Сексуалното развитие е процес, който започва още през вътреутробното развитие на плода от 7-8 гестационна седмица и завършва около 12 гестационна седмица. Всяко едно нарушение на този процес може да доведе до нарушение в образуването на половите органи на детето.
Сексуалното развитие се регулира от хромозомите и генетичния материал, които плода получава от своите родители при сливането на яйцеклетката и сперматозоида. Нормално в човешкия организъм се съдържат 46 хромозоми, по 23 от бащата и майката. 22 двойки от тези хромозоми се наричат автозоми и една двойка са полови хромозоми. Женският пол се определя като 46ХХ, а мъжкия 46ХУ.
Кога може да се подозира нарушение в сексуалното развитие?
След раждане за нарушение може да се мисли в следните случаи:
- Трудно определяне на пола на детето при оглед на външните гениталии
- Неспаднали в скроталната торбичка тестиси
- Тежка хипоспадия
- Микропенис
- Нетипично разрастване на клитора при раждане
- Ингвинална херния при момичета.
При по-големи деца и такива в пубертетна възраст за нарушено сексуално развитие може да се мисли при:
- Забавен или непълен пубертет
- Първична липса на цикъл
- Безплодие
- Развитие на гръдните жлези при момчета.
Кои са по-често срещаните нарушения на сексуалното развитие?
- Синдром на Клайнфелтер – 47 ХХУ
Децата с това състояние са от мъжки пол и се раждат с една женска хромозома повече. В някои случаи допълнителните женски хромозоми може да бъдат повече от една и кариотипа да бъде 48 ХХХУ или 49 ХХХХУ. Синдромът се среща сравнително често при 1 на 500-1000 момчета. Макар, че в повечето случаи момчетата може да нямат никакви характерни оплаквания в някои случаи при тях може да се развие уголемяване на гръдните жлези, микропенис, намалена плодовитост до безплодие и липса или наличие на оскъдно лицево окосмяване. При момчета със синдром на Клайнфелтер може да бъде започната хормонозаместителна терапия с тестостерон, а ако желаят да имат поколение в техния случай се препоръчва ин-витро оплождане.
- Синдром на Търнър – 45 ХО
При това състояние се ражда момиче с една липсваща или деформирана женска хромозома. Среща се при 1 на 2000 до 5000 момичета. Момичетата с този синдром се раждат с оток на лимфните възли, коарктация аортата, липса на цикъл, безплодие и затлъстяване.
- Тетразомия – 48 ХХХХ
При това състояние има две допълнителни женски хромозоми. Момичетата, страдащи от тетразомия могат да нямат оплаквания, макар че в повечето случаи при тях се наблюдава умствено изоставане и само 50% от тях имат нормален пубертет.
- 48 ХХУУ
Този синдром е известен като ХХУУ. Децата с този синдром са от мъжки пол и имат по една допълнителна женска и мъжка хромозома. Наблюдава се при 1 на 18 000 раждания на момчета.При този синдром се описват симптоми като безплодие, нарушения в нервното развитие, ниски нива на тестостерон в кръвта, аутистични прояви.
