Меню

Хилурията (галактозурия) представлява патологично състояние, при което се установява наличие на галактоза в урината. Предизвиква се вследствие на дефицит на ензима галактокиназа. Ензимът не се синтезира поради мутация на ген, локализиран в 17-та хромозома. Това води до метаболитни смущения – нарушен е първият етап от преобразуването на галактозата в глюкоза. Установяват се абнормно повишени нива на галактоза в кръвното русло, както и патологичното ѝ отлагане в тъканите. Поради потиснатия глюкозен обмен е възможно вторично да бъдат засегнати редица други ензими и модулираните от тях метаболитни пътища.

Хилурията (галактозурията) е част от клиничните прояви при дефицит на галактокиназа. Те се развиват почти веднага след раждането, тъй като приетата с майчиното мляко лактоза не се разгражда пълноценно. Симптомите включват още:

  • увреждане на очите – опасност от развитие на катаракта при детето, поради отлагане на галактитол в лещата
  • чернодробно увреждане (чернодробна недостатъчност)
  • жълтеница
  • нарушена бъбречна функция
  • бавно наддаване на тегло
  • летаргия
  • гадене, повръщане
  • безапетитие.
  • ПОСЛЕДВАЙ НИ!

  • Съдържанието на този уеб сайт има само информативна цел и не може да замени консултацията с лекар. По въпроси, свързани с Вашето здраве винаги се съветвайте с личният си лекар или друг медицински специалист.
© 2006-2020 Ars Medica.bg Всички права запазени. Всяко възпроизвеждане, променяне, публикуване на част или цялото съдържание на този сайт без предварително писменно разрешение от Ars Medica.bg е забранено Сайтът е изработен от Ait-WebDesign.com
Do NOT follow this link or you will be banned from the site!