Синдромът на Клайнфелтер представлява генетично заболяване, при което момче се ражда с допълнителна Х-хромозома и неговия генетичен набор е 47, ХХY. Това е едно от често срещаните генетични нарушения при момчетата. Наличието на допълнителна Х-хромозома при момчетата води до проявата на някои физически промени във външния вид на момчето и някои хормонални промени.
Синдромът на Клайнфелтер е генетично заболяване, което не се унаследява от родителите, а се проявява случайно без някаква видима причина и се дължи на неправилно делене на генетичния материал, който се съдържа в яйцеклетката или сперматозоида, които се сливат при оплождането. Около 1 на 1000 момчета се засяга от това заболяване.
Какви са симптомите на заболяването?
Много от момчетата със синдром на Клайнфелтер не знаят, че страдат от това заболяване, защото нямат някакви характерни оплаквания и по-често заболяването се диагностицира в по-късна възраст по повод на безплодие. Симптомите на заболяването се различават в различните периоди от развитието на децата и могат да бъдат групирани по следния начин:
Симптоми при кърмачета
- слабост на мускулната система
- забавено моторно развитие – забавено изправяне и самостоятелен седеж
- по-късно проговаряне
- забавено спадане на тестисите в скроталната торбичка.
Симптоми при момчета и тинейджъри
- по-висок от средния ръст, който е за сметка на по-дълги крайници и по-къс торс
- забавено пубертетно развитие
- по-малка мускулна маса и по-малко окосмяване по характерните мъжки области – лицето и гърдите
- малки тестиси и малък пенис
- увеличаване на гърдите – гинекомастия
- трудности при изразяване на емоции и социална изолация.
Симптоми при мъже
- безплодие
- по-висок от средния за тази възраст ръст
- малки тестиси и пенис
- повишена чупливост на костите
- намалено либидо
- намаляване на окосмяването по лицето и тялото.
Как се диагностицира заболяването?
Много често диагностицирането на заболяването става по повод безплодие на мъжа и търсенето на причините за това. Двата най-често използвани теста за доказването на синдрома на Клайнфелтер са:
Хормонален анализ – чрез кръвни и уринарни изследвания могат да бъдат открити промени в хормоналните нива, които са характерни за синдром на Клайнфелтер.
Хромозомен анализ – теста е познат още под името кариотипен анализ. Това изследване може по категоричен начин да потвърди диагнозата. При него се взема кръв от пациента за лабораторно изследване и установяване на броя на хромозомите на пациента.
Какво е лечението?
Ако заболяването бъде открито в ранна възраст ранно започналото лечение може да спомогне за минимизиране на усложненията от заболяването. Важно е да има колаборация между педиатър, психотерапевт, генетик и специалист по репродукцията. В схемата за лечение на заболяване влизат следните методи:
Хормонозаместително лечение с тестостерон – при момчетата със синдром на Клайнфелтер обикновено се забелязват понижени нива на тестостерон и това може да има негативни ефекти върху развитието на момчето. Започването на заместителна терапия в началото на пубертета може да помогне за по-доброто развитие на момчето и появата на нормалните за момчетата на тази възраст промени в организма.
Премахване на излишната тъкан в областта на гърдите – при момчетата с уголемяване на гръдните жлези за подобряване основно на тяхното психическо състояние и самочувствие може да помогне операцията за премахване на излишната тъкан в тази област.
Лечение на безплодието – повечето мъже със синдрома на Клайнфелтер обикнове но не могат да имат собствени деца, тъй като в тестисите им не се продуцира сперма. При някои от тях има минимално образуване на сперматозиди, които могат чрез процедура да бъдат изтеглени с биопсична игла и да бъдат използвани за оплождане на яйцеклетка чрез ин витро процедури.
