Макроцефалия е състояние, при което бебето има необичайно голяма глава. Обиколката на главата (окципитофронтална обиколка) е повече от две стандартни отклонения над средната стойност за съответната възраст. Или обиколката на главата е над 98-мия персентил.
В повечето случаи се касае за здрави деца, чиито родители са с големи глави т.е. макроцефалията е просто фамилна черта. Понякога обаче е проява на различни вродени и придобити неврологични състояния.
Децата се раждат с обиколка на главата 34 – 35 см. През първата година нараства с 11 – 12 см или средно с 1 см на месец. През втората година обиколката на главата нараства с 2 – 3 см и след това само с 10 – 11 см до пубертета.
Какви са причините за макроцефалия?
Макроцефалията може да бъде резултат от уголемяване на черепните кости или увеличаване на обема на вътречерепните структури като цереброспинална течност, кръв или самия мозъчен паренхим (мегаленцефалия).
Може да се дължи на повишено вътречерепно налягане или на пространство заемащи процеси. Наблюдава се и при различни вродени синдроми.
Ето някои от най-честите причини за големи размери на главата:
Доброкачествена фамилна макроцефалия
Това е наследствено заболяване, отговорно за почти 50 % от случаите на макроцефалия. Децата се раждат с голяма глава и тяло с нормални размери. Обикновено макроцефалията е лека и бебето няма други симптоми освен голяма глава.
Разширяване на костите на черепа
Задебеляването на костите на черепа може да е резултат от черепна дисплазия или поради разширяване на костния мозък, например при таласемия майор.
Увеличаване на обема на цереброспиналната течност
Макроцефалията може също да бъде причинена от увеличаване на гръбначномозъчната течност.
- хидроцефалия
При хидроцефалия мозъчните вентрикули съдържат необичайно високо количество гръбначномозъчна течност (ликвор). Това води до повишено вътречерепно налягане и разширяване на мозъчните стомахчета (вентрикули).
Хидроцефалията може да се дължи на повишено производство, намалена абсорбция или обструкция на потока на цереброспиналната течност.
Това състояние може да доведе до увреждане на мозъка. Клинично се представя с летаргия или раздразнителност, гадене, повръщане, кривогледство, ограничено движение на погледа.
Необходимо е незабавно лечение, за да се избегнат сериозни усложнения. Може да се наложи хирургично лечение.
- доброкачествено разширяване на субарахноидалното пространство
Доброкачественото разширяване на субарахноидалното пространство е друга сравнително честа причина за макроцефалия. Натрупването на цереброспинална течност в субарахноидалното пространство води до неговото разширяване. Най-често клинично се изявява около шест месечна възраст. Наблюдава се по-бързо нарастване на главата.
Мегаленцефалия (увеличен мозъчния паренхим)
Мегаленцефалията се характеризира с увеличаване на размера на мозъчния паренхим. Различават се анатомична мегаленцефалия (увеличава се размера и броя на мозъчните клетки) и метаболитна мегаленцефалия (мозъчният паренхим се увеличава по размер поради отлагането на метаболитни продукти в мозъчната тъкан).
Мегаленцефалия се наблюдава при:
- левкодистрофии – болест на Канаван, болест на Александър, мегаленцефална левкоенцефалопатия с подкорови кисти
- лизозомни болести на натрупването – болест на Tay-Sachs, мукополизахароидоза, ганглиозидоза
- неврокожни нарушения – туберозна склероза, хипомеланоза на Ито, неврофиброматоза
- разстройство от аутистичния спектър – смята се, че децата с аутизъм имат по-често макроцефалия.
- ахондроплазията може също да се прояви с мегаленцефалия или хидроцефалия
- генетични синдроми
Синдром на Сотос (церебрален гигантизъм)
Освен мегаленцефалия, други характеристики на синдрома са: високо изпъкнало чело, високо извито небце, изоставане в развитието, хипертелоризъм и изпъкнала челюст или заострена брадичка. Повечето случаи на синдром на Сотос са резултат от спорадични генни мутации.
Синдром на чупливата Х хромозома
Характеризира се с макроцефалия, умствена изостаналост, големи уши, изпъкнало чело и макроорхидизъм (големи тестиси). Тези черти може да не са толкова забележими преди пубертета. Дължи се на мутация в гена FMR1, който се намира в X хромозомата.
Синдром на Cowden
Пациентите със синдром на Cowden могат да имат макроцефалия и да развият рак на щитовидната жлеза или гърдата. Синдромът на Cowden се причинява от мутации в гена PTEN.
Синдром на Gorlin
Пациентите със синдром на Gorlin са предразположени към развитието на невоиден базалноклетъчен карцином. Те имат макроцефалия и груби черти на лицето. Синдромът на Gorlin се причинява от мутации в гена PTCH1.
Други причини за макроцефалия са:
- пространство заемащ процес – мозъчен тумор, киста в мозъка
- инфекции на ЦНС – менингит, енцефалит
- интравентрикуларен кръвоизлив
- субдурален хематом
- артериовенозна малформация.
Прочетете за:
Симптоми на макроцефалия при бебе
