Хомоцистинурията представлява нарушение в метаболизма на аминокиселината метионин, което води до абнормно натрупване на протеина хомоцистеин и неговите метаболити в отделената урина. При здраве те не се откриват в клинично значими количества в организма.
Синтезът на хомоцистеина става с участието на витамини от група В – В2, В6, В9, В12. Биохимично произхожда от метионина и е прекурсор на аминокиселината цистеин.
Хомоцистинурията може да доведе до проява на следната симптоматика:
- Мускулно-скелетни нарушения
– издължени крайници (долихостеномелия)
– вдлъбнато стъпало (pes cavus)
– валгусна деформация на колената (genu valgum)
– деформации на гръдния кош (pectus excavatum, pectus carinatum) - очни проблеми
– ectopia lentis
– миопия
– глаукома
– катаракта
– атрофия на n. opticus - съдови заболявания
- припадъци.
Патофизиологично акумулирането на хомоцистеин в организма се свързва със следните дефекти в метаболитния цикъл на метионина:
- дефицит на ензима цистатионин бета синтаза (CBS дефицит)
- дефект в синтеза на метилкобаламина
- абнормност в структурата на метилен тетрахидрофолат редуктаза.
Повишените нива на хомоцистеин се асоциират с:
- увеличен риск от мозъчно-съдови инциденти
- атеросклероза
- каротидна стеноза
- венозен тромбемболизъм.
Хомоцистинурията може да се дължи на следните състояния и заболявания:
- автозомно-рецесивно унаследим метаболитен дефект
- разстройства в обмяната на сяра-съдържащите аминокиселини
– дефицит на метионин-синтаза
– недостиг на фолиева киселина и витамини от В комплекс - синдром на Аракава
- пернициозна анемия
- болест на Алцхаймер
- метилмалонова ацидемия
- шизофрения.
