Омфалоцеле (екзомфалос) е вроден дефект на предната коремна стена в областта на пъпа. Чревни гънки или други коремни органи на бебето излизат през този дефект извън корема. Органите са покрити с тънка, прозрачна, амниотична мембрана и перитонеум, и лесно могат да се видят.
Честотата на тази аномалия е 1:5000 новородени. Много от бебетата, родени с омфалоцеле, имат и други вродени дефекти, като сърдечни дефекти, дефекти на невралната тръба, хромозомни аномалии, гастроинтестинални или пикочно-полови аномалии.
Нормално през 6 до 10 седмица на бременността червата на плода се намират извън коремната кухина. До 11 седмица на бременността червата се връщат обратно в корема. Ако това не се случи, настъпва омфалоцеле.
Според размера на дефекта в коремната стена се различават: малко (до 4 см), средно (5-7 см) и голямо (над 8 см) омфалоцеле. При малко омфалоцеле излизат само част от чревни бримки, а при голямо – много органи са извън корема.
Какви са причините за поява на омфалоцеле?
Точната причина за поява на омфалоцеле е неизвестна. Няма доказана генетична мутация, която да причинява този дефект на коремната стена. Освен това повечето случаи на омфалоцеле са спорадични, което означава, че няма други роднини с тази диагноза. Омфалоцелето обаче се среща при редица генетични синдроми. Ето защо се счита, че за появата на дефекта роля има комбинацията от генетични фактори и външни фактори.
Фактори, които повишават риска от раждане на бебе с омфалоцеле са:
- тютюнопушене и прием на алкохол през бременността
- прием на някои медикаменти през първите седмици на бременността, например антитиреоидни средства, селективни инхибитори на обратното захващане на серотонина (SSRIs).
Какви проблеми може да има при бебета с омфалоцеле?
При бебетата, родени с омфалоцеле, могат да се наблюдават редица проблеми. Коремната кухина, в която нормално трябва да се намират тези органи, може да не нарастне до нормалния си размер. Има риск от инфекция, особено ако целостта на покриващия сак е нарушена. Възможно е излезлият орган да се притиска, при което да се наруши кръвоснабдяването му и да се увреди.
При бебета с голямо омфалоцеле раждането става чрез секцио, за да се предотврати разкъсването на амниотичния сак.
Как се поставя диагнозата омфалоцеле?
Омфалоцелето може да бъде диагностицирано по време на бременността или веднага след раждане на бебето.
През бременността аномалията може да се види чрез:
- ултразвуково изследване – установяват се чревни бримки извън коремната кухина, по-малка коремна обиколка
- скринингов тест – установяват се повишени стойности на алфа-фетопротеин в кръвта на бременната жена.
Ако омфалоцелете не бъде диагностицирано пренатално, то диагнозата се поставя веднага след раждането.
Омфалоцелето трябва да се отдиференцира от: псевдоомфалоцеле, гастросхиза (дефект на предна коремна стена в страни от пъпа; излезлите органи не са покрити с амниотична мембрана), пъпна херния и др.
Какво е лечението?
Ако омфалоцелето е малко се провежда оперативно лечение скоро след раждането, като целта е органите да се върнат в коремната кухина и да се направи пластика на предната коремна стена. Ако омфалоцелето е голямо, възстановяването може да се извърши на етапи. Така се дава възможност на коремната стена да се разтегне и да покрие коремните органи.
Прочетете за:
Болести на пъпа
