Прогресивната мускулна дистрофия тип Дюшен (Duchenne) е генетично заболяване, характеризиращо се с мускулна дегенерация и постепенно засилваща се мускулна слабост. Това е сериозно състояние, което започва в ранна детска възраст. Боледуват предимно момчета. Рядко заболяването се проявява и при жени хетерозиготни носителки, като при тях симптомите са по-слабо изразени.
Честотата на заболяването е около 1 на 3500 момчета.
Каква е причината за мускулна дистрофия тип Дюшен?
Причината за заболяването е мутация в ген, разположен в късото рамо на Х-хромозомата. Този ген е отговорен за продукцията на белтъка дистрофин, който е важна съставка на клетъчната мембрана на напречнонабраздените мускулни клетки. Поради дефицит и изменения в структурата на дистрофина настъпват структурни и функционални нарушения в мускулните клетки. Това довежда до некроза на мускулните клетки и замяната им от съединителна тъкан.
Какви са симптомите при мускулна дистрофия тип Дюшен?
Първите симптоми на заболяването се появяват между 2 и 5-годишна възраст и включват:
- късно прохождане
- тромава походка – „патешка“ походка
- чести падания
- затруднено скачане, бягане
- псевдохипертрофия на прасците – те са уголемени поради заместване на мускулите от повишено количество съединителна тъкан и мастни отлагания.
- трудно изкачване на стълби
- трудно изправяне от клекнало положение с помощта на ръцете „катерейки“ се по бедрата (симптом на Гауърс)
- умора от извършване на ежедневни дейности
- ходене на пръсти поради контрактура в Ахилесовото сухожилие
- поява на поясна лордоза – изпъкване на гръбначния стълб напред в поясната област и издаване на корема напред.
Постепенно се развива мускулна слабост, която е по-изразена в проксималните мускули – мускулите на бедрото и мишницата. В началото се засягат само мускулите на долните крайници и таза, а след това и мускулите на горните крайници, и раменния пояс.
По-късно поради загуба на еластичността на сухожилията, ставите и мускулите се развиват контрактури. Болните загубват способността да ходят самостоятелно около 13-годишна възраст.
Възникват тежки скелетни деформации, например сколиоза – изкривяване на гръбначния стълб встрани. Това довежда до нарушаване на функцията на белите дробове.
Увреждането на дихателната мускулатура (междуребрени мускули, диафрагма) е причина за затрудняване на дишането. Наблюдават се рецидивиращи пневмонии и дихателна недостатъчност.
При засягане на сърдечния мускул се развива кардиомиопатия и сърдечна недостатъчност.
Дихателните проблеми и сърдечната недостатъчност са най-честите причини за летален изход при тези пациенти.
В някои структури на главния мозък (напр. в хипокампуса) се открива дистрофин, поради което при пациентите с мускулна дистрофия тип Дюшен, при които има дефицит на дистрофин може да се наблюдават когнитивни и поведенчески проблеми, например:
- проблеми с ученето – дислексия
- забавено речево развитие
- интелектуален дефицит.
Как се поставя диагнозата мускулна дистрофия тип Дюшен?
Диагнозата се основава на:
- характерната клинична картина
- Х-рецесивен тип на унаследяване
- значително повишени стойности на креатинфосфокиназата – над 10 пъти над нормата
- ЕМГ – установяват се генерализирани миогенни промени
- ЕКГ, ехокардиография – прави се оценка на сърдечния статус
- хистологично изследване – установяват се атрофични и хипертрофични промени, некротични и регенерирали влакна, повишена съединителна и мастна тъкан
- имунохистохимично изследване – почти напълно липсва дистрофин
- молекулярно-генетичен анализ – откриват се различни мутации в патологичния ген.
Какво е лечението на прогресивната мускулна дистрофия тип Дюшен?
Няма ефективно лечение на мускулната дистрофия тип Дюшен. Лечението цели намаляване на симптомите и свързаните с тях усложнения. Прилагат се кортикостероиди, които забавят прогресирането на мускулната слабост и удължават продължителността на ходене.
Физиотерапията е от съществено значение при пациентите с мускулна дистрофия тип Дюшен.
При някои болни може да се наложи хирургично лечение на възникнали деформации или контрактури.
Прогнозата при мускулна дистрофия тип Дюшен е неблагоприятна.
