Синдромът на Търнър е генетично заболяване, което засяга само женския пол. При това заболяване момичето има само една Х хромозома. Едно на 2000 момичета, страда от синдромът на Търнър.
Синдромът на Търнър може да причини различни проблеми, свързани със здравето и правилното развитие на момичетата, които страдат от това заболяване. Обикновено заболяването се диагностицира през детството или в тинейджърските години.
Какви са симптомите на синдромът на Търнър?
Момичетата с това заболяване, обикновено са с ръст под средното ниво за дадената възрастова група. По време на пубертета при тях не се наблюдава ръстовия скок, който е характерен за този период.
При момичетата със синдром на Търнър поради хромозомната аномалия настъпва дисфункция на яйчниците. Поради това при тях не се наблюдава отделяне на яйцеклетки и полови хормони – естроген и прогестерон. При момичетата със синдром на Търнър не настъпват менструация, уголемяване на гърдите и развитие на вторични полови белези. Въпреки, че момичетата със синдром на Търнър са безплодни при тях се наблюдава правилно развитие на вагината и матката.
Обикновено момичетата със синдром на Търнър са с нормално психическо развитие и имат добри способности за четене и говорене. Някои от момичетата въпреки това може да срещат проблеми в училище, да имат затруднения при фини движения или проблеми с паметта.
Допълнителни симптоми на синдромът на Търнър могат да бъдат:
- дебела шия
- широк гръден кош
- високо кръвно налягане
- деформация на гръбначния стълб – сколиоза
- диабет
- остеопороза, в резултат на липсата на хормона естроген.
Как се диагностицира сиднромът на Търнър?
Ако вашият лекуващ лекар подозира, че вашето дете страда от синдром на Търнър ще предложи да бъдат извършени някои лабораторни тестове, за да може да бъде установено дали има някакво хромозомно нарушение.
В някои случаи синдромът на Търнър може да бъде установен още преди раждането на детето. Тези тестове са допълнителни и се правят само ако възникне съмение, че е възможно при съответното дете да се е развило това хромозомно нарушение или родителите вече имат едно дете със синдрома на Търнър.
Какво е лечението на пациентите със синдром на Търнър?
Най-често лечението е хормоно-заместително с цел в организма на момичето да бъдат внесени липсващите хормони. Около 12 годишна възраст започва приемът на естрогенови заместителни препарати, които да стимулират развитието на гръдните жлези на момичето. Малко по-късно започва и комбинирана терапия с естроген и прогестерон за стимулиране на месечни менструации, с които се поддържа функцията на матката.
