Хорионбиопсия представлява инвазивен пренатален диагностичен метод, с чиято помощ се диагностицират генетични заболявания и вродени малформации. Извършва се обичайно през първия триместър в периода на 10 – 13 гестационна седмица.
Показания за хорионбиопсия:
Изследването се прилага при наличие на данни за:
- предшестващо раждане на дете с генетично заболяване
- доказана хромозомна аномалия при един от родителите
- висок риск за раждане на дете с генетично заболяване
- жени над 35- годишна възраст, при които има повишена опасност от раждане на дете с вроден дефект.
Техника на извършване:
- Хорионните вили представляват нишковидни пръстоподобни израстъци на плацентата. Генетичният материал в клетките на хорионните вили е същият както в клетките на бебето.
- Изследването се извършва с помощта на пластмасов катетър, въведен през естествения родов път или чрез специална игла, която се въвежда през коремната стена. Пътят на катетъра или иглата се ръководи под ултразвуков контрол.
- Взетата проба се подлага на директен анализ или се изследва след краткотрайно ин витро култивиране. Провежда се цитогенетичен и ДНК анализ.
- С помощта на хорионбиопсията могат да бъдат установени генетични дефекти като болест на Тей-Какс (Tay – Sachs) или хемофилия, генни мутации, хромозомни аберации (например синдром на Даун), метаболитни смущения. Тестът на хорионни вили не може да подпомогне откриването на дефекти на невралната тръба или да се установи степента на зрялост на белите дробове на бебето.
- Хорионбиопсията има предимството, че позволява по-ранна пренатална диагностика. Може да се извърши преди амниоцентезата, която обичайно се провежда в периода между 14 и 20 гестационна седмица.
Усложнения:
Не съществуват рискове за бременността при провеждане на хорионбиопсия. Опасността от аборт е сведена до минимум.
Автор: д-р Д. Илев
