Болестта на Хънтингтън е наследствено заболяване, която причинява прогресивно увреждане на нервните клетки в мозъка. Тя сериозно повлиява на голяма част от функциите на организма и обикновено води до затруднения в мисленето, двигателната дейност и в доста случаи до психиатрични нарушения. Заболяването се дължи на унаследяването на генетичен дефект в един ген от ДНК.
При повечето пациенти с болестта на Хънтингтън симптомите на заболяването започват да се проявяват около 40 годишна възраст, въпреки че в някои случаи началото може да бъде значително по-рано. Когато заболяването се прояви още преди 20 годишна възраст се говори за ювенилна форма на болестта на Хънтингтън. Обикновено по-ранното начало се свързва и с по-тежко протичане.
Какви са симптомите на болестта на Хънтингтън?
Обикновено заболяването се проявява с нарушения в мисленето, двигателната активност и психиката. Кой от тези симптоми ще се прояви пръв е строго индивидуално и се различава при различните пациенти.
Двигателни нарушения
Затрудненията в двигателната активност могат да бъдат свързани както с неволевите, така и с волевите движения. Някои от по-често срещаните двигателни нарушения при пациентите с болестта на Хънтингтън са:
- неволеви движения на крайниците (хорея)
- неволеви съкращения на мускулите (дистония)
- мускулна скованост
- бавни и затруднени финни движения
- нарушена походка, стойка и трудно поддържане на равновесие
- затруднения при преглъщане
- говорни смущения.
Когнитивини (мисловни) нарушения
Някои от по-често срещаните затруднения от тази група при пациентите с болестта на Хънтингтън са:
- трудности при планиране на задачи и преценяване на тяхната важност
- трудности при започване на нови дейности или започване на разговор
- нарушения в кратката памет
- затруднена концентрация
- трудно запомняне на нова информация.
Психиатрични нарушения
Най-често срещаното и асоциарано с това заболяване психиатрично нарушение е развитието на депресия. Тя не се дължи на поставянето на диагнозата болест на Хънтингтън, а по-скоро се дължи на увреждането на мозъчните структури в резултат на болестта. Някои от другите често срещани психиатрични нарушения са:
- социална изолация, прекъсване на контакти
- инсомния или прекалена сънливост
- загуба на интерес към дейности, които преди са представлявали интерес за пациентите
- трудно взимане на решения и лесно разсейване
- чести мисли за смърт или самоубийство
- намалено либидо.
Как се поставя диагнозата болест на Хънтингтън?
За да се постави диагнозата е нужен обстоен преглед и извършването на редица специализирани изследвания. Първият и най-важен способ е неврологичния преглед, чрез който вашият лекар ще оцени вашите рефлекси, мускулен тонус, слух, зрение и чувство за координация и баланс. Чрез неврологичния преглед той ще може да прецени дали има настъпили нарушения и какви са точно те. За по-точна оценка е нужно да бъдат извършени някои специализирани изследвания като електроенцефалограма, ядрено-магнитен резонанс. Ако всички симптоми сочат, че най-вероятно се касае за болестта на Хънтингтън е нужно да бъде осъществен генетичен тест за търсене на дефекта в ДНК, който е отговорен за заболяването.
Какво е лечението?
Все още няма открито лечение, което да спира напредването на заболяването. Но с употребата на някои медикаменти може да бъдат овладяни някои от симптомите и пациентите да водят сравнително нормален начин на живот.
Най-често използваните медикаменти за овладяването на двигателните нарушения са:
Тетрабеназин – този медикамент е изключително полезен за овладяването на неволевите движения на крайниците, които се наблюдават при пациентите. Сериозен нежелан ефект на това лекарство е влошаването на депресията на пациентите.
Халоперидол е друг медикамент, който може да се използва за смекчаване на двигателните нарушения при пациентите
За справянето с психиатричните нарушения при пациентите най-често се ползват антидепресанти и лекарства стабилизатори на настроението.
