Спиналната мускулна атрофия III тип (нарича се още ювенилен тип спинална мускулна атрофия или болест на Kugelberg – Welander) е наследствено дегенеративно заболяване от автозомно-рецесивен тип. Има по-късно начало и по-доброкачествено протичане, в сравнение с инфантилния тип спинална мускулна атрофия. Характеризира се с бавно прогресираща слабост и атрофия в мускулите на бедрата и тазовия пояс.
Каква е причината за спинална мускулна атрофия III тип?
При повечето пациенти с болестта на Кугелберг – Веландер се доказва делеция в SMN гена, намиращ се в дългото рамо на 5-та хромозома (5q11-q13).
Установява се дегенерация на моторните неврони в предните рога на гръбначния мозък. Тяхната загуба довежда до моторна прогресивна невронопатия без сетивни нарушения. В напречнонабраздената мускулатура се открива денервационна атрофия.
Какви са симптомите при юношеска спинална мускулна атрофия III тип?
Началото на заболяването е на 3-4-годишна възраст, но най-често в юношеска възраст. Възможно е и по-късна изява – към 30-40-годишна възраст. Колкото по-рано започне заболяването, толкова по-бързо прогресира.
Симптомите се развиват постепенно, като най-характерни са:
- симетрична слабост и атрофия на мускулите на бедрата и тазовия пояс
- псевдохипертрофия на мускулатурата на подбедриците – среща се в около 50 % от пациентите
- децата започват трудно да се изправят от клекнало положение и да се изкачват по стълби
- походката става поклащаща се – „патешка походка“
- по-късно се развива слабост и хипотрофия на мускулите на раменния пояс. Развиват се т.нар. лопатки като криле на птица (scapulae alatae), тъй като вътрешните ръбове на лопатката се отделят от тялото. Причината е атрофия на някои от мускулите на раменния пояс.
- засягане на параспиналната мускулатура. Развива се лумбална хиперлордоза
- дисфагия и дизартрия могат да се появят по-късно
- рядко има слабост на краниалната мускулатура
- фасцикулации са налице при половината от болните
- сухожилните рефлекси са отслабени.
Много от болните с юношеска спинална мускулна атрофия преживяват до късна възраст само с нарушена походка, хипотрофия и слабост на бедрената мускулатура.
Как се диагностицира спиналната мускулна атрофия III тип?
Диагнозата се потвърждава от:
- клиничните симптоми
- генетичното изследване – анализът на ДНК и установяването на типичната генна мутация потвърждава диагнозата
- ЕМГ – показва преднорогово увреждане
- мускулна биопсия – показва типична неврогенна групирана атрофия на мускулните влакна.
Спиналната мускулна атрофия III тип трябва да се разграничи от формите на прогресивна мускулна дистрофия – Дюшен, Бейкър, Емери-Драйфус.
Какво е лечението на спиналната мускулна атрофия III тип?
Няма лечение на заболяването. Препоръчва се грижа за общото състояние на децата и активна лечебна физкултура.
Необходима е генетична консултация за пренатална, постнатална и предклинична диагностика.
Прочетете за:
Спинална мускулна атрофия I тип
