Начало Детско здраве Спинална мускулна атрофия III тип – юношеска СМА

Спинална мускулна атрофия III тип – юношеска СМА

спинална мускулна атрофия III тип
спинална мускулна атрофия III тип

Спиналната мускулна атрофия III тип (нарича се още ювенилен тип спинална мускулна атрофия или болест на Kugelberg – Welander) е наследствено дегенеративно заболяване от автозомно-рецесивен тип. Има по-късно начало и по-доброкачествено протичане, в сравнение с инфантилния тип спинална мускулна атрофия. Характеризира се с бавно прогресираща слабост и атрофия в мускулите на бедрата и тазовия пояс.

Каква е причината за спинална мускулна атрофия III тип?

При повечето пациенти с болестта на Кугелберг – Веландер се доказва делеция в SMN гена, намиращ се в дългото рамо на 5-та хромозома (5q11-q13).

Установява се дегенерация на моторните неврони в предните рога на гръбначния мозък. Тяхната загуба довежда до моторна прогресивна невронопатия без сетивни нарушения. В напречнонабраздената мускулатура се открива денервационна атрофия.

Какви са симптомите при юношеска спинална мускулна атрофия III тип?

Началото на заболяването е на 3-4-годишна възраст, но най-често в юношеска възраст. Възможно е и по-късна изява – към 30-40-годишна възраст. Колкото по-рано започне заболяването, толкова по-бързо прогресира.

Симптомите се развиват постепенно, като най-характерни са:

  • симетрична слабост и атрофия на мускулите на бедрата и тазовия пояс
  • псевдохипертрофия на мускулатурата на подбедриците – среща се в около 50 % от пациентите
  • децата започват трудно да се изправят от клекнало положение и да се изкачват по стълби
  • походката става поклащаща се – „патешка походка“
  • по-късно се развива слабост и хипотрофия на мускулите на раменния пояс. Развиват се т.нар. лопатки като криле на птица (scapulae alatae), тъй като вътрешните ръбове на лопатката се отделят от тялото. Причината е атрофия на някои от мускулите на раменния пояс.
  • засягане на параспиналната мускулатура. Развива се лумбална хиперлордоза
  • дисфагия и дизартрия могат да се появят по-късно
  • рядко има слабост на краниалната мускулатура
  • фасцикулации са налице при половината от болните
  • сухожилните рефлекси са отслабени.

Много от болните с юношеска спинална мускулна атрофия преживяват до късна възраст само с нарушена походка, хипотрофия и слабост на бедрената мускулатура.

Как се диагностицира спиналната мускулна атрофия III тип?

Диагнозата се потвърждава от:

  • клиничните симптоми
  • генетичното изследване – анализът на ДНК и установяването на типичната генна мутация потвърждава диагнозата
  • ЕМГ – показва преднорогово увреждане
  • мускулна биопсия – показва типична неврогенна групирана атрофия на мускулните влакна.

Спиналната мускулна атрофия III тип трябва да се разграничи от формите на прогресивна мускулна дистрофия – Дюшен, Бейкър, Емери-Драйфус.

Какво е лечението на спиналната мускулна атрофия III тип?

Няма лечение на заболяването. Препоръчва се грижа за общото състояние на децата и активна лечебна физкултура.

Необходима е генетична консултация за пренатална, постнатална и предклинична диагностика.

Прочетете за:
Спинална мускулна атрофия I тип