Спиналната мускулна атрофия I тип (нарича се още болест на Werdnig-Hoffmann или остра спинална мускулна атрофия от инфантилен тип) е генетично заболяване, което се унаследява автозомно-рецесивно. Представлява тежко прогресиращо заболяване, което се характеризира с мускулна слабост и атрофия предимно в проксималните мускули на крайниците. Проявява се скоро след раждането, не по-късно от 6-ия месец.
Какви са причините за спинална мускулна атрофия I тип?
Най-често причината за заболяването е делеция в SMN гена, разположен в дългото рамо на 5-та хромозома (5q11-q13). Генната мутация води до дегенерация и намаляване на броя на моторните неврони в предните рога на гръбначния мозък, в булбарните моторни ядра, в ядрото на лицевия нерв и моторното ядро на тригеминалния нерв. На мястото на загиналите неврони се развива глиоза.
Какви са симптомите на спинална мускулна атрофия I тип?
При инфантилният тип спинална мускулна атрофия клиничните симптоми се проявяват през първите месеци след раждането (най-често през 3-5 месец).
В зависимост от това кога се изявяват първите симптоми и каква е тяхната тежест и динамика се различават две подгрупи.
Първата подгрупа се отличава с ранно начало на заболяването – от раждането до 2-месечна възраст. Понякога може да се открие още по време на бременността. Майките често съобщават за слаби движения на плода вътреутробно.
Характерни симптоми са:
- мускулна хипотония – пониженният мускулен тонус е водещ симптом. Мускулите на крайниците са отпуснати, движенията са забавени и непълноценни
- тежка атрофия в мускулите на тялото, горните и долните крайници
- вяло сучене
- затруднено гълтане
- слаб, немощен плач
- амимично лице – липсват мимики по лицето
- силно отслабени до липсващи сухожилни рефлекси
- дишането е коремно поради слабост на междуребрените мускули.
Децата не могат да си повдигнат главата и да се обръщат в леглото. Те не могат да седят сами без поддържане, превиват се на две подобно на джобно ножче. При много тежки случаи болното дете има „поза на жаба“ – главата е обърната към рамото, раменете са повдигнати, има флексия и вътрешна ротация в лакътните стави, флексия и външна ротация в тазобедрените стави и контрактури в коленните стави. Заболяването бързо прогресира и летален изход настъпва до 2 годишна възраст. Най-честата причина е пневмония и дихателна недостатъчност или сърдечно-съдова недостатъчност.
При втората подгрупа заболяването започва 2 до 5 месеца след раждането. Булбалните симптоми (слаби смукателни и гълтателни движения) настъпват по-късно – след 12-ия месец.
Как се диагностицира спинална мускулна атрофия I тип?
Диагнозата се поставя въз основа на:
- характерните клинични симптоми
- генетичното изследване – установяване на делеция или точкова мутация на SMN гена
- ЕМГ – дава данни за преднорогова увреда
- мускулна биопсия – показва атрофия на мускулните влакна
- лабораторни изследвания – в някои случаи нивото на креатинфосфокиназата в кръвта е слабо повишено.
От кои заболявания трябва да се разграничи спиналната мускулна атрофия на кърмаческата възраст?
Диференциална диагноза се прави с:
- междинната форма на спинална мускулна атрофия (тип II), която започва след 6-месечна възраст
- мускулна хипотония при рахит, детска церебрална парализа
- мускулна дистрофия тип Дюшен
- гликогеноза
- вродена дистрофична миотония – новородените имат лицева плегия, мускулна слабост, затруднено сучене и дишане, високо небце, кифосколиоза и др.
Какво е лечението на спинална мускулна атрофия I тип?
Няма лечение, което да забави или спре заболяването. Прилагат се медикаменти, подобряващи трофиката на мускулите. Препоръчва се лека кинезитерапия за избягване на тежки контрактури.
Вземат се мерки за предпазване от респираторни инфекции и аспирация при хранене.
С цел профилактика на спиналната мускулна атрофия на засегнатите семейства се препоръчва генетична консултация за дородова диагностика.
Прочетете за:
Спинална мускулна атрофия III тип – юношеска СМА
