Меню

Диабетът може да се асоциира с много генетични синдроми. Те представляват само малка част от случаите на захарен диабет, но показват голямото разнообразие от патогенетични механизми, които могат да доведат до това заболяване.

При генетичните синдроми видът на захарния диабет варира. Диабетът може да се изяви още след раждането или в по-късна възраст.

Най-общо диабетните синдроми се разделят на:

Генетични синдроми, при които има дефект в инсулиновата секреция:

Възрастов тип диабет при млади хора (MODY)

Възрастовият тип диабет при млади хора (MODY) е рядка наследствена форма на диабет. Дължи се на мутация в един ген. Отличава се с това, че се изявава преди 25-годишна възраст, единия от родителите е с диабет, може да не се налага лечение с инсулин.

Има различни типове MODY според това в кой ген е налице мутация, например:

  • MODY 3 (HNF1-α-MODY)

Представлява 70 % от случаите на MODY. Дължи се на намалена продукция на инсулин от клетките на панкреаса. Изявява се в юношеска възраст. Носителите на мутация в HNF1-α гена обикновено не се нуждаят от лечение с инсулин. Прилагат се сулфанилурейни препарати.

  • MODY 5 (HNF1-ß-MODY)

Носителите на мутация в HNF1-ß гена имат множество проблеми – бъбречни кисти, генитални аномалии, подагра, абнормни чернодробни изследвания. Захарният диабет се изявява в юношеска и млада възраст. Налице е инсулинов дефицит поради хипоплазия на панкреаса. Необходимо е лечение с инсулин.

  • MODY 2 (Глюкокиназа-MODY)

При носителите на този генетичен дефект стойностите на глюкозата в кръвта са леко повишени. Те може да нямат симптоми и често не се налага провеждане на медикаментозно лечение. Достатъчни са спазването на диета и спортуване.

Синдром на Wolfram

Синдромът на Wolfram се унаследява по автозомно-рецесивен път. Дължи се на дефект в гена WFS-1. При синдромът на Wolfram се развиват инсулинозависим диабет, прогресираща атрофия на зрителния нерв, централен инсипиден диабет, глухота, неврогенен пикочен мехур и др.

При пациентите със синдром на Wolfram преди 6-годишна възраст се изявява неавтоимунен инсулинозависим диабет. Лечението му се провежда с инсулин.

Поради настъпването на редица усложнения, продължителността на живота на болните със синдром на Wolfram е около 30 години.

Митохондриален захарен диабет

Митохондриалният захарен диабет се дължи на мутация в митохондриалната ДНК (най-честа е m. 3243>G), която се унаследява от майката. Мутацията е описана в семейства с лека форма на захарен диабет и сензоневрална глухота.

Митохондриалният диабет обикновено се диагностицира през третото до петото десетилетие от живота, но може да се прояви и в късна тийнейджърска възраст.

Повишената кръвна захар често е лека и се контролира чрез диетата, но има тенденция заболяването да прогресира и да се наложи лечение с инсулин.

Същата митохондриална мутация може да доведе до по-рядко срещания MELAS синдром – миопатия, енцефалопатия, лактацидоза и инсулт.

Други генетични синдроми, при които има дефект в инсулиновата секреция са:

  • Kir 6.2
  • Wolcott-Rallison
  • TRMA

Генетични синдроми, при които е налице инсулинова резистентност:

  • Синдром на Donohue

Синдромът на Donohue се дължи на мутация в INSR гена, кодиращ синтеза на инсулиновите рецептори в клетките. В резултат на мутацията намалява броят или се нарушава функцията на инсулиновите рецептори, които се откриват в много типове клетки. Без тези рецептори инсулинът не може да окаже своите ефекти върху клетките и тъканите. Налице е тежка инсулинова резистентност и хипергликемия.

Синдромът на Donohue се характеризира със забавено вътреутробно развитие на плода, хипергликемия, лицеви аномалии, намалена подкожна мастна тъкан, повишено окосмяване, подут корем. Повечето деца с този синдром не оцеляват след 2-годишна възраст.

  • Синдром на Rabson–Mendenhall – хипергликемия, дентални аномалии, хирзутизъм, уголемени органи (гениталии, бъбреци, сърце), овариални кисти и др.
  • Инсулинова резистентност тип А – засяга по-често момичета, при които се наблюдава аменорея, кисти на яйчниците, акантозис нигриканс, захарен диабет.
  • Синдром на Alström – характеризира се със захарен диабет тип 2, кардиомиопатия, слепота, затлъстяване.
  • Синдром на Bardet–Biedl – захарен диабет тип 2, слепота, затлъстяване, полидактилия и др.

Прочетете за:
Какви видове захарен диабет има?

  • ПОСЛЕДВАЙ НИ!

  • Съдържанието на този уеб сайт има само информативна цел и не може да замени консултацията с лекар. По въпроси, свързани с Вашето здраве винаги се съветвайте с личният си лекар или друг медицински специалист.
© 2006-2021 Ars Medica.bg Всички права запазени. Всяко възпроизвеждане, променяне, публикуване на част или цялото съдържание на този сайт без предварително писменно разрешение от Ars Medica.bg е забранено Сайтът е изработен от Ait-WebDesign.com
Do NOT follow this link or you will be banned from the site!