Диагностицирането на синдрома на Едуардс включва комбинация от пренатален скрининг, диагностични изследвания и постнатална оценка.
Пренатален скрининг
Синдромът на Едуардс може да бъде диагностициран по време на бременността чрез неинвазивни и инвазивни изследвания.
Неинвазивни изследвания
Скрининговите тестове през първия и втория триместър са първата стъпка в идентифицирането на възможността за наличие на тризомия 18. Те включват:
- скрининг за нухална транслуценция
Тестът за нухална транслуценция представлява ултразвуково изследване, което се извършва между 11 и 14 гестационна седмица на бременността. Измерва са количеството течност в задната част на шията на плода (нухална транслуценция). Натрупването на повече течност в тилната област на плода може да бъде маркер за хромозомна аномалия.
- биохимичен кръвен тест на майката за оценка на нивата на специфични протеини и хормони
Скринингът на майчиния серум може да покаже ниски нива на алфа-фетопротеин (AFP), човешки хорионгонадотропин (hCG) и неконюгиран естриол. Тези анормални резултати могат да предполагат наличието на хромозомна аномалия.
- неинвазивен пренатален тест (NIPT)
При този тест се изследва кръв на майката, взета през 10 седмица на бременността. Прави се анализ на преминалата от плацентата в кръвта на майката безклетъчна фетална ДНК (cffDNA). Този тест има висок процент на откриване на хромозомни аномалии в развиващия се плод, но не е диагностичен.
- фетална морфология
Феталната морфология представлява подробно ултразвуково изследване на плода, което се извършва между 18 и 22 г.с. При това изследване може да се открият редица аномалии, свързани със синдрома на Едуардс. Такива са например: изоставане в растежа, сърдечни малформации, аномалии на лицето, ръцете, краката, на бъбреците или други органи.
Инвазивни пренатални диагностични изследвания
Ако скрининговите тестове предполагат висок риск от наличие на синдром на Edwards, се препоръчват инвазивни диагностични тестове:
Провежда се между 10-та и 13-та седмица от бременността. Взема се малка проба от хорионните вили на плацентата за хромозомен анализ.
Обикновено се извършва между 16-та и 18-та седмица от бременността. Под ехографски контрол чрез специална игла през коремната стена на бременната жена се извлича малко количество амниотична (околоплодна) течност. В нея има клетки на плода, които се изследват генетично.
И двете процедури имат много малък риск от спонтанен аборт, но осигуряват окончателна диагноза чрез идентифициране на допълнителната хромозома 18.
Ако диагнозата синдром на Едуардс бъде потвърдена, Вашият лекар ще говори с Вас относно възможността за прекъсване на бременността.
Постнатална диагностика
След раждането диагнозата може да бъде потвърдена чрез:
- физикален преглед
Новородените със синдром на Едуардс имат характерни черти, например: ниско тегло при раждане, малка челюст и уста, изпъкнала задна част на главата, стиснати юмруци с припокриващи се пръсти и др.
- хромозомен анализ (кариотипиране)
Взема се кръвна проба от бебето, за да се анализира броя, размера, формата и структурата на хромозомите в клетките. Този анализ е категоричен за идентифицирането на тризомия 18.
Прочетете за:
Синдром на Едуардс – причини, видове
Симптоми при тризомия 18
