Системните заболявания на съединителната тъкан са голяма група болести (над 200), при които се засяга съединителната тъкан и съдовете.
Съединителната тъкан е изградена от клетки (фибробласти, плазмоцити, липоцити) и междуклетъчно вещество, състоящо се от колагенни, еластични и ретикуларни влакна. Има опорна, свързваща, трофична и защитна функция. Съединителната тъкан участва в изграждането на сухожилията, лигаментите, ставите, кожата, костите, кръвоносните съдове, но се среща във всички органи.
При системните заболявания на съединителната тъкан се установяват промени главно в структурата на колагена, поради което те се наричат още колагенози.
При тези заболявания се увреждат много органи, като най-често се засягат ставите, сухожилията, мускулите и кожата, но могат да се увредят и други органи, включително очите, сърцето, белите дробове, бъбреците, стомашно-чревния тракт.
Системните заболявания на съединителната тъкан се разделят на две основни групи:
Наследствени нарушения на съединителната тъкан
Това са група болести на съединителната тъкан, които се дължат на мутация в определени гени. В резултат на генетичния дефект се нарушава структурата и здравината на съединителната тъкан. Много от тях се срещат доста рядко. Някои от най-често срещаните са:
Синдром на Елерс-Данлос
Синдромът на Елерс-Данлос представлява група наследствени заболявания, които се дължат на мутации в различни гени, кодиращи синтеза на колаген. В резултат на тези мутации се синтезира структурно и количествено променен колаген.
Основните клинични прояви на болестта са: прекалено гъвкави стави, чести изкълчвания, изкривяване на гръбначния стълб (кифоза, сколиоза), тънка и разтеглива кожа, абнормно образуване на цикатрикси след зарастване на рани, лесно раними кръвоносни съдове, увреждане на клапите на сърцето и др.
Има над 10 варианта на болестта, които се различават по клиничните симптоми и тяхната тежест.
Синдром на Марфан
Синдромът на Марфан е генетично заболяване, при което се засяга съединителната тъкан. Унаследява се по автозомно-доминантен път. Касае се за мутация в гена, кодиращ синтеза на протеин, известен като фибрилин-1. Този протеин има съществена роля за поддържане на здравината и структурната цялост на съединителната тъкан.
Сърцето, кръвоносните съдове, костите и очите са най-често засегнатите органи при синдрома на Марфан. Типични симптоми на болестта са: висок ръст, изкривяване на гръбначния стълб, деформация на гръдния кош, изкълчване на очната леща, късогледство, аневризма на аортата, пролапс на митралната клапа, стрии по кожата и др.
Булозна епидермолиза
Булозната епидермолиза представлява група от наследствени заболявания, при които в резултат на генна мутация е нарушен синтеза на протеини, участващи в изграждането на епидермиса.
Заболяването се характеризират с образуване на мехури по кожата и лигавиците, възникващи при триене, лек натиск или спонтанно. Те могат да се появят навсякъде по тялото, но най-често се формират по дланите и стъпалата. След пукането на мехурите се образуват ерозии, които заздравяват бавно и може да остане белег.
Остеогенезис имперфекта
Остеогенезис имперфекта са група генетични заболявания, при които се засягат главно костите. Дължи се на мутация в гена, който кодира синтеза на проколаген тип I. В зависимост от тежестта на клиничните прояви се различават редица субтипове на болестта.
Основният симптом при остеогенезис имперфекта са чупливите кости. Други прояви са сини склери, загуба на слуха, халтави стави, меки, обезцветени зъби, деформирани кости и др.
Втората главна група болести на съединителната тъкан са автоимунните заболявания на съединителната тъкан, които ще разгледаме във втората част на статията.
Прочетете за:
Остеогенезис имперфекта – болест на чупливите кости
