Меню

Апластичната анемия на Фанкони представлява рядко, наследствено заболяване, унаследяващо се по автозомно-рецесивен път. Характеризира се с панцитопения, дължаща се на бавно прогресираща костно-мозъчна недостатъчност. Заболяването се среща по-често при момчета.

Какви са причините за възникване на анемия на Фанкони?

Вродената апластична анемия на Фанкони е генетично заболяване, което се проявява у хомозиготите по рецесивния ген. Това означава, че пациентите са унаследили патологичния ген и от двамата си родители. Известни са мутации в над 13 гена, които могат да причинят анемия на Фанкони.

При 80 % от болните се откриват хромозомни аномалии – силно повишена чупливост на хромозомите.

Какви са симптомите при апластичната анемия на Фанкони?

Анемията на Фанкони най-често се изявява между 5 и 15 годишна възраст. Характерни признаци са:

  • нисък ръст – поради недостатъчна секреция на растежен хормон децата изостават във физическото си развитие
  • скелетни аномалии – липса на лъчевата кост, липса на палец, синдактилия, микроцефалия, микроофталмия, микрогнатия
  • страбизъм
  • кожни хиперпигментации, невуси
  • аномалии на урогениталния тракт, на сърдечно-съдовата система, храносмилателната система – ектопия на бъбреците, тетралогия на Фало, атрезия на хранопровода
  • при момчетата се наблюдава атрофия на тестисите, а при момичетата нарушения в менструалния цикъл.

Пациентите с анемия на Фанкони имат повишен риск от развитие на злокачествени заболявания, например остра миелоидна левкемия, миелодиспластичен синдром, тумори в храносмилателния тракт, кожата и др.

Как се диагностицира вродената апластична анемия на Фанкони?

  • изследване на периферна кръв

При изследване на периферна кръв се установява намален брой на еритроцитите, тромбоцитите и левкоцитите. Еритроцитите са макроцитни, има анизоцитоза и пойкилоцитоза, ретикулоцити почти липсват. Установяват се повишени лимфоцити и повишено серумно желязо.

  • електрофореза на хемоглобин – повишено е количеството на феталния хемоглобин.
  • костномозъчна биопсия – хипоцелуларен костен мозък с лимфоцитна инфилтрация
  • цитогенетично изследване – установяват се хромозомни аномалии
  • инструментални изследвания – доказват наличието на скелетни и органни аномали.

Какво е лечението при вродената апластична анемия на Фанкони?

При вродената апластична анемия на Фанкони се прилагат:

  • Андрогени

Провежда се лечение с андрогенни хормони, като първите 2-3 месеца дозата е по-висока, а след това се намалява. Андрогените имат еритропоетинподобно действие и повишават нивото на еритроцитите, но много по-слабо повлияват броя на гранулоцитите и тромбоцитите. Като странични ефекти може да настъпи вирилизация при жените, може да се развият тумори на черния дроб.

  • Растежни фактори – например Leucomax, който повишава броя на неутрофилите, еозинофилите и моноцитите.
  • Трансфузии на еритроцити, тромбоцити
  • Алогенна трансплантация на стволови клетки – резултатите са толкова по-добри, колкото по-малко трансфузии са получили болните преди това.

Прогнозата при анемията на Фанкони е неблагоприятна.

Прочетете за:
Видове анемия

  • ПОСЛЕДВАЙ НИ!

  • Съдържанието на този уеб сайт има само информативна цел и не може да замени консултацията с лекар. По въпроси, свързани с Вашето здраве винаги се съветвайте с личният си лекар или друг медицински специалист.
© 2006-2020 Ars Medica.bg Всички права запазени. Всяко възпроизвеждане, променяне, публикуване на част или цялото съдържание на този сайт без предварително писменно разрешение от Ars Medica.bg е забранено Сайтът е изработен от Ait-WebDesign.com
Do NOT follow this link or you will be banned from the site!