Има много теории как и защо възникват генетичните заболявания. Това, което знаем е, че някои генетични фактори и фактори от външната среда играят сериозна роля за тяхната поява. При генетичното заболяване настъпва внезапна или унаследена промяна в генетичния код (ДНК) на човек и това е съпроводено с различни здравословни проблеми.
По-често срещаните генетични заболявания при човека са:
Кистична фиброза (муковисцидоза)
Кистичната фиброза се дължи на мутация в ген, разположен в хромозома 7. В резултат на мутацията се продуцира погрешен протеин, който контролира баланса на хлориди в нашето тяло. Нарушава се функцията на екзокринните жлези, които отделят гъст секрет. Пациентите имат проблеми с белите дробове – учестено дишане, кашлица, чести бронхиални инфекции. Могат да настъпят и проблеми от храносмилателната система – нарушена резорбция на мазнините, белтъците, поява на диария.
Синдром на Даун
Синдромът на Даун е често срещана хромозомна аномалия, при която има допълнителна трета хромозома в 21-вата хромозома (тризомия 21). 1 на 800-1000 новородени се засяга от това заболяване. Синдромът на Даун може да се открие още по време на пренаталните изследвания, които се правят по време на бременността. Ако все пак състоянието бъде пропуснато още след раждането са налице характерни белези, по които може да се постави диагноза: определени лицеви характеристики, намален мускулен тонус, сърдечни и стомашни проблеми и забавено развитие на детето. Смята се, че рискът за синдром на Даун нараства с повишаване на възрастта на майката.
Болест на Хънтингтън
При болестта на Хънтингтън настъпва разрушаване на нервните клетки в мозъка. Това е наследствено генетично заболяване и ако единият родител страда от това заболяване има 50% риск детето също да страда от това заболяване. Обикновено симптомите на заболяването започват да се проявяват около 30-40 годишна възраст, макар че в редки случаи пациентите могат да имат оплаквания в съвсем ранна възраст. По-честите симптоми при болестта на Хънтингтън са неконтролирани движения, затруднения при преглъщане, затруднен баланс и ходене, проблеми с паметта и говора и поведенчески промени.
Таласемия
Терминът таласемия се отнася за група наследствени заболявания, при които има нарушение в синтеза на хемоглобин – белтъкът, отговорен за преноса на кислород чрез кръвта до всички части на тялото. В резултат на това пациентите страдат от анемия, увеличена слезка и черен дроб, костни промени (куловиден череп, изпъкнали скули). Други оплаквания често съобщавани от пациентите с таласемия са поява на жълтеница, забавяне на растежа, закъсняване на пубертета.
Неврофиброматоза
Неврофиброматозата е генетично увреждане на нервната система, при което се образуват тумори по хода на нервите. Около 50% от случаите на неврофиброматоза са унаследени от родителите, докато другите 50% се дължат на спонтанни генетични мутации и промени в ДНК. Характерни симптоми при неврофиброматозата са появата неврофиброми – доброкачествени тумори по кожата, деформации на костите, нисък ръст.
