Тризомия 18 (синдром на Едуардс) е хромозомна аномалия, водеща до тежки интелектуални увреждания и множество вродени аномалии. В първата част на статията разгледахме причините за появата на това заболяване, а сега ще се спрем на неговата клинична характеристика.
Повечето деца с пълна тризомия 18 не оцеляват след първата година поради тежки органни дефекти и други усложнения. Пациенти с мозаечна или частична форма на заболяването в редки случаи може да оцелеят до юношеството или дори до зряла възраст, но също имат сериозни здравословни проблеми.
Какви са симптомите при синдром на Едуардс?
Симптомите на заболяването са налице още по време на вътреутробното развитие и след раждането на бебето.
Пренатални показатели
Признаци, насочващи към тризомия 18 може да се установят при ултразвуковото изследване по време на бременността. Такива са например:
- изоставане на растежа на плода – установява се вътрематочно ограничаване на растежа на плода, което води до ниско тегло при раждане.
- полихидрамнион или олигохидрамнион – при ултразвуково изследване често се откриват анормални нива на амниотичната течност.
- вродени малформации – сърдечни дефекти, лицеви аномалии (цепка на устната или небцето), аномалии на крайниците и други, могат да бъдат видими при ултразвуково изследване.
Тризомия 18 много често причинява спонтанен аборт през първите три месеца от бременността или раждане на мъртъв плод. Може обаче да се роди и живо дете със синдром на Едуардс, което да има характерни клинични характеристики.
Физически симптоми след раждането
Заболяването се свързва с широк спектър от симптоми и аномалии, които могат да варират по тежест при различните индивиди. Ето някои симптоми и характеристики:
Краниофациални (черепнолицеви) характеристики
Череп – микроцефалия (малък размер на главата), битемпорално стесняване и изпъкнала задна част на главата (тила).
Лице – триъгълно и асиметрично лице
Очи – микрофталмия, хипертелоризъм, епикантус, колобома на ириса, катаракта, помътняване на роговицата, необичайна пигментация на ретината.
Нос – изпъкнал назален мост с хипопластичен назален корен, обърнати нагоре ноздри и атрезия на хоаните.
Устна кухина – микроретрогнатия, микростомия, тясно извито небце, цепнатина на устната, цепка на небцето.
Уши: микротия, ниско разположени уши, диспластични уши.
Аномалии на ръцете и краката
Ръце: стиснати ръце с припокриващи се пръсти (втори пръст върху трети, пети върху четвърти), синдактилия, клинодактилия на петия пръст, радиална хипоплазия, недоразвит или липсващ палец, хипопластични нокти.
Крака: изпъкнали и заоблени стъпала, плоскостъпие, дорзифлектирани големи пръсти.
Други скелетни аномалии
Силно забавяне на растежа, къса шия, къса гръдна кост, непълна осификация на ключицата, слети прешлени, сколиоза, хлътнал гръден кош, тесен таз, луксация на тазобедрената става, артрогрипоза.
Неврологични находки
- тежка интелектуална недостатъчност
- забавено психомоторно развитие
- намален мускулен тонус (хипотония) или спастичност
- гърчове.
Сърдечно-съдови малформации
Сърдечни дефекти се откриват при 90% от пациентите със синдром на Edwards. Дефект на камерната или предсърдната преграда, открит дуктус артериозус, тетралогия на Фало, коарктация на аортата и хипопластичен синдром на лявото сърце. Многоклапно сърдечно заболяване, включващо две или повече клапи – най-често аортна и пулмонална клапа.
Белодробни находки
- затруднения в дишането поради необичайна форма на гръдния кош или слаби дихателни мускули
- белодробна хипоплазия
- трахеобронхомалация, ларингомалация
- обструктивна и централна апнея
- белодробна хипертония в ранен стадий
- чести респираторни инфекции.
Стомашно-чревни малформации
- трудности при хранене
- гастроезофагеален рефлукс
- атрезия на хранопровода с трахеоезофагеална фистула
- стеноза на пилора
- малротация, дивертикул на Мекел
- омфалоцеле, пъпна херния.
Пикочно-полови малформации
- крипторхизъм, хипоспадия
- хипертрофия на клитора, хипоплазия на големите срамни устни, дисгенезия на яйчниците
- подковообразен бъбрек, бъбречна агенезия, хидронефроза.
Малформации на централната нервна система (срещат се в 30% от случаите)
- менингоенцефалоцеле, аненцефалия
- хидроцефалия
- малформация на Арнолд-Киари
- хипоплазия на corpus callosum.
Синдромът на Едуардс повишава риска от неоплазми като тумор на Wilms, хепатобластом и болест на Ходжкин.
Прочетете за:
Синдром на Едуардс – причини, видове
Как се диагностицира тризомия 18?
