На английски език: Polycystic kidney disease.
Синоними: Поликистозна бъбречна болест, поликистозна нефропатия.
Определение: Бъбречната поликистоза е наследствено заболяване, характеризиращо се с образуване на кисти в бъбреците, които водят до увреждане на бъбречния паренхим и предизвикват хронична бъбречна недостатъчност .
Етиология и патогенеза: В зависимост от начина на унаследяване се различават два варианта на заболяването:
1. Автозомно-доминантна бъбречна поликистоза. Този вариант е много по-чест – 1 случай на 1000. Клинично се изявява между 30 и 50 годишна възраст. Може да се наблюдават и кисти в черния дроб, панкреаса, аневризми на мозъчни артерии, дивертикули на дебелото черво, инсуфициенция на митралната клапа.
В над 80 % от случаите е налице дефект в късото рамо на хромозома 16, а в останалите случаи има аномалии в хромозома 4.
2. Автозомно-рецесивна бъбречна поликистоза. Среща се много по-рядко. Дължи се на дефект в 6-та хромозома. Клинично се изявява в ранна детска възраст. Съчетава се с вродена чернодробна фиброза. Повечето деца (70 – 90 %) загиват още в първите седмици и месеци след раждането поради бъбречна, чернодробна или дихателна недостатъчност.
Патоанатомия: При болни от поликистозна болест размерите и теглото на бъбреците нарастват значително. По повърхността на бъбреците има много кисти с размери от няколко милиметра до 6 – 7 см. Съдържанието на кистите може да бъде бистро или тъмно кафеникаво.
Клиника: Автозомно-доминантната бъбречна поликистоза протича безсимптомно години наред. Първите клинични прояви се установяват между 30 и 50 годишна възраст.
Наблюдават се следните симптоми:
– тежест и болка в поясната област или в корема. Появата на болка е свързано с нарастване на размерите на кистите над 3 см. При палпация се установяват уголемени бъбреци.
- наличие на кръв в урината (хематурия ) и протеинурия.
- различна по степен хронична бъбречна недостатъчност и артериална хипертония.
- прояви на чернодробни кисти. Рядко могат да предизвикат обструкция на жлъчните пътища с поява на жълтеница. Най-често протичат безсимптомно.
- поява на главоболие, виене на свят при наличие на мозъчни аневризми.
- сърцебиене при пролапс на митралната клапа.
- чревна дивертикулоза. Наблюдава се при болни на хронична хемодиализа. Може да причини перфорация на дебелото черво.
Изследвания:
1. Лабораторни изследвани – урината е с ниско относително тегло, има протеинурия и хематурия. Периферната кръвна картина е в норма.
Чрез ДНК анализ може да се установи унаследяването на генната мутация.
2. Инструментални изследвания. Ехографията на бъбреците е решаваща за диагнозата. Установяват се множество кисти в двата бъбрека.
Допълнително може да се направи венозна урография, компютърна томография.
Усложнения: Автозомно-доминантната бъбречна поликистоза води до хронична бъбречна недостатъчност, като са възможни редица усложнения:
- инфектиране на киста – протича с картината на пиелонефрит,
- руптура на киста – има тежка хематурия,
- хипертония,
- руптура на мозъчните съдови аневризми и инсулт,
- перфорация на чревен дивертикул.
Диагноза: Най-голямо значение за диагнозата има следната триада:
- фамилна анамнеза,
- уголемени бъбреци с неравна повърхност при палпация,
- ехографски доказани кисти в двата бъбрека.
Диференциална диагноза: Диагнозата бъбречна поликистоза не е трудна, но понякога трябва да се разграничи от:
- други бъбречно-кистозни заболявания,
- тумор на бъбрека.
Лечение: Етиологично лечение на бъбречната поликистоза няма. Основната цел е да се забави прогресирането на бъбречната недостатъчност. Провежда се медикаментозно лечение на артериалната хипертония, на възникнала пикочна инфекция. Спазва се нискобелтъчен режим при азотемия.
При настъпила терминална хронична бъбречна недостатъчност се започва хронична хемодиализа.
При болни от бъбречна поликистоза под 50 – 55 години може да се извърши бъбречна трансплантация.
Може да се наложи хирургично отстраняване на бъбрек поради силно кървене, нагноила киста, злокачествена дегенерация.
Прогноза: Прогнозата на автозомно-доминантната бъбречна поликистоза зависи от скоростта на влошаване на бъбречната функция.
Прочетете за:
Анатомия на бъбрека
Как се диагностицира автозомно-доминантна поликистозна бъбречна болест?
