Вродената птоза на горния клепач (блефароптоза) е състояние, характеризиращо се с необичайно увисване на единия или двата горни клепача. Може да се забележи веднага след раждането или да се появи през първата година от живота.
При тежки случаи на птоза, увисналият клепач може да покрие част или цялата зеница и да доведе до амблиопия (мързеливо око).
Какви са причините за вродена птоза на горния клепач?
Основните причини за вродена птоза са свързани с аномалии в мускулите и нервите, участващи в движението на клепачите. Най-честите причини включват:
Миогенни причини (свързани с мускулите)
Миогенните причини за спаднал клепач са свързани с проблем с мускула, повдигащ клепача. При тези нарушения мускулните влакна са или структурно анормални, или функционално увредени, което води до затруднено повдигане на клепача.
- вродена дисгенезия на m. levator palpebrae superior
Най-честата причина за вродена птоза е дефект в развитието на мускула, който повдига клепача – m. levator palpebrae superior. Мускулът е слаб, защото не е напълно развит. Мускулните влакна са заменени с мастна и фиброзна тъкан. Тази аномалия води до намалена способност за повдигане на клепача, което води до неговото увисване.
- вродени миопатии – наследствени мускулни заболявания, които могат да засегнат и мускула, повдигащ клепача.
- вродена фиброза на екстраокуларните (външните очни) мускули (CFEOM) – има фиброзни изменения в мускулите, контролиращи движението на окото, включително повдигащият мускул.
Генетични причини
Генетичните фактори също могат да играят значителна роля при вродена птоза. Мутации в определени гени, които влияят върху развитието и функцията на мускулите на клепачите, могат да доведат до птоза. Вродената птоза често се унаследява по автозомно доминантен път и се предава в семейството.
Примери за специфични генетични синдроми, свързани с вродена птоза са:
- синдром на блефарофимоза (BPES) – включва блефарофимоза, вродена птоза, епикантус инверсус и телекантус.
- синдром на Нунан – причинява лицеви дисморфизми, включително птоза.
Неврологични разстройства
Неврологичните разстройства могат да доведат до вродена птоза поради проблеми с нервите, които инервират мускулите на клепачите. Такива са например:
- парализа на очедвигателния нерв (N. Oculomotorius)
Очедвигателният нерв (N. Oculomotorius или трети черепномозъчен нерв) инервира няколко очни мускула, включително този, отговорен за повдигането на клепача (m. levator palpebrae superior). Парализата или увреждането на този нерв по време на развитието на плода може да доведе до птоза.
- синдром на Horner
Вроденият синдром на Хорнър е резултат от прекъсване на симпатиковите нерви, които инервират окото и лицевите мускули. Характеризира се с лека птоза, миоза (свита зеница) и анхидроза (липса на изпотяване) на засегнатата страна на лицето. Ипсилатералният долен клепач може да бъде повдигнат. Може да има разлика в цвета на ириса между очите (наречена хетерохромия).
- синдром на Маркъс Гън (вродена синкинетична птоза)
Синдромът на Маркъс Гън е рядка форма на вродена птоза, при която спадналият клепач се повдига при движение на долната челюст (например при дъвчене, преглъщане, стискане на зъбите). Смята се, че се дължи на аберантна връзка между нервите, инервиращи мускулите на челюстта и тези на клепача.
- вродена миастения, неонатална миастения – това са редки заболявания, при които поради нарушеното нервно-мускулното предаване може да се появи птоза.
Други рядко срещани причини за вродена птоза включват:
- формациина горния клепач – тумори, кисти на клепача могат да причинят механично увисване чрез увеличаване на тежестта на клепача.
- травма по време на раждане – увреждането на мускула, повдигащ клепача или на нерва, който го инервира може да доведе до увиснал клепач.
Прочетете за:
Птоза на горния клепач
Анатомия на клепачите
