Синдромът на Даун е генетично заболяване, което се среща 1 на 800 раждания. Той се характеризира с изоставане в умственото и физическото развитие. Децата имат характерни физически белези, могат също да страдат по-често от сърдечни заболявания, левкемия, стомашно-чревни заболявания.
Диагнозата на синдрома на Даун може да се постави още преди раждането и този факт е особено важен. По принцип е установено, че рискът за раждане на дете със синдром на Даун нараства с покачване на възрастта на майката. Но въпреки това експертите съветват да се прави скрининг на всички бъдещи майки, независимо от тяхната възраст. Този скрининг в предродилния период спомага за установяване дали при вашето бъдещо бебе има повишен риск от развитие на синдрома. Но тези тестове за съжаление не носят 100% сигурност. Дори и тестът да е негативен все още съществува риск за раждане на дете със синдрома на Даун.
Кръвен тест. При този тест се взима кръв от майката и се изследват нивата на определени белтъци и хормони. Ако техните нива са завишени рискът за раждане на дете с Даун се повишава.
Ултразвук. По време на бременност се провежда наблюдение с помощта на ултразвук на развитието на вашето бебе. Тази процедура е неинвазивна и не е свързана с дискомфорт както за майката, така и за плода. При скрининг за синдрома на Даун се търси повишено количество на течност в областта на врата на плода. Измерва се разстоянието между гръбначния стълб и тила. В зависимост от количеството на течността се съди дали при плода има риск от развитие на синдром на Даун.
Ако при вас след направата на тези тестове има съмнение, че при вашето бебе може да се развие синдром на Даун могат да се приложат някои допълнителни тестове за доизясняване.
Амниоцентеза. При тази процедура се взема малко количество околоплодна течност чрез специална игла, която с помощта на ултразвук се придвижва към матката на майката. От получената амниотична течност се прави анализ на хромозомите на плода. Този тест обикновено се прави след 15 гестационна седмица. При него има риск 1 на 200 за аборт.
Изследване на хориални въси. От майчината плацента могат да се вземат клетки, които да послужат за изследване хромозомите на плода и установяване на риска от развитие на синдром на Даун. Този тест обикновено се осъществява около 14 гестационна седмица.
Изследване на кръв от пъпна вена. При този тест също се изследват хромозомите на плода за наличие на генетичен дефект. Той може да се осъществи след 18 гестационна седмица. Той обаче и носи най-голям риск от спонтанен аборт. Прави се единствено в случаи, при които горните два теста не са били точни и не са дали яснота.
Диагноза на синдрома на Даун след раждането
След раждането обикновено диагнозата на синдрома на Даун се прави по външния вид на бебето – плосък тил, недоразвити носни кости, косо разположени очни цепки, полуотворена уста с изплезен език, недобре оформени ушни миди и други.
