Какви видове дефекти на невралната тръба (дизрафии) има?
В зависимост от наличието или липсата на епително покритие върху нервната структура, се различават две групи дефекти на невралната тръба:
- открити дефекти (не са покрити с кожа) – менингоцеле, менингомиелоцеле, аненцефалия и др.
- закрити дефекти (покрити с кожа) – спина бифида окулта.
В зависимост от локализацията се различават спинални (гръбначни) и краниални (черепни) дизрафии.
Спинални дизрафии
Spina bifida occulta
Spina bifida occulta е най-честият дефект. В повечето случаи се установява несрастване на задните дъги на пети лумбален (L5) и първи сакрален прешлен (S1). Обикновено липсват симптоми. При някои пациенти обаче може да има хиперпигментация на кожата, локално окосмяване, дермален синус, подкожен липом в областта на дефекта (поясно-кръстцовата област).
Скрит спинален дизрафизъм
При скрит спинален дизрафизъм има освен spina bifida occulta и неврологична симптоматика – долна вяла парапареза, трофични нарушения, деформация на стъпалата, тазоворезервоарни нарушения.
Spina bifida cystica (aperta) с менингоцеле и менингомиелоцеле
Тази малформация засяга гръбначномозъчните структури, мозъчните обвивки, задната стена на гръбначномозъчния канал и покриващите го меки тъкани. Установява се още при раждането като подутина с различни размери. Най-често се намира в лумбосакралния отдел. Рядко има дефект на кожата (rachishisis).
Протича като:
- Менингоцеле
При менингоцеле в кистата хернизират само менинги (мозъчни обвивки). Няма огнищна неврологична симптоматика. Може да се съчетае с други спинални дизрафии. При тази форма прогнозата е най-добра.
- Менингомиелоцеле
При менингомиелоцеле в кистата се съдържат менинги и гръбначномозъчни структури (коренчета и гръбначен мозък). Установява се огнищна неврологична симптоматика – парези, отпадни сетивни симптоми, тазоворезервоарни нарушения. Децата са с еквиноварусни стъпала, контрактури, дислокация на бедрата, лумбосакрална сколиоза. Често тази малформация се комбинира с вътрешна хидроцефалия и други малформации на централната нервна система.
Диастематомиелия
При диастематомиелия гръбначният мозък е разделен надлъжно на две нееднакви части от фиброзна или хрущялна тъкан. Всяка от тези части има собствена твърда мозъчна обвивка.
Дипломелия
При дипломелия се касае за удвояване на гръбначния мозък. Налице е разделителна фиброзна структура, но твърдата мозъчна обвивка е обща.
При диастематомиелията и дипломелията гръбначният мозък е фиксиран (tethered cord). Двете малформации могат да протекат безсимптомно или със сходна симптоматика. Установяват се: еквиноварусно деформирани стъпала, долна вяла асиметрична пара- или монопареза, проводников тип хипестезия и болков синдром. Може да има кифоза или сколиоза.
Сакрална дизгенезия
Сакралната дизгенезияпредставлява частична или пълна липса на опашната кост и долната част на кръстцовата кост. Тази малформация често се комбинира с лумбосакрални дизрафии, малформации на ануса и половата система. Установяват се еквиноварусни стъпала, сетивен и двигателен дефицит в долните крайници.
Краниални дизрафии
Синдром на Arnold – Chiari
Синдромът на Arnold – Chiari е малформация, при която малкият и продълговатият мозък се смъкват надолу през foramen magnum (отвор в черепната основа) в гръбначния канал. В резултат надолу се смъква и шийният отдел на гръбначния мозък.
Синдромът на Arnold – Chiari възниква поради първични дефекти в костните структури на черепната основа и в мозъчния ствол. Има различни нарианти на този синдром според съчетанието с други костни и дизрафични малформации.
Енцефалоцеле (cranium bifidum)
Енцефалоцеле възниква при незатваряне на предната част на невралната тръба. Най-често (над 85%) се локализира в тилната област (окципитално енцефалоцеле) и само в 15 % от случаите в челната област (фронтално енцефалоцеле). В кистата се съдържат менинги и мозъчно вещество. Установява се подутина, двигателни и зрителни нарушения, интелектуален дефицит. Често се съчетава с други мозъчни малформации.
Аненцефалия
Аненцефалията е тежка малформация, която се дължи на дефект в предния край на невралната тръба. Налице е пълна или почти пълна липса на главен мозък, което се съчетава и с неразвитие на черепните кости. Децата се раждат мъртви или живеят кратко, имат оскъдни движения и опистотонус.
Прочетете за:
Дефекти на невралната тръба – причини, симптоми, диагноза
