Вродената апластична анемия на Фанкони представлява рядко, наследствено заболяване, унаследяващо се по автозомно-рецесивен път. Характеризира се с панцитопения, дължаща се на бавно прогресираща костно-мозъчна недостатъчност. Заболяването се среща по-често при момчета.
Какви са причините за възникване на анемия на Фанкони?
Вродената апластична анемия на Фанкони е генетично заболяване, което се проявява у хомозиготите по рецесивния ген. Това означава, че пациентите са унаследили патологичния ген и от двамата си родители. Известни са мутации в над 13 гена, които могат да причинят анемия на Фанкони.
При 80 % от болните се откриват хромозомни аномалии – силно повишена чупливост на хромозомите.
Какви са симптомите при апластичната анемия на Фанкони?
Анемията на Фанкони най-често се изявява между 5 и 15 годишна възраст. Характерни признаци са:
- нисък ръст – поради недостатъчна секреция на растежен хормон децата изостават във физическото си развитие
- скелетни аномалии – липса на лъчевата кост, липса на палец, синдактилия, микроцефалия, микроофталмия, микрогнатия
- страбизъм
- кожни хиперпигментации, невуси
- аномалии на урогениталния тракт, на сърдечно-съдовата система, храносмилателната система – ектопия на бъбреците, тетралогия на Фало, атрезия на хранопровода
- при момчетата се наблюдава атрофия на тестисите, а при момичетата нарушения в менструалния цикъл.
Пациентите с анемия на Фанкони имат повишен риск от развитие на злокачествени заболявания, например остра миелоидна левкемия, миелодиспластичен синдром, тумори в храносмилателния тракт, кожата и др.
Как се диагностицира вродената апластична анемия на Фанкони?
- изследване на периферна кръв
При изследване на периферна кръв се установява намален брой на еритроцитите, тромбоцитите и левкоцитите. Еритроцитите са макроцитни, има анизоцитоза и пойкилоцитоза, ретикулоцити почти липсват. Установяват се повишени лимфоцити и повишено серумно желязо.
- електрофореза на хемоглобин – повишено е количеството на феталния хемоглобин.
- костномозъчна биопсия – хипоцелуларен костен мозък с лимфоцитна инфилтрация
- цитогенетично изследване – установяват се хромозомни аномалии
- инструментални изследвания – доказват наличието на скелетни и органни аномали.
Какво е лечението?
При вродената апластична анемия на Фанкони се прилагат:
- Андрогени
Провежда се лечение с андрогенни хормони, като първите 2-3 месеца дозата е по-висока, а след това се намалява. Андрогените имат еритропоетинподобно действие и повишават нивото на еритроцитите, но много по-слабо повлияват броя на гранулоцитите и тромбоцитите. Като странични ефекти може да настъпи вирилизация при жените, може да се развият тумори на черния дроб.
- Растежни фактори – например Leucomax, който повишава броя на неутрофилите, еозинофилите и моноцитите.
- Трансфузии на еритроцити, тромбоцити
- Алогенна трансплантация на стволови клетки – резултатите са толкова по-добри, колкото по-малко трансфузии са получили болните преди това.
Прогнозата при анемията на Фанкони е неблагоприятна.
Прочетете за:
Видове анемия
