Синдромът на Едуардс, известен още като тризомия 18, е рядко генетично заболяване, което възниква поради наличие на допълнително копие на хромозома 18. Обикновено човек има две копия на всяка хромозома, по едно от всеки родител. Пациентите със синдром на Едуардс имат три копия на хромозома 18, което нарушава нормалното им развитие и може да доведе до тежки физически и интелектуални увреждания.
Синдромът на Едуардс е втората най-често срещана тризомия след тризомия 21 (синдром на Даун). Честотата на заболяването варира от 1 на 3600 до 1 на 8 000. През последните две десетилетия разпространението на тризомия 18 се е увеличило поради увеличаване на средната възраст на майката.
Тризомия 18 е описана за първи път от генетика Джон Едуардс през 1960 г., който съобщава за новородено с множество вродени малформации и когнитивен дефицит.
Много бременности, засегнати от синдрома на Едуардс, завършват със спонтанен аборт или мъртво раждане. Около 50 % от новородените умират през първата седмица от живота. Приблизително 90% умират до навършване на една година. Малък процент (5-10%) от децата оцеляват след първата си година. Най-важните причини за смърт са сърдечна недостатъчност поради сърдечни дефекти, дихателна недостатъчност поради обструктивна апнея, белодробна хипоплазия, хиповентилация.
Заболяването засяга повече жени, отколкото мъже. Причината за това не е напълно изяснена, но може да се дължи на по-голямата загуба на мъжкия плод по време на бременност. Мъжете със синдром на Едуардс са по-малко склонни да оцелеят до раждането в сравнение с жените. Това води до раждането на повече жени с тризомия 18.
Каква е причината за възникване на синдром на Едуардс (Edwards)?
Синдромът на Едуардс се дължи на хромозомна аномалия, при която има допълнителна хромозома 18.
Хората обикновено имат 46 хромозоми във всяка клетка, организирани в 23 двойки. Те включват:
- 22 двойки автозоми, които са еднакви при мъжете и жените
- 1 чифт полови хромозоми, които се различават при мъжете и жените:
жените имат две X хромозоми (XX)
мъжете имат една X и една Y хромозома (XY).
Тези общо 46 хромозоми присъстват в почти всички човешки клетки, с някои изключения. Например, гаметите (сперматозоиди и яйцеклетки) имат по 23 хромозоми, по една от всяка двойка, така че да могат да се комбинират по време на оплождането, за да възстановят пълния набор. Хората със синдром на Едуардс имат 47 хромозоми.
Главните причини за поява на синдром на Edwards са:
- недизюнкция – неразделяне по време на мейоза
Това е най-честата причина. Касае се за случайна грешка по време на образуването на яйцеклетката или сперматозоидите на родителя. Тази грешка, наречена недизюнкция, възниква, когато хромозомните двойки не успеят да се разделят правилно по време на мейозата (процесът на образуване на репродуктивните клетки). В резултат на това се образува яйцеклетка или сперматозоид с допълнително копие на хромозома 18. Когато тази клетка се комбинира с нормална клетка по време на оплождането, полученият ембрион ще има три копия на хромозома 18.
- мозаицизъм
Мозаечна тризомия 18 може да възникне поради неразделяне по време на ранното клетъчно делене след оплождането. В този случай допълнителната хромозома 18 не присъства във всички клетки на тялото. Хората с мозаечна тризомия 18 имат клетки с две копия на хромозома 18 и клетки с три копия на тази хромозома.
- транслокация
Рядко може да възникне синдром на Едуардс, когато част от хромозома 18 се прикрепи към друга хромозома. В тези случаи единият родител е носител на балансирана транслокация (включваща хромозома 18), която води до небалансирана транслокация при детето. Родителят с балансирана транслокация няма никакви признаци на тризомия 18, но е по-вероятно да има дете с това заболяване.
Видове синром на Едуардс
Има три вида синдром на Edwards: пълна, частична и мозаечна тризомия 18. Те се различават по своята тежест и прогноза.
Пълната тризомия 18
Това е най-честата (94%) и най-тежка форма на заболяването. Всяка клетка в тялото има три копия на хромозома 18 вместо обичайните две. Тази форма възниква поради неразделяне на хромозомите по време на мейозата.
Пълната тризомия 18 води до тежко интелектуално увреждане и множество малформации. Повечето засегнати индивиди не оцеляват след първата година от живота си. Средната преживяемост обикновено е от няколко дни до седмици.
Мозаечната тризомия 18
Това е вторият най-често срещан тип (по-малко от 5%). При мозаечната тризомия 18 само някои клетки в тялото имат допълнителната хромозома 18, докато други имат типичните две копия.
Тежестта на състоянието зависи от дела на засегнатите клетки. Пациентите с по-голям дял нормални клетки ще имат по-леки симптоми. Те ще могат да оцелеят по-дълго от тези с пълна тризомия 18.
Частичната тризомия 18
Представлява около 2% от случаите на синдрома на Едуардс. Възниква, когато се дублира само частичен сегмент от хромозома 18, а не цялата хромозома.
Частичната тризомия 18 е най-леката форма, тъй като само част от хромозомата е дублирана. Пациентът може да има интелектуални увреждания и някои физически аномалии, но те често са по-леки. Това е единствената форма на тризомия 18, която човек може да наследи от родител.
Прочетете за:
Симптоми на тризомия 18
Как се диагностицира синдром на Едуардс?
