Наследствена сфероцитоза (наследствена микросфероцитна анемия, болест на Minkowski-Chauffard) е най-разпространената вродена хемолитична анемия. Характеризира се със сферична форма на еритроцитите, които лесно се разрушават в слезката. Главните клинични прояви са хемолитична анемия, жълтеница и увеличена слезка.
Каква е причината за поява на наследствена сфероцитоза?
Наследствената сфероцитоза се дължи на генетичен дефект в осма хромозома, който се унаследява по автозомно-доминантен път. В около 20 % от случаите липсва фамилност и се касае за нововъзникнала мутация в 8-ма хромозома.
Дефектният ген кодира синтеза на аномални мембранни протеини, което води до дефекти в еритроцитната мембрана. Най-често се установява аномалия в структурата на белтъка спектрин. Нарушено е също така свързването му с останалите структурни белтъци. В резултат еритроцитите имат по-слаба мембранна стабилност и гъвкавост, променят формата си – от двойно вдлъбнат диск се превръщат в сфера. Сферичните еритроцити са ригидни и лесно се разрушават в слезката, което обуславя скъсяването на техния живот.
Какви са симптомите при наследствена микросфероцитна анемия?
Наследствената сфероцитоза може да се прояви още след раждането с по-изразена и удължена жълтеница, а по-късно с развитието на анемия. Срещат се и много леки форми с първа изява след пубертета. Най-често обаче заболяването се проявава около 5-годишна възраст, като оплакванията са от лека анемия, субиктер и уголемена слезка.
Сравнително спокойното протичане на болестта може да се прекъсне от два вида кризи – хемолитични (най-често се предизвикват от инфекции, от стрес или физическо натоварване) и апластични кризи.
Наследствената микросфероцитна анемия се характеризира с три основни симптома:
- хемолитична жълтеница – варира от лек субиктер по склерите до интензивна жълтеница по време на хемолитична криза.
- хемолитична анемия – дължи се на усилената хемолиза (разрушаване) на еритроцитите. В междупристъпните периоди анемията е леко изразена, а при хемолитична криза се засилва. Оплакванията са както при всяка анемия – отпадналост, лесна умора, задух, сърцебиене, главоболие.
- спленомегалия (увеличена слезка) – незначително до умерено увеличена. Рядко е по-силно увеличена и причинява тежест в лявото подребрие. Черният дроб също може да бъде увеличен – хепатомегалия.
При деца с чести и тежки хемолитични кризи има изоставане в растежа, високо твърдо небце, изпъкнали скули, седловиден нос, удължаване на черепа – „куловиден череп“. При по-големи деца може да се образуват билирубинови камъни в жлъчния мехур.
Как се поставя диагнозата наследствена сфероцитоза?
За диагностицирането на наследствената микросфероцитна анемия допринасят следните изследвания:
- данни от анамнезата – установява се фамилност
- физикален преглед – установява се жълтеница, увеличена слезка
- лабораторни изследвания
Лабораторните изследвания имат решаващо значение за диагнозата. Установяват се микросфероцити – това са еритроцити с по-малък размер и без централно просветляване. Винаги се откриват повишени ретикулоцити, хемоглобинът е понижен. Намалена е осмотичната резистентност на еритроцитите поради дефектната им мембрана. Нормално еритроцитите започват да се разрушават при концентрация на р-р на натриев хлорид под 0,46 %. При наследствена сфероцитоза хемолизата започва още под 0,7 %.
От биохимичните изследвания е налице повишен индиректен билирубин, увеличен уробилиноген в урината, повишено серумно желязо, повишен ЛДХ.
Наследствената микросфероцитна анемия трябва да се разграничи от другите видове вродени хемолитични анемии, таласемии, левкемии. У новородени трябва да се отдиференцира от хемолитична болест на новороденото, от синдром на Жилбер.
Какво е лечението на наследствената сфероцитоза?
В много случаи е достатъчно само хронично приложение на фолиева киселина. Кръвопреливане се налага рядко при хемолитични и апластични кризи.
Тъй като еритроцитите се разрушават главно в слезката, при по-тежко протичащите случаи се извършва спленектомия. След хирургичното отстраняване на слезката се наблюдава бързо подобрение – хемоглобинът постепенно се повишава, индиректният билирубин се нормализира, ретикулоцитите се понижават, животът на еритроцитите се удължава, но не достига до норма, микросфероцитозата остава, тъй като дефекта в еритроцитната мембрана остава.
Спленектомията се извършва след 6-годишна възраст, тъй като в детска възраст има риск след спленектомия да се развие тежка инфекция, причинена най-често от пневмококи или Хемофилус инфлуенце. Ето защо се препоръчва преди операцията децата да се ваксинират срещу пневмококи.
Друго постоперативно усложнение е повишената склонност към тромбози в белия дроб, мозъка. Поради това е добре след спленектомията да се проведе антитромботична терапия.
