Начало Детско здраве Вродена апластична анемия на Фанкони (Fanconi)

Вродена апластична анемия на Фанкони (Fanconi)

анемия на Фанкони
анемия на Фанкони

Апластичната анемия на Фанкони представлява рядко, наследствено заболяване, унаследяващо се по автозомно-рецесивен път. Характеризира се с панцитопения, дължаща се на бавно прогресираща костно-мозъчна недостатъчност. Заболяването се среща по-често при момчета.

Какви са причините за възникване на анемия на Фанкони?

Вродената апластична анемия на Фанкони е генетично заболяване, което се проявява у хомозиготите по рецесивния ген. Това означава, че пациентите са унаследили патологичния ген и от двамата си родители. Известни са мутации в над 13 гена, които могат да причинят анемия на Фанкони.

При 80 % от болните се откриват хромозомни аномалии – силно повишена чупливост на хромозомите.

Какви са симптомите при апластичната анемия на Фанкони?

Анемията на Фанкони най-често се изявява между 5 и 15 годишна възраст. Характерни признаци са:

  • нисък ръст – поради недостатъчна секреция на растежен хормон децата изостават във физическото си развитие
  • скелетни аномалии – липса на лъчевата кост, липса на палец, синдактилия, микроцефалия, микроофталмия, микрогнатия
  • страбизъм
  • кожни хиперпигментации, невуси
  • аномалии на урогениталния тракт, на сърдечно-съдовата система, храносмилателната система – ектопия на бъбреците, тетралогия на Фало, атрезия на хранопровода
  • при момчетата се наблюдава атрофия на тестисите, а при момичетата нарушения в менструалния цикъл.

Пациентите с анемия на Фанкони имат повишен риск от развитие на злокачествени заболявания, например остра миелоидна левкемия, миелодиспластичен синдром, тумори в храносмилателния тракт, кожата и др.

Как се диагностицира вродената апластична анемия на Фанкони?

  • изследване на периферна кръв

При изследване на периферна кръв се установява намален брой на еритроцитите, тромбоцитите и левкоцитите. Еритроцитите са макроцитни, има анизоцитоза и пойкилоцитоза, ретикулоцити почти липсват. Установяват се повишени лимфоцити и повишено серумно желязо.

  • електрофореза на хемоглобин – повишено е количеството на феталния хемоглобин.
  • костномозъчна биопсия – хипоцелуларен костен мозък с лимфоцитна инфилтрация
  • цитогенетично изследване – установяват се хромозомни аномалии
  • инструментални изследвания – доказват наличието на скелетни и органни аномали.

Какво е лечението при вродената апластична анемия на Фанкони?

При вродената апластична анемия на Фанкони се прилагат:

  • Андрогени

Провежда се лечение с андрогенни хормони, като първите 2-3 месеца дозата е по-висока, а след това се намалява. Андрогените имат еритропоетинподобно действие и повишават нивото на еритроцитите, но много по-слабо повлияват броя на гранулоцитите и тромбоцитите. Като странични ефекти може да настъпи вирилизация при жените, може да се развият тумори на черния дроб.

  • Растежни фактори – например Leucomax, който повишава броя на неутрофилите, еозинофилите и моноцитите.
  • Трансфузии на еритроцити, тромбоцити
  • Алогенна трансплантация на стволови клетки – резултатите са толкова по-добри, колкото по-малко трансфузии са получили болните преди това.

Прогнозата при анемията на Фанкони е неблагоприятна.

Прочетете за:
Видове анемия