Освен инфекциозните заболявания, които бяха разгледани в първата част на статията, други причини за увеличен черен дроб при деца са някои генетични заболявания като:
- Гликогенози
Гликогенозите са група заболявания, при които има дефект в ензимите, участващи в синтеза или разграждането на гликогена. Най-често е налице натрупване на гликоген в черния дроб и мускулите.
- Галактоземия
Галактоземията е рядко заболяване, при което има непоносимост към галактозата. Дължи се на дефицит на ензимите, участващи в метаболизма на галактозата. Има значително натрупване на галактоза и галактозо-1-фосфат в клетките. Най-тежките изменения са в черния дроб, който е уголемен.
- Вродена фруктозна непоносимост
Наследствено заболяване, дължащо се на ензимен дефицит. В тъканите се натрупва фруктозо-1-фосфат. Протича с увеличен черен дроб (хепатомегалия), жълтеница, повръщане, диария.
- Болест на Гоше (Gaucher)
При болестта на Гоше има дефект в ензима глюкоцереброзидаза. Черният дроб и слезката са увеличени поради натрупване в тях на клетки на Гоше – уголемени макрофаги, които съдържат неразграден глюкоцереброзид.
- Болест на Ниман-Пик (Niemann-Pick)
Болестта на Ниман-Пик е болест на липидното натрупване, при което има дефицит на ензима сфингомиелиназа. Черният дроб и слезката са с увеличени размери.
Болестта на Уилсън-Коновалов е наследствено заболяване, при което има дефект в церулоплазмина – белтък, свързващ и пренасящ медта в кръвта. Черният дроб е с увеличени размери поради натрупване на мед.
- Хемохроматоза
При хемохроматозата е нарушен метаболизма на желязото. Характеризира се с натрупване на желязо в черния дроб, панкреаса, сърцето, ставите.
- Мукополизахаридоза
Мукополизахаридозите са метаболитни заболявания, при които има дефицит на ензими, участващи в разграждането на глюкозоаминогликаните. Наблюдават се следните симптоми: лицев дисморфизъм, замъгляване на роговицата, увеличен черен дроб, скелетни деформации.
Други причини за увеличен черен дроб при деца:
Увеличаването на черния дроб при деца може да се дължи още на кисти, туморни процеси, вродени аномалии на жлъчните пътища, запушване на жлъчните пътища и др.
- Доброкачествени тумори на черния дроб – най-често се срещат хемангиом, хамартом
- Злокачествени тумори на черния дроб – хепатобластом (наблюдава се в ранна детска възраст), хепатоцелуларен и холангиоцелуларен карцином (среща се при по-големи деца), сарком на черния дроб.
- Тумори на панкреаса, дуоденума
- Кисти на черния дроб – биват вродени (единични или множествени) и придобити. Кучешката тения (ехинококозата) е честа причина за придобита киста на черния дроб.
- Киста на дуктус холедохус – вродено кистозно разширение на общия жлъчен проток.
- Атрезия или хипоплазия на жлъчните пътища
- Екстрамедуларна хемопоеза – кръвните клетки нормално се образуват в костния мозък. При екстрамедуларната хемопоеза става образуване на кръвни клетки в други органи – най-често в слезката и черния дроб, които увеличават размерите си. Екстрамедуларна хемопоеза може да се наблюдава например при таласемия, сърповидно-клетъчна анемия.
