Към метаболитните нарушения спадат различни заболявания, които водят до нарушаването на правилния метаболизъм на новороденото. Метаболитните нарушения са вродени заболявания, които се дължат на унаследени генетични нарушения. Някои от тези нарушения са животозастрашаващи, но не водят до някакви специфични симптоми до раждането на бебето и затова се диагностицират късно. По-често срещаните метаболитни нарушения са:
Фенилкетонурия
Фенилкетонурията е вродено метаболитно заболяване, при което тялото на бебето не успява да обработва аминокиселината фенилаланин, която се среща в голяма част от храните и тя се натрупва в тялото на бебето, което води до значителни здравословни усложнения. Към симптомите на заболяването спадат умствено изоставане, гърчове, малка глава (микроцефалия), обриви по кожата.
Галактоземия
При галактоземията има натрупване на определен вид захар, наречена галактоза. В тялото на бебетата с това заболяване има липса на ензима, отговорен за превръщането на галактозата в глюкоза. При децата с това заболяване се налага диета, при която се ограничава приема на галактоза, която се съдържа основно в млечните продукти. В началните месеци след раждането бебетата нямат оплаквания, но с продължаването на кърменето бебето започва да повръща, развива диария и отслабва на тегло. Децата с галактоземия са летаргични и имат проблеми с речта и проговарянето.
При болестта на Уилсън има натрупване на мед в тялото на бебето. Той се натрупва основно в черния дроб и мозъка. Болестта на Уилсън е вродено метаболитно заболяване и може да доведе до сериозни усложнения. При това заболяване по-често срещаните симптоми са: умора, липса на апетит, гадене, затруднено гълтане.
Дефекти на урейния цикъл
При тези метаболитни заболявания тялото на бебето не успява да неутрилизира излишния азот и това води до респираторна алкалоза и хиперамониемия. Азотът се натрупва в тялото под формата на амоняк, който е токсичен за тялото. Децата с дефект на урейния цикъл, често се представят с някои от следните симптоми: хиперактивност, често повръщане особено след консумация на белтъчни храни, нежелание за консумация на белтъчни продукти, летаргичност.
Болест на Ниман-Пик
Болестта на Ниман-Пик засяга основно децата, макар че може да се прояви във всяка една възраст. При това заболяване е нарушена възможността на тялото да метаболизира мазнините. Така в тялото на детето се натрупват холестерол и липиди, което води и до проявата на симптоматика. Органите, които най-често се засягат са черния дроб, слезката, мозъка и нервите. По-честите симптоми на това заболяване са: трудности при хранене, завалена реч, намален мускулен тонус, тремор, нестабилна походка.
