Меню

Синдромът на чупливата Х хромозома е най-често срещаното наследствено заболяване със средна степен на умствена изостаналост. Той е втората най-честа причина за умствена изостаналост при момчета след синдрома на Даун. Заболяването се среща и при двата пола, но много по-често се засягат момчетата.

Каква е причината за поява на синдром на чупливата Х хромозома?

Синдромът на чупливата Х хромозома (нарича се още синдром на Мартин – Бел) се дължи на мутация в FMR1 гена, намиращ се в дългото рамо на Х хромозомата (Хq27.3). В резултат на това се нарушава продукцията на протеина, кодиран от този ген. Този протеин има важна роля за нормалното развитие на мозъка.

Основният дефект при заболяването е амплификация на тринуклеотидни повтори, богати на гуанин и цитозин – CGG. CGG повторите се локализират в 5ˊ нетранслираната област на гена FMR1.

При здрави индивиди CGG повторите са от порядъка на 10 до 50. Когато CGG повторите са от 59 до 200 се говори за премутация. В този случай заболяването не е клинично изявено, но може де се изяви в следващото поколение. Хората с премутация се наричат носители. Те са клинично здрави, но имат риск от поява на тремор или атаксия, свързани с чупливата Х хромозома или на първична яйчникова недостатъчност, свързана с чупливата Х хромозома.

При натрупване на над 200 повтора е налице пълна мутация. Пълната мутация причинява клинична изява на заболяването при мъжете и при някои жени.

Как се предава синдромът на чупливата Х хромозома?

Синдромът на чупливата Х хромозома се унаследява Х доминантно. Жените имат две Х ромозоми, а мъжете една Х и една Y хромозома.

Дъщерите на мъже носители (имат премутация) получават от бащите си засегнатата Х хромозома и също са клинично здрави носителки. Докато синовете на мъже носители не получават Х хромозома от бащите си и са здрави.

Тъй като жените имат две Х хромозоми, то децата, родени от жени носителки имат 50 % вероятност да получат мутиралия ген. Децата могат да бъдат или носители (имат премутация) или да имат пълна мутация. Жените с премутация на гена FMR1 могат да имат деца със синдром на чупливата Х хромозома, тъй като броят на CGG повторите може да се увеличи при пренасяне на гена в следващото поколение.

Какви са симптомите при синдрома на чупливата Х хромозома?

Симптомите, характерни за синдрома на чупливата Х хромозома могат да варират при различните пациенти, като са по-изразени при мъжкия пол. Могат да се изявят още в ранна детска възраст, в училищна възраст или в пубертета.

Най-характерната проява на заболяването е наличието на умствена изостаналост при 100 % от болните мъже и при около 60 % от засегнатите жени.

Наблюдават някои от следните физически признаци и поведенчески проблеми:

Физически признаци

  • удължено лице
  • слабо увеличена обиколка на главата
  • широка долна челюст
  • големи уши
  • изпъкнало чело
  • плоска основа на носа
  • високо небце
  • макроорхидизъм – уголемени тестиси
  • халтавост на ставите
  • понижен мускулен тонус
  • забавен говор.

Поведенчески проблеми

  • прекалена срамежливост
  • хиперактивност
  • трудно задържане на вниманието
  • затруднения в общуването
  • прояви на аутизъм.

Децата със синдром на чупливата Х хромозома могат да имат още: чести ушни инфекции, очни проблеми, сърдечен шум, рефлукс.

Как се диагностицира синдромът на чупливата Х хромозома?

Синдромът на чупливата Х хромозома може да бъде диагностициран във всяка възраст, както пренатално (преди раждането), така и след пубертета. Ранното откриване на заболяването и своевременното лечение обаче може да помогне на децата да достигнат пълния си потенциал.

Използват се ДНК анализ, Саутърн блот (Southern blot) или PCR за установяване на CGG повторите в FMR1 гена и се определя дължината на мутацията.

Какво е лечението при синдрома на чупливата Х хромозома?

Провежда се поведенческа терапия, а при необходимост и лечение на физическите проблеми. При нужда се провеждат консултации с: логопед, ортопед, физиотерапевт, офталмолог, УНГ специалист, генетични консултации.

  • ПОСЛЕДВАЙ НИ!

  • Съдържанието на този уеб сайт има само информативна цел и не може да замени консултацията с лекар. По въпроси, свързани с Вашето здраве винаги се съветвайте с личният си лекар или друг медицински специалист.
© 2006-2020 Ars Medica.bg Всички права запазени. Всяко възпроизвеждане, променяне, публикуване на част или цялото съдържание на този сайт без предварително писменно разрешение от Ars Medica.bg е забранено Сайтът е изработен от Ait-WebDesign.com