Скрининг тестовете имат за цел възможно най-раното откриване и започване на навременно лечение на някои тежко протичащи вродени заболявания. Това спомага за предпазването на децата от тежките съпътстващи усложнения на тези заболявания.
Повечето заболявания, за които има въведени скринингови програми обикновено се дължат на грешки в метаболизма, които пречат на правилното усвояване на някои хранителни вещества и правилното използване на енергията от приетата храна.
С най-обикновен кръвен тест лекарите могат да преценят дали детето страда от съответното заболяване, което би могло да доведе до проблеми в бъдеще. Въпреки, че повечето от тези заболявания са рядко срещани, ранната диагноза и лечение могат значително да подобрят качеството на живот на болните деца. Три от най-често срещаните заболявания, за които има въведени скринингови програми са:
- Фенилкетонурия
Това е заболяване, при което аминокиселината фенилаланин не се метаболизира правилно до разпадните си продукти и като резултат от това нейните междинни метаболити се натрупват основно в централната нервна система. Когато заболяването бъде открито достатъчно рано на родителите може да бъде препоръчана диета бедна на фенилаланин, с която да се намали риска от умствени увреждания. Тази диета децата трябва да спазват почти през целия си живот.
- Вроден хипотиреоидизъм
Това е едно от най-често срещаните ендокринни заболявания, които се откриват при новородените и децата в кърмаческа възраст. То се дължи на недостатъчно количество на щитовидни хормони в организма на детето и оттам настъпване на различни изменения в метаболизма и функционирането на различни органи. Обикновено децата с това заболяване се развиват по-бавно от своите връстници и имат намалени умствени възможности. Ранното откриване на заболяването дава възможност за адекватно контролиране на състоянието на децата с хормонозаместителна терапия.
- Вродена надбъбречна хиперплазия
Това заболяване се дължи най-често на дефицит на ензима 21-хидроксилаза, което нарушава правилното синтезиране на хормона кортизол и повишена продукция на мъжки полови хормони. В резултат на това момиченцата с това заболяване обикновено се раждат с уголемени външни полови органи, които могат да бъдат оприличени на пенис и тестиси и детето да бъде определено с грешен пол. Момченцата от своя страна обикновено се раждат с по-големи от нормалното тестиси и пенис. Тази форма на заболяването е известна като вирилизираща.
Съществува и друга форма на заболяването, при която в резултат на неправилната секреция на хормони бебетата губят големи количества сол, още по време на вътреутробното си развитие и това може да доведе до мъртвораждане или раждане на силно увредено дете. Лечението и на двете форми е хормонозаместително и е за цял живот.
