Хилурията (галактозурия) представлява патологично състояние, при което се установява наличие на галактоза в урината. Предизвиква се вследствие на дефицит на ензима галактокиназа. Ензимът не се синтезира поради мутация на ген, локализиран в 17-та хромозома. Това води до метаболитни смущения – нарушен е първият етап от преобразуването на галактозата в глюкоза. Установяват се абнормно повишени нива на галактоза в кръвното русло, както и патологичното ѝ отлагане в тъканите. Поради потиснатия глюкозен обмен е възможно вторично да бъдат засегнати редица други ензими и модулираните от тях метаболитни пътища.
Хилурията (галактозурията) е част от клиничните прояви при дефицит на галактокиназа. Те се развиват почти веднага след раждането, тъй като приетата с майчиното мляко лактоза не се разгражда пълноценно. Симптомите включват още:
- увреждане на очите – опасност от развитие на катаракта при детето, поради отлагане на галактитол в лещата
- чернодробно увреждане (чернодробна недостатъчност)
- жълтеница
- нарушена бъбречна функция
- бавно наддаване на тегло
- летаргия
- гадене, повръщане
- безапетитие.
