Как се поставя диагнозата неврофиброматоза тип 1?
Диагностицирането на NF1 може да бъде сложно поради разнообразните прояви, но ранната и точна диагноза е от решаващо значение за управлението на състоянието.
Диагностицирането на заболяването се основава на:
- данни от анамнезата – трябва да се изясни дали има кръвни родственици, които имат неврофиброматоза.
- физикалния преглед
При прегледа на пациента могат да се установят типичните за болестта петна „кафе с мляко“ (café-au-lait) и неврофибромите. Вероятността пациента да има заболяването е висока, когато петната са 6 или повече на брой или когато се открият лунички в подмишничните ямки.
Диагностични критерии
За поставяне на диагнозата неврофиброматоза тип 1 са приети следните 7 диагностични критерии:
- шест или повече петна „кафе с мляко“ (café-au-lait)
– преди пубертета >0,5 см диаметър
– след пубертета >1,5 см диаметър - лунички в аксиларната или ингвиналната област
- два или повече неврофиброма или един плексиформен неврофибром
- роднина по права линия с неврофиброматоза тип 1
- два или повече възела на Lisch (хамартом на ириса)
- оптичен глиом
- костна лезия – сфеноидна дисплазия или изтъняване на кортекса на дългите кости със или без псевдоартроза.
Пациентите трябва да бъдат клинично проследявани. В зависимост от клиничните изяви се назначават спомагателни изследвания, например: ЕЕГ, офталмологично изследване, аудиограма, краниална КТ, КТ на гръбначния стълб и вътрешния слухов канал, ЯМР на главен и гръбначен мозък, количествено измерване на катехоламини в 24-часова урина. Може да се направи биопсия на кожните формации с цел потвърждаване на диагнозата, но обикновено клиничните симптоми са достатъчни за поставяне на диагнозата. Биопсия на плексиформен неврофибром може да се направи при съмнение за малигнезация.
Неидентифицирани светли обекти (НСО)
При изследване на мозъка с ЯМР при деца с неврофиброматоза тип 1 често се откриват области с повишен интензитет на Т2 изобразяване, които се наричат неидентифицирани светли обекти. Откриват се в капсула интерна, базалните ганглии, кортекса, мозъчните хемисфери, мозъчния ствол. Те не нарастват и не притискат околната тъкан, което ги отличава от туморите.
НСО се откриват при около 60 % от децата с NF1, но изчезват с възрастта и са редки при възрастни. Не предизвикват неврологични симптоми. Проучвания показват, че децата с NF1, които имат НСО, са с по-ниско IQ.
Рутинни изследвания с ЯМР на глава и гръбначен стълб се препоръчват само на хора, които имат симптоми, подозрителни за патология на ЦНС. Рутинният скрининг е важен за ранното откриване на тумор на оптичния нерв. Това ще даде възможност за ранно започване на лечение и може да предотврати загубата на зрението.
Генетично изследване
Генетичното изследване може да идентифицира мутации в гена NF1. Това е особено полезно при малки деца, при които клиничните симптоми не са напълно развити или са нетипични.
Генетичното изследване е полезно и за определяне на статуса на носителство при роднини на болни с NF и оценка на риска за бъдещото потомство.
Генетичните тестове обаче не винаги са специфични или диагностични.
Лечение на неврофиброматоза тип 1
Няма специфично лечение на неврофиброматозата. Провежда се симптоматично лечение от широк кръг от специалисти.
Петната „кафе с мляко“ (café-au-lait) могат да бъдат премахнати по козметични съображения чрез лазер терапия. Но те често рецидивират.
Неврофибломите във видимите области (лице, крайници) могат да се отстранят хирургично. Целта е да се подобри козметичния вид или да се предотврати възпалението им, например при триене в обувката при неврофибром на стъпалото.
По-дълбоките неврофиброми се отстраняват хирургично, когато притискат важни структури.
При хора, които имат силен сърбеж поради голям брой кожни неврофиброми се прилагат антихистамини. Има данни, че Ketotifen облекчава сърбежа и болката, ограничава бързия растеж на нови неврофиброми. За намаляване на болката и сърбежа при хора с множество неврофиброми се използва и CO2 laser.
При плексиформен неврофибром методите на лечение включват хирургична ексцизия и химиотерапия.
При тумор на оптичния нерв, който прогресира и влошава зрението се провежда химиотерапия.
При децата с паметови нарушения и поведенчески проблеми се провежда психотерапия. При речеви проблеми се провеждат консултации с логопед.
При епилептични припадъци се прилага антиконвулсивна терапия.
При прогресивна кифосколиоза може да се наложи хирургична интервенция. Хирургично лечение може да бъде необходимо и при феохромоцитом, при много други интракраниални и спинални тумори.
Профилактика
Редовните прегледи на пациенти с NF1 са много важни за ранното откриване на усложнения.
Годишните очни прегледи са задължителни при деца под 10 години, тъй като в тази възрастова група се появяват тумори на оптичния нерв. Изследва се зрителна острота, цветно зрение, зрителни полета, фундоскопия. Провежда се изследване с шлиц лампа за откриване на нодули на Lisch (хамартом на ириса).
Годишното изследване на тегло и ръст също са важни, тъй като ускореният растеж е най-ранната индикация за преждевременен пубертет.
Кръвното налягане трябва редовно да се следи с цел да се търси реновазална хипертония поради стеноза на бъбречната артерия.
Ежегодно трябва да се преглежда и гръбначният стълб за сколиоза, която е най-честата скелетна аномалия, започваща през ранното детство.
Прочетете за:
Неврофиброматоза тип 1 (NF1) – болест на Реклингхаузен
