Имунодефицитните болести са резултат от нарушения в различни фази на зреенето и диференцирането на стволовата клетка в Т- и В-лимфоцити, фагоцитозата и системата на комплемента.
В зависимост от нивото, на което се блокира зреенето и диференцирането на клетъчните линии, имунодефицитните състояния биват:
- със засегнат клетъчен имунитет – засегнати са Т-лимфоцитите
- със засегнат хуморален имунитет – засегнати са В-лимфоцитите
- комбинирано засягане на клетъчния и хуморалния имунитет
- със засягане на фагоцитозата
- недостатъчност в системата на комплемента.
Имунодефицитните болести биват вродени (първични) и придобити (вторични).
Ето някои от най-честите вродени имунодефицитни състояния:
Х-свързана агамаглобулинемия – болест на Брутон
Агамаглобулинемията на Брутон е Х-рецесивно имунодефицитно заболяване. Характеризира се с липса на зрели В-лимфоцити и плазматични клетки. Боледуват само момчета. Първите симптоми на заболяването се проявяват след 6-ия месец, когато се изчерпат придобитите от майката IgG- антитела. Наблюдават се рецидивиращи бактериални инфекции – отити, синузити, пневмонии, остеомиелити, менингити. Провежда се заместителна терапия с гама-глобулини.
Синдром на Ди Джордж (Di George) – аплазия, хипоплазия или дисплазия на тимуса
Дължи се на дефект в ембрионалното развитие на тъканите, от които се образува тимуса. Налице е изолиран Т-клетъчен дефицит, като степента му зависи от тежестта на тимусната хипоплазия. В-клетъчният имунитет почти винаги е запазен.
Синдромът на DiGeorge обикновено се съчетава с:
- вродени сърдечни аномалии – отворен дуктус артериозуз, междукамерен дефект
- дефект на паращитовидните жлези – хипокалциемична тетания
- лицеви аномалии – хипертелоризъм, седловиден нос, малки ушни миди, микрогнатия.
Наблюдава се повишена склонност към инфекции. Лечението се състои в трансплантация на фетален тимус.
Синдром на Незелоф (Nezelof)
При синдромът на Незелоф е налице дефицит на клетъчния имунитет с абнормен синтез на имуноглобулини. Свързва се с първичен дефект в тимуса. Клинично заболяването се проявява след 3 – 4 годишна възраст. Наблюдават се рецидивиращи бактериални, вирусни, гъбични и паразитни инфекции.
Синдром на Луи Бар (атаксия телеангиектазия)
Синдромът на Луи Бар предствалява автозомно-рецесивно наследствено заболяване. Характеризира се с:
- имунен дефицит – има рецидивиращи инфекции на синусите и белите дробове
- церебеларна (малкомозъчна) атаксия – залитащата походка обикновено е първи симптом
- очно-кожни телеангиектазии – разширени малки кръвоносни съдове. Най-често се появяват в конюнктивата и по кожата на лицето.
- честа поява на тумори, например лимфоми
- високи нива на алфа-фетопротеин.
Синдром на Уискот – Олдридж (Wiskott – Aldrich)
Синдромът на Уискот – Олдридж е Х-рецесивно заболяване, което се характеризира с:
- Т- и В-клетъчен дефицит
- тромбоцитопения – понижени тромбоцити
- кожна екзема.
Боледуват основно момчета. Първите клинични симптоми са кръвоизливи и екзема, които се проявяват още през първите 6 месеца от живота на детето. По-късно се добавят и рецидивиращи инфекции. Има увеличен черен дроб и слезка, увеличени шийни лимфни възли.
Пациентите със синдром на Уискот – Олдридж често страдат от автоимунни болести и злокачествени заболявания, например Неходжкинов лимфом. Основен метод на лечение е трансплантацията на костен мозък.
Тежък комбиниран имунен дефицит (ТКИД)
Представлява група от болести, при които има значително увреждане на клетъчния и хуморалния имунитет. Проявява се още през първата седмица от живота с развитие на различни инфекции – рецидивиращи пневмонии, пронична диария, ненаддаване на тегло, кожно-лигавична кандидоза.
Някои от формите на ТКИД са например:
- ретикуларна дисгенезия
- ТКИД с аденозин деаминазен дефицит
- ТКИД с липса на Т- и В-лимфоцити
Лечението при всички форми на тежък комбиниран имунен дефицит се състои в костно-мозъчна трансплантация.
Синдром на Чедиак – Хигаши (Chediak – Higashi)
Синдромът на Чедиак – Хигаши се унаследява по автозомно-рецесивен път. Налице е дефицит на фагоцитната функция на неутрофилните гранулоцити. Протича с рецидивиращи гнойни инфекции. Наблюдават се хепатоспленомегалия, периферна невропатия, нистагъм, фотофобия, депигментация на кожата около очите.
Придобитите имунодефицитни състояния възникват в резултат на вторично увреждане на имунната система. Най-честите причини са:
- тежко и продължително гладуване с недостатъчен внос на протеини или нарушена чревна резорбция на белтъци, което води до нарушено образуване на имуноглобулини
- увреждане на имунната система от физични и химични фактори, например: йонизираща радиация, медикаменти – цитостатици, имуносупресори
- загуба на имуноглобулини през червата, бъбреците, например при: нефротичен синдром, протеингубеща ентеропатия
- злокачествени заболявания – левкемии, лимфоми
- вирусни инфекции (грип, хепатит), като най-тежък имунен дефицит се наблюдава при СПИН – причинява се от Човешкия имунодефицитен вирус (HIV), който инфектира и унищожава Т-хелперните клетки.
