3 дни.

Заболяването най-често се изявява около 7-годишна възраст и рядко продължава след 60-годишна възраст.

Какви са причините за наследствен ангиоедем?

Причината за наследствен ангиоедем е генетичен дефект в образуването на С1 инхибитора. Генът е локализиран в 11-та хромозома. Унаследяването е по автозомно-доминантен път.

Рядко се среща и придобита форма на дефицит на С1 инхибитора. Може да се дължи на следните причини: образуване на автоантитела срещу него или свръхактивиране на С1 с повишена консумация на С1 инхибитора, която превишава скоростта на синтеза му в клетките на черния дроб.

Какви промени настъпват при наследствен ангиоедем?

С1 инхибитора е плазмен белтък, който се нарича още С1 естеразен инхибитор, тъй като потиска С1 естеразата. При дефицит на С1 инхибитора се активира комплементната каскада по класическия път и се образуват С3а и С5а, известни като анафилатоксини. Те предизвикват дегранулация на мастоцитите, които освобождават медиатори, водещи до повишена пропускливост на съдовете и до оток.

Различават се три типа наследствен ангиоедем:

  • тип I – има количествен дефицит на С1 инхибитора – среща се в 85 % от случаите
  • тип II – има качествен дефицит на С1 инхибитора – образува се функционално непълноценен инхибитор в нормално или дори повишено количество.
  • тип III – естроген-зависима наследствена форма на ангиоедем. Нивата на С1 инхибитора са нормални.

Фактори, които провокират пристъп на наследствен ангиоедем са:

  • физическа травма
  • стоматологична (вадене на зъб) или хирургична операция
  • раждане
  • инфекции
  • психично напрежение
  • някои храни, медикаменти.

Какви са симптомите при наследствен ангиоедем?

Наследственият ангиоедем клинично се изявява с пристъпно появяващи се отоци по кожата и лигавиците. Честотата на пристъпите варира. Може да се наблюдава един пристъп месечно или да са по-чести – веднъж седмично, а може и да са редки.

Оточният синдром включва:

  • отоци по кожата – те са бледи, твърди, несърбящи, понякога болезнени. Най-често са по кожата на лицето, около устата, клепачите, езика, по ръцете, шията. Преминават спонтанно след 1-2 дни.
  • отоци по лигавицата на стомашно-чревния тракт – протичат с коликообразни болки, гадене, повръщане. Преминават след 1 до 3 дни.
  • отоци по лигавицата на горните дихателни пътища – срещат се по-рядко (в около 30 %), но когато се развие оток на ларинкса може да настъпи смърт от задушаване. Често се налага спешна трахеостомия.

Как се поставя диагнозата наследствен ангиоедем?

Диагнозата наследствен ангиоедем се основава на:

  • наследственост – установява се фамилност
  • поява на характерни отоци
  • лабораторни изследвания – понижен С1 инхибитор, доказване на функционално неактивен С1 инхибитор, понижени серумни нива на С4.
  • неповлияване от антиалергични средства – антихистамини, кортикостероиди.

Наследственият ангиоедем трябва да се отдиференцира от алергичния оток на Квинке, който се повлиява от антиалергични препарати.

Какво е лечението при наследствен ангиоедем?

Лечението на наследственият ангиоедем включва:

  • преливане на прясно замразена плазма или на концентрат от С1 инхибитор с цел корекция на дефицита му
  • прилагане на антифибринолитици и протеазни инхибитори
  • стимулиране образуването на С1 инхибитор чрез анаболни стероиди
  • крикотиротомия или трахеостомия може да се извършат по спешност при оток на ларинкса и риск от задушаване.

В междупристъпните периоди може да се проведе профилактично лечение с анаболни стероиди за 2 до 4 седмици. Те обаче имат редица странични ефекти – водят до повишено окосмяване, промени в либидото и менструални нарушения при жените.

При предстоящо раждане или вадене на зъб се провежда профилактично лечение чрез преливане на плазма, прилагане на антифибринолитици или профилактика с анаболни стероиди за 7 дни.

При болни от наследствен ангиоедем не трябва да се прилагат АСЕ инхибитори (медикаменти, използвани за лечение на високо кръвно налягане) поради риск от развитие на оток.

Прочетете за:
Трахеотомия и трахеостомия
Оток на Квинке

  • ПОСЛЕДВАЙ НИ!

  • Съдържанието на този уеб сайт има само информативна цел и не може да замени консултацията с лекар. По въпроси, свързани с Вашето здраве винаги се съветвайте с личният си лекар или друг медицински специалист.
© 2006-2020 Ars Medica.bg Всички права запазени. Всяко възпроизвеждане, променяне, публикуване на част или цялото съдържание на този сайт без предварително писменно разрешение от Ars Medica.bg е забранено Сайтът е изработен от Ait-WebDesign.com