Неврофиброматозата е генетично заболяване, при което се засяга растежът на клетките в нервната система, което води до образуване на тумори в нервната тъкан. Тези тумори могат да се развият навсякъде включително и в главния и гръбначния мозък.
Неврофиброматозата обикновено се диагностицира още в детска възраст.
Какви са причините за развитието на това заболяване?
Неврофиброматозата е генетично заболяване, което се дължи на мутация, която се предава от родител на неговото дете или възниква спонтанно при зачеване. Има две форми на неврофиброматоза, които се дължат на различни причини.
Неврофиброматоза тип 1 се дължи на мутация на 17 хромозома. В тази хромозома се съдържа протеин, който регулира разрастването на клетките. При неговата липса поради мутация клетките растат неконтролируемо. Тази форма на неврофиброматоза се нарича още болест на Реклингхаузен и е по-често срещана.
Неврофиброматоза тип 2 се дължи на мутация на 22 хромозома и подобно на предишната форма и тук има липса на белтък, който да контролира растежа на клетките. Тази форма е по-рядко срещана и при нея има образуване на множество туморчета в областта на гръбначните и мозъчните нерви, което най-често води до загуба на слух.
Какви са симптомите?
Неврофиброматоза тип 1 започва още в детска възраст. По-честите симптоми на тази форма на заболяването са:
- плоски, кафеникави петна по кожата с цвят „кафе с мляко“. Наличието на повече от 6 такива петна по кожата е много показатено.
- подутини на повръхността или под кожата – неврофиброми. Това са доброкачествени тумори, които могат да се развият навсякъде по тялото.
- уголемяване и деформиране на костите и в някои случаи изкривяване на гръбначния стълб – сколиоза
- трудности при учене
- глава с размери по-големи от нормалните
- нисък ръст.
Неврофиброматоза тип 2 е много по-рядко срещана форма на това заболяване и обикновено започва с формирането на малки туморчета в областта на вътрешното ухо. По-честите симптоми са:
- постепенна загуба на слух
- шум в ушите
- нарушен баланс.
Как се поставя диагнозата?
Диагнозата неврофиброматоза тип 1 обикновено се поставя ако пациентът покрие поне два от следните критерии:
- петна с цвят „кафе с мляко“ с определен брой и размер
- наличие на две или повече неврофиброми
- определени скелетни аномалии
- оптичен глиом – тумор на нерва отговорен за зрението
- член от семейството с неврофиброматоза.
Някои изследвания като магнитен резонанс или рентген могат да бъдат използвани за откриването на тумори или скелетни аномалии, характерни за заболяването.
За диагноситицирането на неврофиброматоза тип 2 лекарите трябва да изследват слуха на пациента и дали има наличие на тумори в областта на вътрешното ухо.
Какво е лечението?
Няма открит лек за неврофиброматозата. Лечението е насочено към облекчаване симптомите на пациентите. Лекарите препоръчват извършването на редовни профилактични прегледи, при които да се следи дали има поява на нови кожни промени и неврофиброми. Препоръчително е също да се следи кръвното налягане, състоянието на зрението и слуха на пациентите.
Прочетете за:
Неврофиброматоза тип 1 (NF1) – болест на Реклингхаузен
