На латински език: Mucoviscidosis.
На английски език: Mucoviscidosis, Cystic fibrosis.
Синоними: Кистична фиброза.
Определение: Муковисцидозата е автозомно-рецесивно наследствено заболяване, при което е нарушена секреторната функция на всички екзокринни жлези (панкреас, тънко черво, бронхиална система, жлъчни пътища, потни жлези и др.).
Честота: Заболяването се среща най-често сред бялата раса. Честотата е около 1:2000 живородени деца.
Етиология и патогенеза: Причината за муковисцидозата е мутация в ген, разположен в дългото рамо на хромозома 7. Открити са много мутации на муковисцидозния ген, но най-често (70 %) се среща тази, известна под името Delta-F-508.
Заболяването се проявява само при хомозиготни носители на гена. При хетерозиготни родители рискът за болно дете е 25 %.
В резултат на мутацията се кодира погрешна продукцията на белтък, формиращ канал за движение на хлоридите през мембраните на епителните клетки, наречен CFTR-протеин. Нарушава се функцията на хлорните канали в клетъчната мембрана на секреторните епителни клетки.
Всички екзокринни жлези отделят гъст, жилав секрет с ниско съдържание на натрий, хлор и вода. Поради блокираната абсорбция на хлора, потта на болните е със значително по-висока концентрация на натрий и хлор.
Патоанатомия: Силно вискозният секрет задръства изходните канали на екзокринните жлези в панкреаса, белия дроб, червата, черния дроб и други органи, което води до обструкция, възпалителни промени и разрастване на съединителна тъкан.
В белите дробове се установяват рецидивиращи инфекции, ателектази, белодробен емфизем, пневмофиброза и бронхиектазии.
Панкреасът е увеличен, плътен с изразена интерстициална фиброза, атрофия на паренхима и псевдокистозна дегенерация. Панкреасните канали са блокирани от гъстите секрети и панкреатичните ензими не достигат до дванадесетопръстника. В резултат се развива малабсорбционен синдром.
Изменения се откриват в черния дроб, жлъчния мехур, тестисите.
Класификация: Различават се три основни клинични форми на муковисцидозата:
1. смесена – белодробно-ентерална – 80 %
2. белодробна – 15 %.
3. ентерална (чревна) – 5 %.
Клиника:
Белодробни прояви: Започват още през първите месеци след раждането. Налице е тахипнея, суха, мъчителна кашлица, тъй като гъстият секрет не може да се изхрачи. Наблюдават се чести рецидивиращи бронхиални инфекции, появяват се слузно-гнойни храчки, задух, цианоза.
Като усложнение може да възникне ателектаза, пневмоторакс, кръвохрак.
Постепенно се развива дихателна и сърдечна недостатъчност.
Малабсорбционен синдром: Недостигът на панкреасни ензими в дванадесетопръстника води до нарушено смилане и резорбция на мазнините и белтъците и по-малко на въглехидратите. Възниква хронична диария. Изпражненията са обилни, лъскави (мазни), със зловонна миризма. Децата изостават във физическото си развитие
Други прояви от страна на храносмилателната система са:
– мекониум илеус у новороденото – среща се при около 10 % от случаите;
– пролапс на ректума поради загуба на периректалната мастна тъкан в резултат на малнутриция;
– огнищна билиарна цироза, жълтеница, спленомегалия се наблюдават рядко.
Понякога може да има отоци по цялото тяло и желязодефицитна анемия.
Измененията в тестисите са причина за стерилитет при мъжа.
Изследвания:
– потен тест – изследва се количеството на хлоридите в потта. Потният тест е положителен, когато съдържанието на Cl – в потта е над 60 mmol/l;
– изследване на гена за муковисцидоза;
– изследване количеството на албумин в мекониума (като скрининг);
– рентгеново изследване на белия дроб – установяват се перибронхиални изменения, а по-късно бронхиектазии.
Диагноза: Поставя се въз основа на данните за фамилна обремененост, наличие на рецидивиращи пневмонии, хронична диария, положителен потен тест.
Диференциална диагноза: Муковисцидозата трябва да се разграничи от всички причини за хронични пневмонии (аномалии, чуждо тяло, имунен дефицит) и от заболявания, протичащи с хронична диария и малабсорбция (целиакия, непоносимост към краве мляко и др.).
Лечение: Провежда се симптоматично лечение, което цели втечняване и изчистване на дихателните пътища от жилавия бронхиален секрет. Прилагат се мукосекретолитици, бронхоспазмолитици, вибрационен масаж, постурален дренаж. Антибиотична терапия на бронхиалните инфекции.
При ентерална и смесена форма се провежда заместително лечение с панкреасни ензими. Прилагат се мастноразтворими витамини (A, D, E, K). Диетата трябва да бъде калорична. Количеството на солта трябва да бъде леко повишено, поради по-големите загуби чрез потта.
Прогноза: Зависи от тежестта на белодробните прояви. При чревната форма прогнозата е по-благоприятна.
Прочетете за:
Как се диагностицира муковисцидоза?
