В първата част на статията разгледахме причините за макроцефалия, а сега ще се спрем на симптомите.
Какви са главните симптоми на макроцефалия?
Симптомите на макроцефалия варират в зависимост от причината за възникването й и от възрастта на пациента.
Основният признак на макроцефалия е необичайно голям размер на главата в сравнение със средния за възрастта и пола. Това е единственият симптом при деца с доброкачествена фамилна макроцефалия. В случаите, в които макроцефалията се дължи на друго основно заболяване, обаче може да има и допълнителни симптоми.
Ето някои често срещани симптоми, свързани с макроцефалия:
- бърз растеж на главата – при бебета и малки деца може да се наблюдава ускорен темп на растеж на главата, което води до необичайно бързо увеличаване на обиколката на главата за кратък период от време.
- забавяне в развитието – детето започва по-късно да седи, пълзи, ходи.
Когато макроцефалията се дължи на хидроцефалия и вътречерепното налягане е повишено може да се наблюдават следните симптоми:
- изпъкнали фонтанели – при кърмачета фонтанелите може да са напрегнати или изпъкнали
- отклонен надолу поглед (поглед на „залязващо слънце“)
- раздалечени черепни шевове
- разширени вени по скалпа
- фонтанно повръщане
- главоболие
- прекомерна раздразнителност
- прекомерна сънливост, летаргия.
Когато макроцефалията се дължи на генетични синдроми, може да има характерни промени в чертите на лицето, например:
- при синдром на Сотос – високо изпъкнало чело, високо извито небце, изпъкнала челюст
- при синдром на чупливата Х хромозома – изпъкнало чело, големи уши.
Когато макроцефалията е свързана с метаболитни нарушения (напр. болестта на Tay-Sachs, мукополизахаридози, ганглиозидоза) се наблюдават редица други симптоми – гърчове, понижен мускулен тонус, прогресивна мускулна слабост и загуба на двигателните умения, включително обръщане, пълзене и сядане.
Макроцефалията, свързана с мозъчни тумори, може да бъде придружена от симптоми като главоболие, гърчове, неврологични дефицити и промени в поведението или когнитивните способности.
Често пациентите с макроцефалия може да имат аутизъм или епилепсия.
Важно е да се отбележи, че макроцефалията сама по себе си е физическа характеристика. Често тя е симптом на друго основно заболяване, а не е самостоятелно състояние. Ето защо децата с макроцефалия трябва да бъдат подложени на редица изследвания, за да се определи точната причина и да се разработи план за лечение. Ранното откриване и ефективното лечение може да помогне за справяне с всички основни проблеми.
Прочетете за:
Причини за макроцефалия
