Таласемията е заболяване на кръвта, отнасящо се към групата на хемолитичните анемии. Тя е наследствена, което означава, че се предава от единия или и двамата родители на техните деца чрез дефект в някой от гените, отговорни за синтеза на хемоглобин. При наличието на такова заболяване е нарушен синтезът на хемоглобина, който представлява протеин с богато съдържание на желязо, намиращ се в червените кръвни клетки (еритроцитите) и отговорен за пренасянето на кислорода до всички части на тялото.
Какви видове таласемии има?
Над 95% от хемоглобина при възрастните е представен от хемоглобин А1. Той се състои от две алфа- и две бета-вериги. Това обуславя наличието на два основни вида таласемия:
- Алфа-таласемия
- Бета-таласемия
Алфа-таласемия
Тя възниква, вследствие на дефект в алфа-веригите на хемоглобиновата молекула. В 16-та хромозома са локализирани 4 гена, които са отговорни за техния синтез. В зависимост от това колко от тях са дефектни, се развива различна по тежест форма на заболяването.
„Тихо“ носителство на алфа-таласемия – при тази форма има наличие само на един дефектен ген, останалите 3 са нормални. Кръвните тестове обикновено не показват отклонения. Червените кръвни клетки могат да бъдат с намалени размери. Тихото носителство означава, че няма наличие на обективна и субективна симптоматика на заболяването, но дефектният ген може да бъде предаден в поколението. Това може да се потвърди чрез генетични тестове.
Носителство на алфа-таласемия – има два дефектни гена и може да има или не съвсем лека форма на хемолитична анемия.
„Хемоглобин Н“ – форма – три гена са дефектни или липсващи, което определя наличието само на 1 работещ ген. Анемията е средно тежко до тежко изразена. Клинически се проявява с лесна уморяемост, непоносимост към физическо натоварване, увеличение на слезката и на черния дроб – т.нар. хепатоспленомегалия, жълтеникава кожа (иктер), рани и язви по долните крайници, включително и повишена температура по време на хемолитична криза. Симптоматиката може да се влошава, ако организмът е изложен на действието на някои химикали, прием на медикаменти или инфекциозни причинители.
Алфа-таласемия майор – няма нито един работещ ген за синтеза на хемоглобин. Настъпва изключително тежка форма на анемия и обикновено настъпва вътреутробна смърт на плода.
Бета-таласемия
Тя възниква, вследствие на дефект в синтеза на бета-веригите на хемоглобина. Отговорни за това са два гена, които са локализирани в 11-та хромозома. Заболяването е често срещано в Италия, Гърция, както и в Азия и Африка.
Съществуват няколко вида бета-таласемия:
Таласемия майор – и двата гена, отговорни за синтеза на бета-веригите на хемоглобиновата молекула са дефектни. Заболяването се нарича още анемия на Cooley и е най-тежката форма на бета-таласемия.
Симптомите се проявяват още през първата година от живота. Началото е нетипично, кожата е жълтеникава, увеличават се размерите на слезката и черния дроб, коремът нараства по обем, децата изостават на тегло и ръст, уголемени са черепните кости, включително и горната челюст, оголват се предните зъби, основата на носа е хлътнала, очните цепки са стеснени, увеличено е разстоянието между очите.
Децата са склонни към чести инфекции, спонтанни счупвания на костите, кървене и образуване на жлъчни камъни. Могат да се развият сърдечни и чернодробни заболявания, както и захарен диабет. Пубертетът закъснява или не настъпва изобщо. Развиват се и редица системни усложнения. Важно е да се отбележи, че при неправилно лечение на бета-таласемията с желязо настъпва едно от най-сериозните последствия – хемосидероза.
Таласемия интермедия – характеризира се с умерена по тежест анемия, лесна уморяемост, увеличение на слезката, нормален растеж и пубертетно развитие, но може да има и по-тежки прояви като остеопороза със склонност към чести счупвания на костите, както и увеличаване размерите на сърцето, т.нар. кардиомегалия.
Таласемия минор – няма субективни оплаквания, може да има съвсем лека форма на анемия, както и увеличение размерите на слезката.
„Тиха“ таласемия – при тази форма няма клинични белези на заболяването, както и наличие на промени в кръвните показатели. Обикновено тя се диагностицира, когато в потомството се предаде генетичния дефект и се прояви симптоматично.
Автор: д-р Александра Стефанова
Прочетете за:
Таласемия майор (болест на Кулей)
Таласемия – симптоми при бета таласемия
Видове хемолитични анемии -класификация
