Еписпадията е вродена малформация, при която липсва дорзалната част (горната половина) на уретрата и отворът й се намира на необичайно място. В някои случаи е засегнат уретралния сфинктер и шийката...

Вродените сърдечни пороци, или още малформации (ВСМ), са дефекти на сърцето, съществуващи още при раждането. Те възникват по време на вътреутробното развитие и могат да бъдат неспецифично клинично изявени или...

Таласемиите са група наследствени заболявания, които се дължат на нарушен синтез на полипептидните вериги на хемоглобина. Според това, коя верига е засегната се различават алфа- и бета- таласемия. По-често се...

Мекониум аспирационен синдром (МАС) възниква, когато бебето аспирира (вдиша) мекониум малко преди, по време или непосредствено след раждането. Мекониум се наричат първите фекалии на новороденото. Те имат лепкава консистенция и...

Вродената надбъбречна хиперплазия (ВНХ) възниква вследствие вродени ензимни дефекти в биосинтезата на стероидни хормони, които се унаследяват по автозомно-рецесивен път. Стероидните хормони са три главни типа: Кортизол – помага на...