Палмо-плантарна кератодермия (ППК) е група кожни заболявания, които причиняват прекомерно задебеляване на кожата на дланите и стъпалата. Това удебеляване, известно като хиперкератоза, може да варира от леки петна, подобни на мазоли, до тежки, болезнени напуквания. Състоянието може да бъде наследствено или придобито, като някои форми са свързани с други системни симптоми или синдроми.
Какво е палмо–плантарна кератодермия?
Палмо-плантарната кератодермия се характеризира с прекомерно производство на кератин. Кератинът е здрав, влакнест протеин, който изгражда най-външния слой на кожата. Когато има твърде много от него, кожата се удебелява.
Най-характерният признак на палмо-плантарната кератоза е появата на необичайно дебела, груба, твърда, жълтеникава кожа на дланите и ходилата. Може да има болезнени пукнатини или фисури в задебелената кожа, в някои случаи може да има мехур, повишено изпотяване, повишена склонност към инфекции, неприятна миризма, промени в ноктите.
Видове палмо-плантарна кератодермия
Палмо-плантарната кератоза може да бъде наследствена (генетична) или придобита поради външни фактори като инфекции, автоимунни заболявания или лекарства.
Наследствена палмо-плантарна кератодермия
Наследствените форми на ППК се причиняват от генетични мутации и често се предават в семейството. Те обикновено се появяват в детството. Някои често срещани типове включват:
Дифузна кератодермия на дланите и стъпалата
Този тип кератодермия се характеризира с равномерно удебеляване на кожата по цялата повърхност на дланите и ходилата. По начина на унаследяване се различават две групи:
- автозомно-доминантни форми – достатъчно е само едно копие на мутиралия ген (от единия родител), за да се прояви заболяването
- автозомно-рецесивни форми – за да се прояви заболяването, индивидът трябва да наследи две мутирали копия на гена (едно от всеки родител).
Дифузната кератодермия на дланите и стъпалата може да бъде още:
- трансградиентна – разпростира се извън дланите и стъпалата. Засяга кожата върху гърба на ръцете и краката и в някои случаи нагоре по китките и глезените. Кожата около устата, очите, носа и над лактите и коленете също може да бъде засегната.
- нетрансградиентна – засяга само кожата по дланите и стъпалата.
Според хистологичните промени се различават дифузни епидермолитични и неепидермолитични кератодермии.
Дифузна епидермолитична ППК – болест на Vorner
В някои етнически групи тази форма е най-често срещаният тип наследствена кератодермия. Причинява се от мутации в гените KRT9 или KRT1, които кодират кератина.
Ключовите характеристики са:
- дебела, жълтеникава хиперкератоза по дланите и ходилата
- рязко ограничени ръбове на засегнатата кожа
- повърхността често е неравна
- могат да се развият болезнени фисури, особено в областите, подложени на натиск
- често присъства от раждането или ранното детство
- може да се образуват мехури, особено в ранна детска възраст
- обикновено кератодермията е нетрансградиентна
- хистологично кератиноцитите показват епидермолиза, хиперкератоза, акантоза
- унаследява се по автозомно-доминантен начин.
Дифузна неепидермолитична ППК – болест на Unna-Thost
Това е друга форма на дифузна наследствена палмо-плантарна кератодермия, но без епидермолиза (крехкост на кожата или образуване на мехури). Причинява се от мутации в гени като KRT1, KRT16 или KRT6A/B. Унаследява се по автозомно-доминантен начин.
Ключовите характеристики са:
- гладко, дифузно, восъчно удебеляване на дланите и ходилата
- без образуване на мехури или разрушаване на кожата (за разлика от епидермолитичната форма)
- засегнатата кожа е по-слабо отграничена в сравнение с епидермолитичната форма
- обикновено се проявява в ранна детска възраст
- кератотични лезии могат да се появят на гърба на ръцете, краката, коленете и лактите. Гърбът на пръстите може да бъде засегнат от склеродермично удебеляване
- ноктите могат да бъдат удебелени, може да има орална левкокератоза или хиперхидроза (прекомерно изпотяване)
- често има вторични дерматофитни инфекции
- унаследява се по автозомно-доминантен начин.
Палмо-плантарна кератоза тип Мал де Меледа
Палмо-плантарната кератодермия Mal de Meleda е рядка автозомно-рецесивна форма, характеризираща се с удебелена кожа на дланите и ходилата. Това е прогресивна, трансградиентна форма. Проявява се още при раждането или през първата година от живота.
Клиничните характеристики на тази форма включват дифузна, плътна кератодермия с изпъкнали еритематозни граници. Лезиите са трансградиентни с разпространение върху гърба на ръцете и краката. Около пръстите има стеснителни ленти, които могат да доведат до спонтанна ампутация. По коленете и лактите могат да се появят добре очертани подобни на псориазис плаки или лихеноидни петна. Пациентите могат да имат тежка хиперхидроза, вероятно придружена от неприятна миризма. Вторичните бактериални и гъбични инфекции са чести. Допълнителни характеристики са: периорална хиперкератоза (около устата), периорбитална еритема и хиперкератоза (около очите), удебелени, чупливи нокти.
Дифузна наследствена кератодермия на дланите и стъпалата, свързана с други аномалии
Някои наследствени форми на палмо-плантарна кератодермия са част от синдроми, засягащи други органи, като коса, нокти, зъби или дори сърце (напр. кардиомиопатия). Примерите включват:
- синдром на Vohwinkel – автозомно доминантна кератодермия, свързана с удебеляване с форма на „морска звезда“ над кокалчетата, стегнати ленти, образуващи се около пръстите, което понякога води до ампутация на засегнатия пръст и глухота.
- синдром на Bart-Pumphrey – автозомно доминантна кератодермия, подобна на синдрома на Vohwinkel, с удебелени възглавнички на кокалчетата, бели нокти и глухота.
- митохондриална палмо-плантарна кератодермия с увреждане на слуха.
- хидротична ектодермална дисплазия – автозомно доминантна кератодермия, свързана с много рядко или липсващо окосмяване по главата, лицето и тялото и удебелени, къси нокти.
- синдром на Papillon-Lefevre – автозомно-рецесивна кератодермия, свързана с възпаление на венците и загуба на зъби, рядка коса и повтарящи се бактериални инфекции на кожата и вътрешните органи.
- дифузна ППК с къдрава коса и аритмогенна кардиомиопатия – автозомно рецесивно състояние, свързано с вродено сърдечно заболяване и необичайно къдрава коса.
- синдром на Huriez – дифузна кератодермия със склеродактилия и аномалии на ноктите
- синдром на Olmsted – откриват се периорални, перианални и перинеални хиперкератозни плаки, алопеция, глухота, дистрофия на ноктите и загуба на зъби.
Прочетете за:
Кератодермия на дланите и стъпалата – 2-ра част
