Тромбофилия означава повишена склонност към образуване на тромби. Нарича се още хиперкоагулация или повишена съсирваемост на кръвта. Възниква поради нарушен баланс между прокоагуланти и антикоагуланти.
Тромбофилията причинява венозна или артериална тромбоза. Тя довежда до състояния като дълбока венозна тромбоза (ДВТ) и белодробна емболия. Също така има риск от поява на инфаркт и инсулт.
При дълбока венозна тромбоза най-често се образува тромб в дълбоките вени на долните крайници. Клинично се проявява с болка, оток, затопляне на кожата, която придобива ливиден оттенък.
При откъсване на тромб от дълбока вена на долния крайник може да възникне белодробна емболия. В зависимост от големината на ембола настъпва запушване на белодробната артерия или на нейни клонове. Появява се задух, кашлица, болки в гърдите, учестено дишане, учестена сърдечна дейност, подуват се шийните вени.
По-рядко венозна тромбоза може да възникне във вените на мозъка, черния дроб, бъбреците, мезентериалната вена, както и във вените на ръцете.
Тромбофилията повишава риска от възникване на спонтанни аборти, както и от различни усложнения на бременността, например прееклампсия, отлепване на плацентата, мъртво раждане.
Какви видове тромбофилия има?
В зависимост от причината за възникване се различават следните видове тромбофилия:
- наследствена тромбофилия – най-често се дължи на мутация във фактор V на Лайден (FVL), генна мутация за протромбин (PGM), мутации в гена на метилен тетрахидрофолат редуктазата (MTHFR).
- придобита тромбофилия
- смесена или неясна тромбофилия – при дефицит на протромбин С, S и антитромбин III, дисфибриногениемия, хиперхомоцистеинемия.
Какви са причините за придобита тромбофилия?
- Антифосфолипиден синдром
Антифосфолипидният синдром е най-честата придобита тромбофилия и е свързан както с венозни, така и с артериални тромбози. Представлява автоимунно заболяване, което може да бъде първично или да се наблюдава при друго заболяване, например системен лупус еритематодес.
Характеризира се с образуване на автоантитела, които атакуват собствените фосфолипиди (напр. в клетъчната мембрана на клетките). Тези автоантитела се наричат антифосфолипидни антитела, като най-известните видове са: лупусен антикоагулант (LA), антикардиолипинови антитела, анти-ß2– гликопротеин 1 антитела.
Антифосфолипидните антитела повишават склонността към образуване на съсиреци в кръвоносните съдове.
Най-честите прояви при антифосфолипиден синдром са: дълбока венозна тромбоза, спонтанни аборти, тромбоцитопения, ливедо ретикуларис, мигрена, мозъчен инсулт.
- Пароксизмална нощна хемоглобинурия
Пароксизмалната нощна хемоглобинурия е рядко заболяване, което възниква поради придобита мутация в гена PIGA, който има роля в защитата на еритроцитите от системата на комплемента.
Клинично се проявява с хронична хемолитична анемия (разрушаване на еритроцитите), хемоглобинурия (поява на хемоглобин в урината, която потъмнява), венозна тромбоза на нетипични места – чернодробните вени, мозъчните вени, мезентериалните вени, подкожните вени. Освен анемия се развива левкопения и тромбоцитопения.
- Раково заболяване
При пациентите със злокачествени заболявания много често се наблюдава венозна тромбоза. Механизмът на свързаната с рак тромбоза не е напълно изяснен, но се предполага, че роля имат множество фактори.
Венозен тромбоемболизъм се установява най-често при пациенти с рак на панкреаса, мозъка, белия дроб, стомаха, бъбреците, матката и др.
Нефрозен синдром възниква при редица заболявания на бъбреците – гломерулонефрити, диабетна нефропатия, колагенозни нефропатии и др. Поради увреждане на гломерулите настъпва повишена загуба на белтък с урината (протеинурия), появяват се отоци, повишават се холестерола и триглицеридите в кръвта.
При нефрозен синдром има повишена склонност към съсирване на кръвта. Причините за това са понижаване на антитромбин III поради загубата му с урината, повишаване на нивата на факторите V, VII и VIII в кръвта.
Други причини са:
- хронични възпалителни заболявания на червата – болест на Крон, улцерозен колит
- миелопролиферативни заболявания – полицитемия вера, есенциална тромбоцитемия
- хепарин-индуцирана тромбоцитопения
- прием на естрогенов препарат – орални контрацептиви, хормонална заместителна терапия
- прием на кортикостероиди
- прегъване на задколянната вена ( poplitea) при продължително седене, например в кола, самолет
- продължителна имобилизация, например при гипсиран крак
- постоперативни състояние – около 7-ия ден
- бременност
- затлъстяване
- напреднала възраст.
Прочетете за:
Флеботромбоза (дълбока венозна тромбоза) – симптоми, усложнения
