Освен инфекциозните заболявания, които бяха разгледани в първата част на статията, други причини за увеличен черен дроб при деца са някои генетични заболявания като:
- Гликогенози
Гликогенозите са група заболявания, при които има дефект в ензимите, участващи в синтеза или разграждането на гликогена. Най-често е налице натрупване на гликоген в черния дроб и мускулите.
- Галактоземия
Галактоземията е рядко заболяване, при което има непоносимост към галактозата. Дължи се на дефицит на ензимите, участващи в метаболизма на галактозата. Има значително натрупване на галактоза и галактозо-1-фосфат в клетките. Най-тежките изменения са в черния дроб, който е уголемен.
- Вродена фруктозна непоносимост
Наследствено заболяване, дължащо се на ензимен дефицит. В тъканите се натрупва фруктозо-1-фосфат. Протича с увеличен черен дроб (хепатомегалия), жълтеница, повръщане, диария.
- Болест на Гоше (Gaucher)
При болестта на Гоше има дефект в ензима глюкоцереброзидаза. Черният дроб и слезката са увеличени поради натрупване в тях на клетки на Гоше – уголемени макрофаги, които съдържат неразграден глюкоцереброзид.
- Болест на Ниман-Пик (Niemann-Pick)
Болестта на Ниман-Пик е болест на липидното натрупване, при което има дефицит на ензима сфингомиелиназа. Черният дроб и слезката са с увеличени размери.
Болестта на Уилсън-Коновалов е наследствено заболяване, при което има дефект в церулоплазмина – белтък, свързващ и пренасящ медта в кръвта. Черният дроб е с увеличени размери поради натрупване на мед.
- Хемохроматоза
При хемохроматозата е нарушен метаболизма на желязото. Характеризира се с натрупване на желязо в черния дроб, панкреаса, сърцето, ставите.
- Мукополизахаридоза
Мукополизахаридозите са метаболитни заболявания, при които има дефицит на ензими, участващи в разграждането на глюкозоаминогликаните. Наблюдават се следните симптоми: лицев дисморфизъм, замъгляване на роговицата, увеличен черен дроб, скелетни деформации.
Увеличаването на черния дроб при деца може да се дължи още на кисти, туморни процеси, вродени аномалии на жлъчните пътища, запушване на жлъчните пътища и др.
- Доброкачествени тумори на черния дроб – най-често се срещат хемангиом, хамартом
- Злокачествени тумори на черния дроб – хепатобластом (наблюдава се в ранна детска възраст), хепатоцелуларен и холангиоцелуларен карцином (среща се при по-големи деца), сарком на черния дроб.
- Тумори на панкреаса, дуоденума
- Кисти на черния дроб – биват вродени (единични или множествени) и придобити. Кучешката тения (ехинококозата) е честа причина за придобита киста на черния дроб.
- Киста на дуктус холедохус – вродено кистозно разширение на общия жлъчен проток.
- Атрезия или хипоплазия на жлъчните пътища
- Екстрамедуларна хемопоеза – кръвните клетки нормално се образуват в костния мозък. При екстрамедуларната хемопоеза става образуване на кръвни клетки в други органи – най-често в слезката и черния дроб, които увеличават размерите си. Екстрамедуларна хемопоеза може да се наблюдава например при таласемия, сърповидно-клетъчна анемия.
