Меню

На латински език: Drepanocytosis, Haemoglobinosis S (HbS).
На английски език: Sickle cell anemia, Hemoglobin SS disease.

Синоними: Хемоглобиноза S, Дрепаноцитоза.

Определение: Сърповидно-клетъчната анемия е автозомна кодоминантна наследствена болест. Характеризира се със структурни нарушения в молекулата на хемоглобина, водещи до промяна във формата на еритроцитите и до хемолитична анемия.

Честота: Разпространена е в 40 % от населението на Централна Африка и в около 10 % от чернокожите в САЩ. По-рядко се среща в страните от Средиземноморския басейн – италианци, испанци, араби, гърци.

Етиология и патогенеза: Заболяването се дължи на точкова мутация в гена, кодиращ синтезата на β-глобиновата верига в хромозома 11. Става замяна на намиращата се на шеста позиция в β-полипептидната верига глутаминова киселина с аминокиселината валин. Това довежда до синтеза на патологичен хемоглобин S (HbS). Той е по-трудно разтворим, има бавна електрофоретична подвижност, намалено свързване с кислород.
У хетерозиготните носители хемоглобинът се състои в 30 – 40 % от HbS, количеството на HbA2 е нормално, а HbA1 е намален. У хомозиготите HbS е около 80 %, а останалите 20 % се състоят от HbF и малко количество HbA2. Хемоглобин А1 липсва.
В условията на хипоксия HbS изкристализира в дълги иглести кристали, които придават сърповидна форма на еритроцитите. Те стават ригидни, затруднено е придвижването им в микроциркулацията, разрушават се лесно в кръвоносните съдове и слезката, при което се развива хемолитична анемия.

Клиника:
1. При хомозиготи заболяването се проявява още в ранна детска възраст. Наблюдават се белези на хемолитична анемия (бледост, лека жълтеница, спленомегалия, отпадналост), промени в изгледа на болните (монголоиден фациес), забавяне на растежа.
Възникват болезнени съдови кризи с органни инфаркти (напр. на слезка, бъбреци, кости, мозък). Дължат се на запушване лумена на малките кръвоносни съдове от ригидните сърповидни еритроцити, при което се нарушава кръвоснабдяването на тъканите. Съдовите кризи настъпват спонтанно или се провокират от излагане на студ, инфекции, дехидратация, хипоксия (пребиваване на голяма надморска височина).
При инфаркт на слезката има силни коремни болки, които могат да имитират остър хирургичен корем. Ако са засегнати кръвоносните съдове в костите и ставите, болковите кризи наподобяват остеомиелит, артрит.
Бъбречните инфаркти се проявяват с хематурия. При нарушена проходимост на кръвоносните съдове на ретината намалява зрението.

Усложнения: Налице е предразположение към бактериални инфекции, апластични кризи с панцитопения след вирусна инфекция, асептични костни некрози .

2. При хетерозиготи заболяването най-често протича безсимптомно. При някои болни може да има слабо изразени съдови кризи. Единственият симптом може да бъде хематурията, поради бъбречни инфаркти.

Лабораторни изследвания:
Налице е нормохромна нормоцитна анемия. По време на криза има левкоцитоза, тромбоцитоза. СУЕ е забавена. Броят на ретикулоцитите е постоянно повишен.
В костния мозък има компенсаторна еритробластна хиперплазия.
На препарат от периферна кръв след добавяне на капка 2 % разтвор на натриев сулфид се откриват сърповидни еритроцити. Те са в голям процент при хомозиготите (70 – 80 %) и в по-малък (10 – 15 %) при хетерозиготите.
Електрофорезата на хемоглобина при хомозиготи показва високо съдържание на HbS (около 80 %), HbF е 2 до 30 %, а HbA2 е 2 – 4 %. У хетерозиготи количеството на HbS е 30 – 40 %.

Диагноза: Поставя се въз основа на:
1. откриване на сърповидни еритроцити;
2. електрофоретично доказване на HbS;
3. наличие на болкови съдови кризи;
4. засилване на симптомите при хипоксия, фебрилитет.

Диференциална диагноза: Прави се с:
1. другите видове хемолитични анемии – таласемии, ензимопатии;
2. другите видове хемоглобинози;
3. заболявания, протичащи с остро запушване на кръвоносните съдове – мезентериална тромбоза, белодробен инфаркт, исхемичен инсулт, тромбоемболична болест.

Лечение:
Препоръчва се избягването на провокиращи фактори, като студ, кислородонедоимъчни състояния, дехидратация. Предпазване от инфекции.
Провежда се симптоматично лечение. При силни болки се прилагат аналгетици, водно-солеви разтвори за корекция на дехидратацията и електролитните нарушения, кортикостероиди. Анемията се коригира с кръвопреливания, фолиева киселина. При инфекциозни усложнения се прилагат антибиотици.
При най-тежките хомозиготни форми се възлагат надежди на алогенната трансплантация на костен мозък.

  • ПОСЛЕДВАЙ НИ!

  • Съдържанието на този уеб сайт има само информативна цел и не може да замени консултацията с лекар. По въпроси, свързани с Вашето здраве винаги се съветвайте с личният си лекар или друг медицински специалист.
© 2006-2020 Ars Medica.bg Всички права запазени. Всяко възпроизвеждане, променяне, публикуване на част или цялото съдържание на този сайт без предварително писменно разрешение от Ars Medica.bg е забранено Сайтът е изработен от Ait-WebDesign.com
Do NOT follow this link or you will be banned from the site!