Основните причини за висок хомоцистеин в кръвта са нарушена функция на ензимите или дефицит на кофакторите (витамин В6, В12 и В9), които участват в метаболизма на аминокиселината хомоцистеин.
Хиперхомоцистеинемия е състояние, при което има повече от 15 μmol/L хомоцистеин в кръвта. Високите нива на хомоцистеин могат да увеличат риска от атеросклероза и тромбоза. Свързват се със заболявания като инсулт, инфаркт, болест на Алцхаймер, свързана с възрастта макулна дегенерация, загуба на слуха и др.
Кои са най-честите причини за висок хомоцистеин в кръвта?
Нивата на хомоцистеин в кръвта могат да бъдат повишени поради:
Генетични фактори
Някои хора може да имат генетични вариации, които засягат ензимите, участващи в метаболизма на хомоцистеина. Например, мутации в гени, кодиращи ензими като метилентетрахидрофолат редуктаза (MTHFR), цистатионин бета-синтаза (CBS) или метионин синтаза, могат да доведат до нарушен метаболизъм на хомоцистеин и до високии нива на хомоцистеин в кръвта.
- дефектен ген MTHFR
Генетичните мутации в MTHFR са най-честият наследствен рисков фактор за повишени нива на хомоцистеин. Генът MTHFR кодира синтеза на ензима метилентетрахидрофолат редуктаза, който участва в метаболизма на фолиевата киселина. По действието на този ензим, титрахидрофолатът се превръща в l-5-метилтетрахидрофолат (l-5-MTHF) – активна форма, циркулираща в кръвта. Тази активна форма участва в реметилирането на хомоцистеина и превръщането му в метионин.
При хората с дефектен ген MTHFR превръщането на хомоцистеин в метионин е нарушено и това води до повишени нива на хомоцистеин.
- хомоцистинурия
Хомоцистинурията е рядко генетично заболяване, причинено от дефект в ензима цистатионин бета-синтаза, който превръща хомоцистеина в цистатион. Дефицитът на цистатионин бета-синтаза води до натрупване на хомоцистеин в кръвта и отделянето му в урината.
Има два фенотипни варианта, B6-реагираща хомоцистинурия и B6-неповлияваща се хомоцистинурия. В6-реагиращата хомоцистинурия обикновено протича по-леко.
Симптомите на хомоцистинурия могат да варират в широки граници, но често включват проблеми с очите като дислокация на лещата, скелетни аномалии (деформации на гръдния кош, сколиоза, дълги крайници), интелектуални затруднения, гърчове, повишена съсирваемост на кръвта и сърдечно-съдови проблеми.
Дефицит на витамини B6, B12 или В9 (фолиева киселина)
Тези витамини са нужни за разграждането на хомоцистеин. Липсата им може да доведе до натрупването му в кръвта. По-голям риск от недостиг на тези витамини има при хора, които:
- спазват вегетарианска или веганска диета и не получават достатъчно витамин B12
- приемат лекарства, които могат да причинят дефицит на фолиева киселина, например метотрексат, сулфонамиди, фенитоин
- имат заболявания, при които е нарушена чревната резорбция – резекция на йеюнума, болест на Крон, цьолиакия
- злоупотребяват с алкохол.
Други причини за повишен хомоцистеин в кръвта са:
- повишен прием на метионин с храната – консумация на много месо води до повишен прием на аминокиселината метионин, при метаболизма на която се получава хомоцистеин.
- тежко увредена бъбречна функция
- тютюнопушене
- някои заболявания – хипотиреоидизъм, псориазис, ревматоиден артрит, лупус еритематодес, някои видове рак. Тези заболявания могат да повлияят на метаболизма или използването на витамините, участващи в метаболизма на хомоцистеина.
- бременност
- възраст – нивата на хомоцистеин се повишават с напредване на възрастта и обикновено са по-високи при мъжете в сравнение с жените в пременопауза. След менопаузата нивата на хомоцистеин при жените могат да се повишат и да станат подобни на нивата при мъжете.
Прочетете за:
Метаболизъм на хомоцистеин
Хомоцистеин – висок, нисък, норма
