Начало Детско здраве Мускулна дистрофия тип Дюшен

Мускулна дистрофия тип Дюшен

мускулна дистрофия тип Дюшен
мускулна дистрофия тип Дюшен

Прогресивната мускулна дистрофия тип Дюшен (Duchenne) е генетично заболяване, характеризиращо се с мускулна дегенерация и постепенно засилваща се мускулна слабост. Това е сериозно състояние, което започва в ранна детска възраст. Боледуват предимно момчета. Рядко заболяването се проявява и при жени хетерозиготни носителки, като при тях симптомите са по-слабо изразени.

Честотата на заболяването е около 1 на 3500 момчета.

Каква е причината за мускулна дистрофия тип Дюшен?

Причината за заболяването е мутация в ген, разположен в късото рамо на Х-хромозомата. Този ген е отговорен за продукцията на белтъка дистрофин, който е важна съставка на клетъчната мембрана на напречнонабраздените мускулни клетки. Поради дефицит и изменения в структурата на дистрофина настъпват структурни и функционални нарушения в мускулните клетки. Това довежда до некроза на мускулните клетки и замяната им от съединителна тъкан.

Какви са симптомите при мускулна дистрофия тип Дюшен?

Първите симптоми на заболяването се появяват между 2 и 5-годишна възраст и включват:

  • късно прохождане
  • тромава походка – „патешка“ походка
  • чести падания
  • затруднено скачане, бягане
  • псевдохипертрофия на прасците – те са уголемени поради заместване на мускулите от повишено количество съединителна тъкан и мастни отлагания.
  • трудно изкачване на стълби
  • трудно изправяне от клекнало положение с помощта на ръцете „катерейки“ се по бедрата (симптом на Гауърс)
  • умора от извършване на ежедневни дейности
  • ходене на пръсти поради контрактура в Ахилесовото сухожилие
  • поява на поясна лордоза – изпъкване на гръбначния стълб напред в поясната област и издаване на корема напред.

Постепенно се развива мускулна слабост, която е по-изразена в проксималните мускули – мускулите на бедрото и мишницата. В началото се засягат само мускулите на долните крайници и таза, а след това и мускулите на горните крайници, и раменния пояс.

По-късно поради загуба на еластичността на сухожилията, ставите и мускулите се развиват контрактури. Болните загубват способността да ходят самостоятелно около 13-годишна възраст.

Възникват тежки скелетни деформации, например сколиоза – изкривяване на гръбначния стълб встрани. Това довежда до нарушаване на функцията на белите дробове.

Увреждането на дихателната мускулатура (междуребрени мускули, диафрагма) е причина за затрудняване на дишането. Наблюдават се рецидивиращи пневмонии и дихателна недостатъчност.

При засягане на сърдечния мускул се развива кардиомиопатия и сърдечна недостатъчност.

Дихателните проблеми и сърдечната недостатъчност са най-честите причини за летален изход при тези пациенти.

В някои структури на главния мозък (напр. в хипокампуса) се открива дистрофин, поради което при пациентите с мускулна дистрофия тип Дюшен, при които има дефицит на дистрофин може да се наблюдават когнитивни и поведенчески проблеми, например:

  • проблеми с ученето – дислексия
  • забавено речево развитие
  • интелектуален дефицит.

Как се поставя диагнозата мускулна дистрофия тип Дюшен?

Диагнозата се основава на:

  • характерната клинична картина
  • Х-рецесивен тип на унаследяване
  • значително повишени стойности на креатинфосфокиназата – над 10 пъти над нормата
  • ЕМГ – установяват се генерализирани миогенни промени
  • ЕКГ, ехокардиография – прави се оценка на сърдечния статус
  • хистологично изследване – установяват се атрофични и хипертрофични промени, некротични и регенерирали влакна, повишена съединителна и мастна тъкан
  • имунохистохимично изследване – почти напълно липсва дистрофин
  • молекулярно-генетичен анализ – откриват се различни мутации в патологичния ген.

Какво е лечението на прогресивната мускулна дистрофия тип Дюшен?

Няма ефективно лечение на мускулната дистрофия тип Дюшен. Лечението цели намаляване на симптомите и свързаните с тях усложнения. Прилагат се кортикостероиди, които забавят прогресирането на мускулната слабост и удължават продължителността на ходене.

Физиотерапията е от съществено значение при пациентите с мускулна дистрофия тип Дюшен.

При някои болни може да се наложи хирургично лечение на възникнали деформации или контрактури.

Прогнозата при мускулна дистрофия тип Дюшен е неблагоприятна.