Синдромът на Ръсел-Силвър е рядко генетично заболяване. Характеризира се с вътрематочно и постнатално забавяне на растежа, затруднено хранене по време на кърмаческата възраст, асиметрия на тялото и някои други аномалии.
Какви са причините за синдром на Ръсел-Силвър?
Повечето случаи на синдром на Ръсел-Силвър са спорадични (не са наследствени) и етиологията им е неизвестна. При около 60 % от пациентите се установяват дефекти предимно в 7 и 11 хромозома. Съобщават се за дефекти и в хромозоми 1, 15, 17.
Рядко синдромът на Ръсел-Силвър е наследствен. В някои случаи се унаследява по автозомно доминантен път, а в други по автозомно рецесивен път.
Какви са симптомите на синдром на Ръсел-Силвър?
Признаците на синдрома на Ръсел-Силвър варират значително. При някои деца може да има множество симптоми, а при други само няколко.
Характерни признаци са:
- забавен вътрематочен растеж на плода
- ниско тегло при раждане
- забавен растеж след раждането, което води до нисък ръст
- късно затваряне на предната фонтанела
- главата има нормална обиколка, но изглежда голяма поради малкия размер на тялото
- сини склери
- характерни черти на лицето – изпъкнало чело, малко лице с триъгълна форма, малка челюст, обърнати надолу устни ъгли
- асиметрия на тялото – най-често различна дължина на двете ръце или на двата крака
- изкривяване на малкия пръст (клинодактилия)
- сколиоза
- затруднено хранене, липса на апетит и ниско тегло
- хипогликемия
- гастроезофагеална рефлуксна болест (ГЕРБ), езофагит, забавено изпразване на стомаха
- забавяне на говора, затруднения в ученето, но в повечето случаи интелекта е запазен.
Възрастните пациенти със синдром на Ръсел-Силвър може да имат повишен риск от: метаболитен синдром, хипогонадизъм, ниска мускулна маса, ниска костна плътност, рак на тестисите, миоклония.
Как се диагностицира синдромът на Ръсел-Силвър?
Диагнозата на синдрома на Ръсел-Силвър остава клинична – базира се на комбинацията от характерни признаци. Тежестта на симптоматиката варира значително и много от симптомите са неспецифични, поради което диагностицирането на заболяването може да бъде трудно.
Генетичните изследвания потвърждават диагнозата при около 60 % от пациентите. При останалите 40 % от пациентите с признаци на синдром на Ръсел-Силвър обаче генетичните тестове са отрицателни (нормални). Ето защо отрицателният резултат от генетичния тест не изключва диагнозата.
Синдромът на Ръсел-Силвър трябва да се разграничи от някои други заболявания, например: анемия на Фанкони, фетален алкохолен синдром, синдром на Блум и др.
Какво е лечението на синдрома на Ръсел-Силвър?
Лечението зависи от наличните симптоми и от тяхната тежест. Обикновено е необходим екип от лекари, който включва:
- генетичен консултант
- диетолог и гастроентеролог при проблеми с храненето, ГЕРБ
- ендокринолог при нисък ръст, хипогонадизъм. Провежда се лечение с растежен хормон.
- логопед при забавен говор
- ортопед при сколиоза и други скелетни аномалии.
Децата със синдром на Ръсел-Силвър трябва редовно да бъдат проследявани, за да се гарантира нормалното им развитие.
