Начало / Детско здраве / Генни мутации водят до аутизъм

Генни мутации водят до аутизъм

апр. 5, 2012

Учени, участвали в три независими проучвания са идентифицирали няколко генни мутации, които възникват спонтанно и имат връзка с развитието на аутизъм.

В проучванията са участвали болни от аутизъм деца, като заболяването не се среща при други членове на техните семейства.

Резултатите показват, че мутации в гени, кодиращи синтеза на протеини имат значителна роля при развитието на аутизъм.

Тези генни мутации са de novo, което означава, че се появяват за първи път в гените на болните от аутизъм деца.

Като проследяват възникването на мутациите, учените установяват, че четири пъти по-често те се дължат на грешки в сперматозоидите на бащата, отколкота в яйцеклетките на майката.

Предишни проучвания показват, че мъжете над 40 години имат 6 пъти по-голяма вероятност да имат деца, болни от аутизъм, в сравнение с мъжете на 20 – 30 години.

Учените считат, че стотици генни мутации са свързани с развитието на аутизъм.

Те се надяват в следващите три години да могат да идентифицират 50 % от тези мутации.

Това ще даде възможност да започне разработването на лечение на заболяването.

Проучването е публикувано в сп. Nature.