Вродената надбъбречна хиперплазия (ВНХ) възниква вследствие вродени ензимни дефекти в биосинтезата на стероидни хормони, които се унаследяват по автозомно-рецесивен път. Стероидните хормони са три главни типа:
- Кортизол – помага на тялото да се справя с болести и стресови ситуации. Освен това повишава нивото на кръвната захар.
- Алдостерон – контролира солта и водния баланс в тялото.
- Мъжките хормони (андрогени): отговорни за развитието на мъжките характеристики.
В резултат на генетично обусловената непълноценност на ензимите, участващи в синтеза на стероидни хормони, крайните продукти, основно кортизол, се образуват в недостатъчно количество. Намалената секреция на кортизол по механизма на обратната връзка повишава продукцията на АКТХ – адренокортикотропен хормон, което води до надбъбречна хиперплазия.
Вродената надбъбречна хиперплазия може да се разглежда като надбъбречна недостатъчност по отношение на едни стероидни хормони (кортизол и алдостерон) и свръхпродукция на други (андрогени), тъй като хормоносинтезата се отклонява по други пътища над ензимния блок.
За поставяне на диагнозата вродена надбъбречна хиперплазия (адреногенитален синдром) се използват следните методи:
Анамнеза и физикален преглед
При момичета това, което родителите и лекарят забелязват още при раждането е нарастване на клитора (клиторомегалия) и в различна степен срастване на лабиите, които оформят празна скротална торбичка, тоест външните полови органи изглеждат като мъжки. Това може да е причина за поставяне на погрешен мъжки граждански пол на детето. На по-късен етап от живота на момичето се развива преждевременно пубисно окосмяване, акне и задебеляване на гласа.
При раждането при момчетата може да има уголемен пенис и пигментиран скротум, но тестисите са малки по размер. По-рано настъпва пубертета, появява се акне и задебеляване на гласа.
При недостиг и на хормона – алдостерон към промяната във външните полови органи се добавят и други симптоми: повръщане, загуба на апетит и загуба на телесно тегло.
Лабораторни изследвания
Поради липса на алдостерон нивата на натрия и хлоридите в серума са ниски, а е повишено нивото на калия. Установява се метаболитна ацидоза и хипогликемия – ниски нива на глюкозата в кръвта.
Характерно е повишеното ниво на плазмения 17-хидроксипрогестерон.
Уринните 17-кетостероиди също са увеличени.
КТ на надбъбречни жлези
Установява двустранно дифузно увеличени размери на надбъбреците.
Молекулярно-генетично изследване
За установяване на мутации, водещи до недостатъчна активност на ензимите, участващи в синтеза на хормони.
Автор: д-р Николета Кочанова
