Съединителната тъкан е здрава, еластична и свързва различните части на тялото. Основно такава тъкан може да се открие в сухожилията, ставите, костите и стените на кръвоносните съдове. Тя взема участие и при изграждането на кожата. При синдрома на Марфан е нарушена правилната продукция на съединителна тъкан от организма, основно на една нейна съставка известна под името фибрилин и това от своя страна води до различни усложнения.
Синдромът на Марфан е заболяване, което се предава наследствено и се дължи на генетична мутация. Така ако един от родителите е със синдром на Марфан има 50% риск неговото дете да се роди също с такъв синдром.
Поради нарушенията в синтеза на нормална съединителна тъкан при пациентите със синдром на Марфан се проявяват следните проблеми:
Скелетни аномалии
Пациентите обикновено са високи, с по-дълги и тънки крайници. При тях могат да се наблюдават някои деформации в гръдния кош, който може да е както вдлъбнат, така и изпъкнал. Често при пациенти със синдром на Марфан се срещат гръбначни изкривявания.
Зрителни нарушения
При повече от 65% от пациентите настъпва разместване на лещата и нарушаване на зрителната острота. Това е така, защото нейната позиция се поддържа от няколко лигамента, изградени от съединителна тъкан, която при синдрома на Марфан е с нарушени функции. При синдрома на Марфан има още повишен риск от развитие на глаукома, късогледство, отлепване на ретината.
Кожни дефекти
При пациентите се наблюдава често появата на стрии без да има някаква сериозна промяна в теглото им. Това се дължи отново на променените качества на съединителната тъкан при синдрома на Марфан. Това усложнение обаче не води до някакви сериозни здравословни проблеми. Освен това има повишена честота на ингвиналните хернии.
Сърдечни дефекти
Отслабената съединителна тъкан води до увреждане и на сърцето и кръвоносните съдове. Сърдечносъдовите заболявания са една от основните причини за смърт при пациенти със синдрома на Марфан. Поради отслабването на съединителната тъкан може да се наруши правилната функция на клапите, които осигуряват потока на кръвта и да се натоварят допълнително някоя от камерите или предсърдията. Това от своя страна може да доведе до сърдечна недостатъчност. Може да се наблюдава още и увреждане на най-големия съд в човешкия организъм аортата. Тя може да се раздуе повече от нормалното или да се получи нехарактерно торбовидно разширение в някоя част на аортата, известно още като аневризма. Тези дефекти нарушават правилното кръвоснабдяване и могат да доведат до различни усложнения.
