Муковисцидозата е генетично автозомно-рецесивно заболяване (индивидът трябва да унаследи две променени копия (мутации) на гена (променено копие от всеки един от родителите), за да бъде засегнат от заболяването). В основата на заболяването лежи дисфункция не екзокринните жлези. Генът, чиято мутация е отговорна за възникване не заболяването, е разположен върху дългото рамо на хромозома 7. Мутацията кодира погрешна продукция на белтък, формиращ канал за движение на хлоридите през мембраните на епителните клетки.
Заболяването води до изменения от страна на дихателната система, гастроинтестиналната система и промени от страна на потните жлези.
Как се диагностицира муковисцидоза?
За поставяне на диагнозата муковисцидоза се използват следните методи:
Анамнеза
Важно значение има фамилната анамнеза – наличието на болен в семейството с муковисцидоза. Обикновено най-ранните клинични прояви са тахипнеята (учестеното дишане) и упоритата, мъчителна, коклюшоподобна и непродуктивна кашлица.
При над 90% от децата с муковисцидоза се наблюдава екзокринна панкрасна недостатъчност (дефицит на липаза, амилаза и протеази), водеща до малдигестия (лошо храносмилане) и малабсорбция (нарушено усвояване на хранителните вещества). Изпражненията са чести, обилни, светли, лъскави (мазни) и зловонни. Независимо от повишения апетит у повечето болни нарушеното храносмилане закономерно води до хипотрофия и изоставане във физическото развитие.
Първата изява на муковисцидозата при 10-20% от болните е мекониум илеус в неонаталния период (гъстият мекониум причинява чревна обструкция). Типичните му симптоми са повръщане, балониран корем и невъзможност за отделяне на мекониум през първите дни след раждането.
Друг симптом на заболяването може да бъде пролапсът на ректума, свързан със загубата на периректалната мастна тъкан в резултат на малнутрицията.
Макар и рядко може да се наблюдава огнищна билиарна цироза.
В резултат на увреждане на островната тъкан на панкреаса може да се развие инсулинозависим диабет.
Физикално изследване
При децата се наблюдава изоставане във физическото развитие. Задържането на въздух в белите дробове обяснява разширения гръден кош. При аускултация могат да се установят крепитации с/без свиркане в гърдите в резултат на белодробна инфекция. С напредване на болестта се наблюдават барабанни пръсти.
Лабораторни изследвания
При всяко съмнение за муковисцидоза трябва да се направи потен тест – изследва се количеството на хлоридите в потта, събрана при спонтанно потоотделяне или стимулирано чрез прилагане на нисковолтов ток към поставения върху кожата пилокарпин. Потта се събира в специална капилярна тръбичка или се абсорбира върху филтърна хартия. Недостатъчното количество събрана пот води до неточни резултати. Потният тест се счита за положителен, когато количеството на хлоридите е повече от 60 mmol/l. Стойности между 40 и 60 mmol/l са съмнителни и тестът трябва да се повтори.
Скринингът води до своевременна диагноза и минимализиране на риска от хипотрофия и хронична белодробна инфекция. Имунореактивният трипсиноген е повишен при новородени с муковисцидоза. Измерва се от кръв, взета от петата на новороденото. На децата с повишен имунореактивен трипсиноген се провежда генетично изследване и потен тест за потвърждаване на диагнозата.
Генетично изследване
Генетичното изследване е най-точно относно заболяването, защото показва къде е мутацията и дали изобщо има такава. Само чрез генетично изследване може да бъде поставена категорична диагноза.
Диагнозата муковисцидоза се счита за сигурна при наличие поне на два от следните критерии:
- Фамилност
- Хронична диария
- Хронична пневмония
- Положителен потен тест.
Автор: д-р Николета Кочанова
Прочетете за:
Муковисцидоза
