Дефекти на невралната тръба се наричат група от вродени малформации на централната нервна система. Те възникват, когато предният или задният край на невралната тръба не успее да се затвори правилно по време на ембриогенезата (3-4-а гестационна седмица).
Характерно за дефектите на невралната тръба (наричат се още дизрафии) е, че костите на черепа или дъгите на прешлените на гръбначния стълб не срастват, при което се формират дефекти. През тях излизат менинги (обвивки) или структури на главния или гръбначния мозък.
Дефектите на невралната тръба са сред най-често срещаните вродени аномалии. За възникването им водеща роля има дефицитът на фолиева киселина. Някои видове дефекти могат да протекат безсимптомно, други протичат тежко, а трети са несъвместими с живота.
Дефектите на невралната тръба могат да бъдат диагностицирани преди раждането. Лечението им обикновено е хирургично.
Какво представлява невралната тръба?
Невралната тръба е ембрионална структура, от която се образуват главния и гръбначния мозък. Формирането на невралната тръба започва от ектобласта през 3-та и 4-та гестационна седмица. Този процес се нарича първична неврулация. Започва с образуването на отворена неврална плоча, чиито ръбове се повдига и тя се превръща в наврален улей. Следва затваряне на улея и превръщането му в неврална тръба. Затварянето започва от средата и върви към двата края на тръбата – главов и опашен край. Неуспешното затваряне на предния или задния край на невралната тръба води до вродени аномалии, известни като дефекти на невралната тръба. Те биват както черепни, така и гръбначни малформации.
Какви са причините за възникването на дефекти на невралната тръба?
Причините са неясни. Най-вероятно се дължат на комбинация от генетични фактори и външни фактори, например:
- дефицит на фолиева киселина – недостатъчното количество фолиева киселина преди и по време на първите 3 месеца от бременността значително повишава риска от развитие на дефекти на невралната тръба
- прием на някои медикаменти по време на бременността (например на антиконвулсанти –противогърчови средства, сулфонамиди, опиоидни аналгетици)
- захарен диабет на майката
- повишена телесна температура през първите седмици на бременността поради инфекция или използване на гореща вана, сауна
- затлъстяване.
Кои са най-честите видове дефекти на невралната тръба?
Различават се открити и закрити, спинални и краниални дефекти на невралната тръба. Някои от най-често срещаните са:
- spina bifida occulta
Повечето хора със спина бифида окулта дори не знаят, че имат тази аномалия. Те могат да имат червено петно, окосмяване, дермален синус или подкожен липом в мястото на дефекта. Най-често се касае за несрастване на задните дъги на пети поясен и първи кръстцов прешлен.
- spina bifida cystica
Различават се две форми: менингоцеле и менингомиелоцеле. При менингоцеле в кистата има само мозъчни обвивки (менинги). Гръбначният мозък е на нормалното си място в гръбначния канал. При менингомиелоцеле в кистата има менинги и гръбначен мозък. Тънка мембрана от кожа може да покрива нервните тъкани, но може и да не са покрити от кожа.
- енцефалоцеле
Енцефалоцелето се характеризира с излизане на менинги и мозъчно вещество през дефект на черепните кости. Най-често се появява в тилната или челната област.
- аненцефалия
При аненцефалия голяма част от мозъка и черепните кости липсват. Бебета с аненцефалия или се раждат мъртви, или умират скоро след раждането.
Какви са симптомите при дефекти на невралната тръба?
Симптомите зависят от вида на малформацията. Много деца, които имат леки дефекти на невралната тръба, нямат симптоми. При други дефекти обаче настъпват сериозни увреждания.
Повечето симптоми са резултат от увреждане на главния или гръбначния мозък. Може да се развие хидроцефалия, квадрипареза, затруднено преглъщане, дрезгав глас, световъртеж, иинтелектуален дефицит.
Увреждането на гръбначния мозък може да причини сериозни проблеми, например:
- парализа – ходенето може да бъде трудно или невъзможно, развиват се контрактури
- намалена чувствителност на кожата
- проблеми с урината: задръжка на урина, инконтиненция или и чести инфекции на пикочните пътища
- чревни проблеми – загуба на контрол върху перисталтиката
- други проблеми, като плоскостъпие, артрогрипоза, дислокация на бедрото, кифоза, сколиоза.
Как се диагностицират дефектите на невралната тръба?
Дефектите на невралната тръба могат да бъдат диагностицирани по време на бременността чрез:
- изследване на количеството на алфа-фетопротеин (AFP) в кръвта
Този тест помага да се идентифицират жените, които може да имат повишен риск от раждане на бебе с дефект на невралната тръба. Тестът може да се извърши между 16-та и 18-та гестационна седмица. При около 75% до 80% от бременните жени, които носят плод с дефект на невралната тръба, количеството на алфа-фетопротеина е по-високо от нормалното.
- ултразвуково изследване
Повечето случаи на дефекти на невралната тръба могат да бъдат диагностицирани чрез ултразвуково изследване.
- амниоцентеза – изследване на околоплодната течност
По време на амниоцентеза чрез игла през коремната стена на бременната се извлича малко околоплодна течност. Най-често се извършва между 15 и 20 г. с. Това изследване обаче крие някои рискове.
След раждането лекарите правят физикален преглед на новороденото и могат да направят допълнителни образни изследвания, като ядрено-магнитен резонанс или компютърна томография за диагностициране на някои малформации.
Как се лекуват дефектите на невралната тръба (NTDs)?
Обикновено екип от специалисти (включително неврохирург, уролог, педиатър, специалист по педиатрична рехабилитационна медицина, ортопедичен хирург, физиотерапевт), оценяват вида, тежестта на дефекта и обсъждат възможностите за лечение.
При дефекти на невралната тръба обикновено се провежда хирургично лечение. При някои дефекти, като менингомиелоцеле се препоръчва ранно оперативно лечение. При вътрешна хидроцефалия се извършва шънтиране. При дефрмации и контрактури се провежда ортопедично лечение, физиотерапия.
Могат ли да се предотвратят дефектите на невралната тръба?
Рискът от раждане на бебе с дефект на невралната тръба може да бъде значително намален. Най-добрият начин за това е да се осигури достатъчно количество фолиева киселина поне един месец преди забременяване и през първите три месеца на бременността.
Прочетете за:
Видове дефекти на невралната тръба