Хомоцистинурията представлява нарушение в метаболизма на аминокиселината метионин, което води до абнормно натрупване на протеина хомоцистеин и неговите метаболити в отделената урина. При здраве те не се откриват в клинично значими количества в организма.

Синтезът на хомоцистеина става с участието на витамини от група В – В2, В6, В9, В12. Биохимично произхожда от метионина и е прекурсор на аминокиселината цистеин.

Хомоцистинурията може да доведе до проява на следната симптоматика:

  • Мускулно-скелетни нарушения
    – издължени крайници (долихостеномелия)
    – вдлъбнато стъпало (pes cavus)
    – валгусна деформация на колената (genu valgum)
    – деформации на гръдния кош (pectus excavatum, pectus carinatum)
  • очни проблеми
    – ectopia lentis
    миопия
    глаукома
    катаракта
    – атрофия на n. opticus
  • съдови заболявания
  • припадъци.

Патофизиологично акумулирането на хомоцистеин в организма се свързва със следните дефекти в метаболитния цикъл на метионина:

  • дефицит на ензима цистатионин бета синтаза (CBS дефицит)
  • дефект в синтеза на метилкобаламина
  • абнормност в структурата на метилен тетрахидрофолат редуктаза.

Понишените нива на хомоцистеин се асоциират с:

  • увеличен риск от мозъчно-съдови инциденти
  • атеросклероза
  • каротидна стеноза
  • венозен тромбемболизъм.

Хомоцистинурията може да се дължи на следните състояния и заболявания:

  • автозомно-рецесивно унаследим метаболитен дефект
  • разстройства в обмяната на сяра-съдържащите аминокиселини
    – дефицит на метионин-синтаза
    – недостиг на фолиева киселина и витамини от В комплекс
  • синдром на Аракава
  • пернициозна анемия
  • болест на Алцхаймер
  • метилмалонова ацидемия
  • шизофрения.
  • ПОСЛЕДВАЙ НИ!

  • Съдържанието на този уеб сайт има само информативна цел и не може да замени консултацията с лекар. По въпроси, свързани с Вашето здраве винаги се съветвайте с личният си лекар или друг медицински специалист.
© 2006-2020 Ars Medica.bg Всички права запазени. Всяко възпроизвеждане, променяне, публикуване на част или цялото съдържание на този сайт без предварително писменно разрешение от Ars Medica.bg е забранено Сайтът е изработен от Ait-WebDesign.com
Do NOT follow this link or you will be banned from the site!