На латински език: Thalassemia major, Morbus Cooley.
На английски език: β thalassemia major, Cooley’s anemia.
Синоними: Болест на Кулей, Средиземноморска анемия, Хомозиготна бета-таласемия.
Определение: Таласемия майор е генетично обусловено заболяване, което се унаследява предимно по автозомно-рецесивен начин. Характеризира се с висок HbF, ранно начало, тежка хемолитична анемия, скелетни и органни увреждания.
Етиология и патогенеза: Дължи се на генетичен дефект (мутация в 11 хромозома). В резултат е намален (до пълна липса) синтеза на β-глобиновите вериги, а компенсаторно е повишен синтеза на гама-, делта- и особено на алфа-глобиновите вериги. В еритроцитите на болния се образуват големи количества HbF, натрупват се много алфа-вериги, които преципитират. Повишава се мембранния пермеабилитет на еритроцитите и те се разрушават в костния мозък и слезката. Животът на еритроцитите се скъсява и се развива хемолитична анемия.
Различават се две хомозиготни форми на бета-таласемия:
β(+)- таласемия – синтеза на β-глобиновите вериги е намален значително, но не напълно. В еритроцитите се съдържа много висок HbF и повишен HbA2.
β(0)- таласемия – липсва синтез на β-глобинови вериги. Съдържанието на HbF е до 90 %.
Патоанатомия: Слезката и черния дроб са увеличени. Микроскопски се установява отлагане на хемосидерин в черния дроб, слезката, миокарда, бъбреците.
Клиника: Заболяването се проявява още през първата година от живота на детето – най-често 5-6 месечна възраст със следните симптоми:
– анемия: различна е по тежест в зависимост от степента на хемолизата. Кожата и видимите лигавици са бледи.
– жълтеница: към анемичния синдром се добавя субиктер или иктер. Кожата придобива графитеносив цвят.
– спленомегалия и хепатомегалия в резултат на екстрамедуларната хемолиза и развиващата се хемосидероза. С напредване на заболяването размерите на слезката и черния дроб достигат до малкия таз. Болните се оплакват от подуване и тежест в корема.
– растежът на детето се забавя, пубертетът закъснява.
– костни промени в резултат на хиперплазия на костния мозък.Черепът придобива особена форма, наречена „куловиден череп”. Изгледът на лицето се определя като монголоиден фациес – изпъкнали скули, нос на широка основа, стеснени очни цепки.
По-късно в резултат на вторична хемосидероза може да настъпи сърдечна, чернодробна или бъбречна недостатъчност.
Изследвания: Лабораторно се установява тежка микроцитна и хипохромна анемия. Налице са анизоцитоза, пойкилоцитоза, шизоцити и единични еритробласти в периферната кръв.
Осмотичната резистентност на еритроцитите е повишена. Средната им преживяемост е значително намалена (7 до 22 дни).
Хемоглобинът на болните е значително понижен. Индиректният билирубин и серумното желязо са повишени, а хаптоглобинът е понижен.
Костномозъчната пункция показва изразена еритробластна хиперплазия.
Електрофорезата на хемоглобина показва увеличение на HbF до 90 % и много нисък или липсващ HbA1.
При рентгенография на черепните кости се установява т. нар. четковиден череп – напречно разположени кости гредички.
Диагноза: Поставя се сравнително лесно въз основа на характерната клинична картина, фамилната анамнеза, лабораторните изследвания и главно чрез електрофоретичното доказване на големи количества HbF.
Диференциална диагноза: Прави се главно с другите вродени хемолитични анемии. От решаващо значение е електрофорезата на хемоглобина.
Лечение: Лечението е предимно симптоматично. Още през първата година от живота на детето започва преливане на еритроцитни концентрати с цел да се поддържа хемоглобин над 95 g/l, за да се избегне изоставането във физическото развитие, костните промени, да се коригира анемичният синдром. Вливат се глюкозни и електролитни разтвори, хепатопротективни медикаменти.
Поради развитие на вторична хемосидероза се провеждат периодични курсове с хелатори на желязото за извеждане на излишното желязо чрез урината. Използва се Desferal (Desferrioxamine).
Може да се извърши спленектомия.
Етиологичното лечение се състои в костно-мозъчна трансплантация.
