Меню

Наследствената микросфероцитна анемия (болест на Minkowski-Chauffard) е най-разпространената вродена хемолитична анемия. Характеризира се със сферична форма на еритроцитите, които лесно се разрушават в слезката. Главните клинични прояви са хемолитична анемия, жълтеница и увеличена слезка.

Каква е причината за поява на наследствена сфероцитоза?

Наследствената сфероцитоза се дължи на генетичен дефект в осма хромозома, който се унаследява по автозомно-доминантен път. В около 20 % от случаите липсва фамилност и се касае за нововъзникнала мутация в 8-ма хромозома.

Дефектният ген кодира синтеза на аномални мембранни протеини, което води до дефекти в еритроцитната мембрана. Най-често се установява аномалия в структурата на белтъка спектрин. Нарушено е също така свързването му с останалите структурни белтъци. В резултат еритроцитите имат по-слаба мембранна стабилност и гъвкавост, променят формата си – от двойно вдлъбнат диск се превръщат в сфера. Сферичните еритроцити са ригидни и лесно се разрушават в слезката, което обуславя скъсяването на техния живот.

Какви са симптомите при наследствена микросфероцитна анемия?

Наследствената сфероцитоза може да се прояви още след раждането с по-изразена и удължена жълтеница, а по-късно с развитието на анемия. Срещат се и много леки форми с първа изява след пубертета. Най-често обаче заболяването се проявава около 5-годишна възраст, като оплакванията са от лека анемия, субиктер и уголемена слезка.

Сравнително спокойното протичане на болестта може да се прекъсне от два вида кризи – хемолитични (най-често се предизвикват от инфекции, от стрес или физическо натоварване) и апластични кризи.

Наследствената микросфероцитна анемия се характеризира с три основни симптома:

  • хемолитична жълтеница – варира от лек субиктер по склерите до интензивна жълтеница по време на хемолитична криза.
  • хемолитична анемия – дължи се на усилената хемолиза (разрушаване) на еритроцитите. В междупристъпните периоди анемията е леко изразена, а при хемолитична криза се засилва. Оплакванията са както при всяка анемия – отпадналост, лесна умора, задух, сърцебиене, главоболие.
  • спленомегалия (увеличена слезка) – незначително до умерено увеличена. Рядко е по-силно увеличена и причинява тежест в лявото подребрие. Черният дроб също може да бъде увеличен – хепатомегалия.

При деца с чести и тежки хемолитични кризи има изоставане в растежа, високо твърдо небце, изпъкнали скули, седловиден нос, удължаване на черепа – „куловиден череп“. При по-големи деца може да се образуват билирубинови камъни в жлъчния мехур.

Как се поставя диагнозата наследствена сфероцитоза?

За диагностицирането на наследствената микросфероцитна анемия допринасят следните изследвания:

  • данни от анамнезата – установява се фамилност
  • физикален преглед – установява се жълтеница, увеличена слезка
  • лабораторни изследвания

Лабораторните изследвания имат решаващо значение за диагнозата. Установяват се микросфероцити – това са еритроцити с по-малък размер и без централно просветляване. Винаги се откриват повишени ретикулоцити, хемоглобинът е понижен. Намалена е осмотичната резистентност на еритроцитите поради дефектната им мембрана. Нормално еритроцитите започват да се разрушават при концентрация на р-р на натриев хлорид под 0,46 %. При наследствена сфероцитоза хемолизата започва още под 0,7 %.

От биохимичните изследвания е налице повишен индиректен билирубин, увеличен уробилиноген в урината, повишено серумно желязо, повишен ЛДХ.

Наследствената микросфероцитна анемия трябва да се разграничи от другите видове вродени хемолитични анемии, таласемии, левкемии. У новородени трябва да се отдиференцира от хемолитична болест на новороденото, от синдром на Жилбер.

Какво е лечението на наследствената сфероцитоза?

В много случаи е достатъчно само хронично приложение на фолиева киселина. Кръвопреливане се налага рядко при хемолитични и апластични кризи.

Тъй като еритроцитите се разрушават главно в слезката, при по-тежко протичащите случаи се извършва спленектомия. След хирургичното отстраняване на слезката се наблюдава бързо подобрение – хемоглобинът постепенно се повишава, индиректният билирубин се нормализира, ретикулоцитите се понижават, животът на еритроцитите се удължава, но не достига до норма, микросфероцитозата остава, тъй като дефекта в еритроцитната мембрана остава.

Спленектомията се извършва след 6-годишна възраст, тъй като в детска възраст има риск след спленектомия да се развие тежка инфекция, причинена най-често от пневмококи или Хемофилус инфлуенце. Ето защо се препоръчва преди операцията децата да се ваксинират срещу пневмококи.

Друго постоперативно усложнение е повишената склонност към тромбози в белия дроб, мозъка. Поради това е добре след спленектомията да се проведе антитромботична терапия.

  • ПОСЛЕДВАЙ НИ!

  • Съдържанието на този уеб сайт има само информативна цел и не може да замени консултацията с лекар. По въпроси, свързани с Вашето здраве винаги се съветвайте с личният си лекар или друг медицински специалист.
© 2006-2020 Ars Medica.bg Всички права запазени. Всяко възпроизвеждане, променяне, публикуване на част или цялото съдържание на този сайт без предварително писменно разрешение от Ars Medica.bg е забранено Сайтът е изработен от Ait-WebDesign.com